ISTORIC. “All of Us”: cel mai important proiect de cercetare din ultimii 25 de ani. Detaliile programului care va include un milion de americani

Medicina personalizată

Dr. Bianca Cucoș
09 mai 2018
Citit de 5667 ori.

Fiecare dintre noi este unic dar încă trăim într-o era în care același tratament se aplică pentru toți. Medicina realizată pe principiul one-size-fits-all este de domeniul trecutului.

Statele Unite ale Americi este cu un pas înainte în ceea ce privește medicina de precizie prin lansarea programului „All of Us”, cel mai important proiect de cercetare din ultimii 25 de ani. De fapt, este mai mult decât un proiect de cercetare sau studiu – este un PARTENERIAT pentru cercetare. Un million de participanți. Un million de voluntari care să reflecte diversitatea națiunii și să capete un rol activ în actul medical.

Deschiderea oficială a înrolărilor avut loc pe 6 mai și a fost marcată prin evenimente în 7 orașe din SUA. Deja, în cursul anului trecut, 25.000 de americani s-au înscris, iar până în 2020 se așteaptă peste un million de participanți.

„Avem nevoie de un sistem de sănătate care răspunde caracterului unic al fiecăruia dintre noi” – Eric Dishman, directorul programului de cercetare

În 2015, președintele Obama anunța lansarea Inițiativei pentru Medicina de Precizie (PMI – Precision Medicine Initiative). În declarația oficială a Casei Albe se explica scopul PMI – „ să permită deschiderea unei noi ere a medicinei prin intermediul cercetării, tehnologiei și politicilor de sănătate care să stimuleaze cooperarea dintre medic, pacient, cercetător astfel încât îngrijirile medicale să fie individualizate.”

Testarea genetică în masă a intrat deja în practică în SUA. Guvernul a anunțat decontarea testelor genetice aprobate de FDA pentru bolnavii aflați în sistemul de asigurări Medicare.

Componenta genetică este foarte importantă, însă programul All of Us duce medicina de precizie și mai departe. Factorii de mediu și stilul de viață sunt alte elemente care se adaugă evaluării complexe a individului, realizată în cadrul proiectului.

Participanții vor beneficia de testări genetice pentru a se identifica variațiile de la nivelul ADN-ului asociate cu riscul de boală. Maparea întregului genom este momentan prea costisitoare pentru 1 milion de oameni, însă aceasta este în plan pe viitor.

Modificările descoperite la nivel genetic vor atenționa care pacienți sunt predispuși efectelor secundare pentru mai mult de 100 de medicamente. Această informație va ajuta medicii să prescrie tratamente cu un profil de siguranță adaptat fiecărui pacient.

În lunile următoare, vor prelevate probe biologice, date despre greutate, înălțime. Voluntarii vor completa chestionare periodice referitoare la alimentație, expunerea la factori de mediu, calitatea somnului și alte elemente care țin de stilul de viață. De asemenea, oamenii vor oferi informații prin intermediul dispozitivelor portabile.

„De ce unii oameni sunt sănătoși în ciuda fumatului, poluării sau dietei inadecvate?”

Francis Collins, directorul National Institutes of Health, recunoaște – „Nu avem idee de ce se întâmplă asta.” Încă sunt multe întrebări fără răspuns în medicina pe care o practicăm astăzi, în ciuda progreselor științifice care apar într-un ritm fără precedent.

Collins atrage atenția asupra faptului că a venit vremea să schimbăm modul în care facem cercetare – cu pacienții alături, ca parteneri – „doar așa putem să controlăm bolile într-o manieră personalizată”.

De ce medicamentele nu funcționează la fel pentru toată lumea? Pentru că trăim într-o era a medicinei imprecise.

De exemplu, medicamente frecvent folosite în întreaga lume, statinele sunt eficiente pentru 1 din 50 de persoane. Un studiu care a vizat topul primelor 10 – cele mai utilizate medicamente din SUA – a arătat că anumite medicamente sunt eficiente doar pentru o persoană din 4 în timp ce alte medicamente ajută doar o persoană din 25.

Dr. Marius Geantă, președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, comentează schimbarea de perspectivă pe care o aduce proiectul All of Us:

„La baza programului de cercetare stă recunoașterea faptului că medicina, în ciuda avansului remarcabil din ultimele decade, încă are enorm de multe necunoscute. Suficiența unor medici, care consideră că știu totul despre boală și bolnav, care nu își mai pun întrebări și care părăsesc prea ușor spațiul rezervei și al dubiului științific firesc, primește astfel o lovitură poate neașteptată, dar necesară.”

