O mutație genetică moștenită rară este asociată cu un risc de aproximativ 25 de ori mai mare de cancer pulmonar, potrivit unui studiu realizat pe date de la peste 3,3 milioane de persoane. Asocierea este însă și mai puternică în rândul celor care nu au fumat niciodată: în acest grup, purtătorii mutației au avut un […]

Ce poate spune ADN-ul despre felul în care îmbătrânim? Pot celulele îmbătrânite să recapete caracteristici mai tinere? Ce rol au telomerii, epigenetica sau medicina regenerativă în prelungirea vieții sănătoase? Sunt câteva dintre întrebările aflate astăzi la frontiera cercetării mondiale și la care se va răspunde la București de către cercetători și experți internaționali reuniți la […]

Obţinerea unui nivel al PSA (antigenul specific prostatic) mai redus de 0.2 ng/ml se asociază cu supravieţuirea prelungită în urma tratamentului de supresie androgenică (ADT) pentru cancerul de prostată, conform unui nou studiu cu date de tip real-world publicat în Cancer. Au fost incluse persoane din Veterans Health Administration, reprezentând date din practica medicală. Studiul a […]

Medicina prenatală intră într-o etapă în care fenotipul fetal observat imagistic poate fi analizat împreună cu informația genomică, pentru a identifica mai precis cauzele unor anomalii congenitale. În acest context, European Society of Human Genetics (ESHG) și International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) au publicat noi recomandări globale care stabilesc cine ar trebui testat, ce […]

Expunerea la poluarea atmosferică este asociată cu modificări metabolice detectabile în sânge cu ani înaintea diagnosticului de cancer pulmonar, conform unui studiu publicat în Nature Communications. Opt metaboliți circulanți au fost asociați atât cu expunerea la poluarea atmosferică, cât și cu riscul ulterior de cancer pulmonar. În viitor, determinarea unor astfel de compuşi la persoanele […]

O mare parte dintre variantele genetice identificate prin secvențiere se află în regiuni ale genomului care nu codifică direct proteine, iar semnificația lor este adesea dificil de stabilit. Un nou instrument bazat pe inteligență artificială, AlphaGenome Atlas, încearcă să rezolve această problemă prin estimarea efectelor pe care miliarde de modificări ale ADN-ului le pot avea […]

Riscul de cancer în urma expunerii la factori precum fumul de țigară sau radiațiile ultraviolete este influențat de fondul genetic, variația genetică moștenită și mutațiile dobândite modelând împreună dezvoltarea și evoluția afecțiunilor maligne, conform unui studiu publicat în Nature. Aceste rezultate explică de ce în urma expunerii la același mediu carcinogen, unele persoane dezvoltă afecțiuni […]

Expunerea la bacteria Helicobacter pylori (H. pylori) ar putea fi asociată cu o proporție importantă din cazurile de cancer colorectal diagnosticate la nivel mondial. O nouă analiză publicată în eGastroenterology estimează că aproximativ 22% dintre cazurile de cancer colorectal, adică mai mult de unul din cinci, ar putea fi asociate cu expunerea la această bacterie. […]

Un tratament administrat o singură dată ar putea reduce pe termen lung colesterolul LDL și trigliceridele, potrivit unor noi rezultate prezentate la Congresul Societății Europene de Cardiologie – ESC 2026. La un an după administrarea terapiei experimentale CTX310, participanții care au primit cea mai mare doză aveau, în medie, un nivel al colesterolului LDL cu aproximativ […]

Ateroscleroza silențioasă poate fi detectată încă de la începutul vieții adulte, cu mult înainte de apariția infarctului miocardic, accidentului vascular cerebral sau altor manifestări clinice. Aproximativ 1 din 13 adulți cu vârste între 18 și 29 de ani prezenta deja semne imagistice de ateroscleroză, iar la 60–70 de ani acestea erau identificate la aproximativ 9 […]