Canalul Youtube Raportul de gardă
Rolul educației pentru sănătate în medicina personlizată

ISTORIC. Medicina de precizie, în practică: guvernul SUA va deconta teste genetice aprobate de FDA pentru bolnavii de cancer avansat aflați în programul Medicare

mm
29 mart. 2018
5983 Views

Aproximativ 22.000 de gene care codifică proteine și 3 bilioane de perechi de baze ce conțin informație în ADN-ul celulelor umane. Au trecut 15 ani de la descifrarea genomului uman, iar astăzi asistăm la momentul în care acestă descoperire schimbă practica medicală – testarea genetică pe scară largă începe să devină o realitate. 

În Statele Unite ale Americii, testarea genetică începe să facă parte din explorările de rutină pentru diagnosticarea cancerului avansat. Centrul pentru Servicii Medicare și Medicaid (CMS) a anunțat că programul federal de sănătate va acoperi și costurile testelor genetice pentru cancer care au fost aprobate de FDA.

„Dorim ca bolnavii de cancer să aibă acoperiri extinse și acces la metode de diagnostic inovatoare ce îi pot ajuta mult mai mult decât până acum” – Seema Verma,  președinte CMS

Sursa foto – Pinterest

Un nou „gold standard” în diagnosticarea cancerului? Guvernul SUA face primii pași.

Diagnosticul de certitudine în oncologie și multe alte domenii este de cele mai multe ori realizat în urma unui examen histopatologic – țesutul suspectat este examinat de un anatomopatolog la microscop. Într-o lume modernă, rolul geneticianului capătă noi dimensiuni. Identificarea profilului genetic al unui anumit tip de cancer oferă informații relevante referitoare la terapia care se potrivește cel mai bine fiecărui pacient.

În SUA, sistemul de sănătate se adaptează deja standardelor impuse de medicina personalizată în oncologie. Pe baza deciziei CMS, pacienții cu neoplasme în stadii avansate, aflați în programul de asigurări Medicare, beneficiază de testări genetice comprehensive aprobate de FDA.

De exemplu, o probă de la o bolnavă de cancer de sân ar putea fi evaluată pentru toate mutațiile genetice asociate cu tratamente disponibile. Dacă o mutație nu este compatibilă cu un tratament aprobat, rezultatele obținute din secvențierea genetică pot arăta dacă pacientul este candidat pentru un studiu clinic care vizează mutația respectivă sau pentru un program de tip „compassionate use”.

Având în vedere că dezvoltarea de medicamente oncologice inovatoare care se adresează profilului molecular al unei tumori a crescut exponențial în utlimii ani, au apărut simultan și noi tipuri de teste genetice. Pentru a personaliza un anumit tratament este necesară detectarea pacienților care beneficiază de o anumită terapie. Testele genetice care însoțesc noile molecule – teste de tip CDx (companion diagnostic) – sunt dezvoltate simultan cu o anumită terapie pentru a selecta pacienții eligibili pentru tratament. Practic, testul și terapia au fost evaluate de la început împreună, ceea ce garantează acuratețea diagnosticului și a tratamentului.

Cum funcționează Medicare?

CMS este o agenție federală din cadrul Departamentului de Sănătate și Servicii Umane ale SUA care administrează anumite programe de asigurări de sănătate cum sunt Medicare și Medicaid.

Medicare este un program de asigurări naționale de sănătate aflat sub conducerea guvernului federal din SUA. Aceste asigurări de sănătate se adresează în special celor de peste 65 de ani, dar și unei categorii mai restrânse de persoane tinere cu anumite dizabilități.

Serviciile aprobate de Medicare sunt modificate de către CMS, iar deciziile oficiale se regăsesc sub numele de National Coverage Determinations (NCD). Acoperirea Medicare se limitează la produse și servicii necesare și rezonabile pentru diagnosticul sau tratamentul unei boli, iar aceste decizii se emit în urma unui proces bazat pe dovezi.

Momentan, CMS acoperă testele doar pentru pacienții cu stadiul III și IV, având forme metastatice de cancer. Orice alt test care va primi aprobarea FDA în viitor ar putea primi acoperire. De asemenea, dacă un pacient Medicare primește un nou diagnostic de cancer, se extind indicațiile deciziei CMS.

Conform datelor CMScondițiile de selecție a pacienților sunt următoarele:

  • Cancer în stadiul III sau IV recurent, metastatic sau avansat
  • Sa nu fi fost folosit anterior același test genetic
  • Pacientul a decis să caute o altă variantă de tratament

De asemenea, testul genetic trebuie să îndeplinească anumite criterii:

  • Trebuie să fie un test aprobat de FDA de tipul CDx
  • Testul trebuie folosit în cazul unui tip de cancer care are o indicație CDx aprobată FDA
  • Testul oferă un raport aprobat FDA cu rezultatele obținute medicului curant, care specifică opțiunile de tratament pentru tipul de cancer al pacientului

Care sunt testele decontate de CMS?

În noiembrie 2017, FoundationOne CDx a fost aprobat de FDA și reprezintă cel mai cuprinzător test acoperit de CMS – detectează 324 de gene asociate cu tumori solide pentru care există 15 terapii țintite deja aprobate. Costul unui test realizat la Foundation Medicine poate să ajungă și până la 5.800$.

Un alt test este dezvoltat de Thermo Fisher Scientific pentru cancerul pulmonar. Oncomine Dx Target Test este primul test aprobat de FDA care poate detecta 23 de  mutații genetice asociate carcinomului pulmonar non-microcelular dintr-o singură probă de țesut, folosind doar 10 ng de ADN.

Sursa foto – Thermo Fisher Scientific

Extended RAS Panel este testul produs de Illumina și aprobat în iunie 2017 de FDA  pentru identificarea bonavilor de cancer colorectal care beneficiază de tratamentul cu panitumumab (Vectibix), un anticorp monoclonal anti EGFR.

Decizia CMS înseamnă monopolul unei anumite companii?

Cu toate acestea, conform ultimei decizii CMS, acoperirea nu vizează exclusiv testele deja aprobate, așa cum s-a discutat initial, ceea ce ar fi restrâns accesul pacienților la multe alte teste genetice aflate acum în faza de studii clinice. Medicii se bazează în practică, în anumite situații, și pe teste care sunt încă în dezvoltare.

Oliver Elemento, director al Caryl and Israel Englander Institute for Precision Medicine, din cadrul Universității Weill Cornell Medicine din New York a dezvoltat un test ce compară mutații asociate cu diferite tumori cu celule sănătoase, scanând peste 22.000 de gene. Deși experimental, testul a ajutat la diagnosticarea a peste 1.000 de pacienți din New York și la oferirea tratamentelor personalizate.

Conform deciziei finale CMS, medicii pot comanda teste care încă nu au fost aprobate de FDA dar decontarea nu e garantată. Dezvoltatori precum Elemento ar putea avea în continuare acces la acoperirea oferită de CMS. Acesta a declarat că pentru el decizia CMS reprezintă:

 „…un vot de încredere că secvențierea genetică este utilă pentru bolnavii de cancer”

Vor beneficia și alte categorii de pacienți de testarea genetică decontată?

Deși majoritatea pacienților Medicare care beneficiază în prezent de testele genetice nu vor avea o speranță de viață mult crescută, disponibilitatea testării genetice de rutină este un pas semnificativ în oncologie și nu numai. Testările vor genera cantități foarte mari de date, inclusiv referitoare la răspunsul la terapii și evoluția pacienților. Astfel, acestea pot contribui la validarea altor teste genetice și la identificarea de noi terapii țintite.

Secvențierea completă a genomului uman a devenit disponibilă pe scară largă și la un preț din ce în ce mai mic. În viitor nu secvențierea va fi marea problemă, ci interpretatea cantității enorme de date generate pe această cale.

Într-un interviu acordat pentru Forbes, David Spetzler, Chief Scientific Officer la Caris Life Sciences, a declarat:

„Prin această decizie, CMS a deschis o cale prin care toate laboratoarele de calitate pot primi acoperire pentru testele de secvențiere genetică. Decizia perimite dezvoltarea de inovații în domeniu și este un pas important pentru medicina de precizie”

Caris Life Sciences a dezvoltat Molecular Intelligence – o platformă care analizează biomarkerii asociați cu diferite tumori solide, ajutând medicii să ia deciziile terapeutice personalizare pentru fiecare pacient, având până în prezent peste 130.00 de analize de la 125.000 de pacienți.

Decizia CMS încurajează cercetarea în domeniul genomicii și în curând multe alte teste genetice vor fi validate prin dovezi științifice, pe baza datelor acumulate, astfel încât vom putea spune mai repede decât ne putem imagina că suntem în „era genomului de 1000$”. De acum, adevărata provocare va fi interpretarea lor și integrarea în era Big Data.

Articole similare

Leave a Comment

Your email address will not be published.