Lumea medicală conștientizează astăzi faptul că medicina trebuie să țină cont de variabilitatea individuală. Chiar Eric Dishman explică ce înseamnă medicina de precizie, prin prisma experienței personale:

„Trăiesc astăzi datorită medicinei de precizie și cred că fiecare om merită această oportunitate, indiferent de culoarea pielii, de statutul economic, vârstă sau sex.”

Patient empowerment – pacientul ca partener, nu doar ca subiect al unui studiu

„Am participat la multe studii clinice și toate informațiile pe care le-am oferit au ajuns într-o gaură neagră” – E. Dishman

Prin programul All of Us, participanții au șansa să vadă ce fac oamenii de știință cu datele și sunt la curent cu descoperirile lor. Informația genetică, factorii de risc determinați prin teste de sânge și din expunerea la mediu vor fi incluse într-un feedback furnizat constant participanților.

Spre deosebire de studiile clinice clasice, participanții au acces la rezultatele testărilor medicale și le pot împărtăși cu medicul, chiar înainte ca studiul să ajungă la anumite rezultate semnificative.

Proiectul All of Us va reprezenta o sursă imensă de informație care va ajuta la o restructurare a sistemului medical. Cercetătorii vor putea solicita acces la date pentru a dezvolta noi studii care să identifice modul în care diferențele dintre oameni sunt asociate cu anumite patologii.

„Nu țintim o singură boală, le țintim pe toate”

Mai mult decât atât, această resursă fără precedent va fi atât la dispoziția specialiștilor din domeniul medical – medici, cercetători – cât și la dispoziția „oamenilor de știință amatori”– adică a publicului care dorește să se implice în cercetare (citizen scientists).

„All of Us” este despre DIVERSITATE

Majoritatea studiilor pe care se sprinjină medicina astăzi se bazează pe un profil standard de pacient, includ în general câteva sute-mii de participanți și evaluează o anumită afecțiune. De asemenea, în studii nu sunt atât de bine evaluate particularitățile rasiale.

Trăsăturile care ne fac unici vor fi folosite în acest demers pentru a reconfigura modul în care se realizează prevenția și tratamentul bolilor.

Pentru a individualiza abordarea medicală, este important ca un studiu să includă foarte mulți participanți. Subiecții aleși trebuie să reprezinte toate rasele. Oameni bolnavi, sănătoși, tineri, vârstnici, din mediu rural și din mediul urban. Momentan, vârsta minimă este de 18 ani, iar de anul viitor în studiu vor fi înrolați și copii. Francis Collins a sublinat faptul că cel puțin jumătate dintre persoanele incluse în proiect trebuie să fie din categoriile slab reprezentate până acum în cercetare.

Securitatea datelor ar putea fi o problemă?

Colectarea, organizarea datelor dar și protecția lor sunt pe lista de obiective ale proiectului. Specialiștii care dezvoltă programul pornesc de la premisa că dacă pierd încrederea participanților riscă să piardă viitorul științei, astfel încât au fost luate toate măsurile necesare pentru a îndeplinirea acestei misiuni. Dishman este realist însă și declară că o garanție de 100% în acest sens nu este posibilă, dar bioinformaticienii monitorizează constant baza de date și orice vulnerabilitate va putea fi raportată și soluționată.

Cu toate acestea, participanții sunt optimiști. Michele McNeely, o bolnavă de cancer de sân care urmează a se înrola în studiu a explicat: „Dacă se pot folosi genele mele și genele unei persoane din California și ale unei persoane din New York pentru a se ajunge la o descoperire care ar putea vindeca o boală – atunci nu au decât să îmi studieze genele toată ziua”.

Ce poate face România?

Și în România ar putea exista în viitor un program similar. Dr. Marius Geantă, președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, explică:

„Un astfel de program poate exista şi în România, într-un orizont de timp rezonabil (2-3 ani). “All of Us” demarează acum doar pentru că tehnologiile – AI, BigData, mobile, NGS etc. – sunt nu numai disponibile, dar ni le şi putem permite. Inclusiv la noi în ţară. Dar nu este suficient să achiziţionăm aceste aparate şi softuri, dacă nu vom fi capabili să le punem în valoare – pentru aceasta, în primul rând, trebuie să fim capabili noi, cei care provenim din comunitatea medicală, să adresăm întrebarea corectă, înainte de a aştepta răspunsul din partea comunităţii tech.”

Despre modul în care medicina personalizată schimbă pe zi ce trece oncologia, în materialele următoare: