#ASCO18: Sindromul Lynch, frecvent la persoanele cu tumori cu instabilitate microsatelitară înaltă

  • Oncologie
Maria Marinescu
02 iunie 2018
Citit de 6482 ori.

Instabilitatea microsatelitară înaltă (MSI-H) este un marker important al tumorilor maligne, în special de când există un tratament aprobat ce se adresează acestor tumori: pembrolizumab. Un studiu prezentat la ASCO 2018 afirmă că neoplasmele cu instabilitate microsatelitară înaltă au și o probabilitate mai mare de a fi asociate sindromului Lynch. Această afecțiune, prezentă la o persoană din 300, implică apariția unui număr crescut de mutații genetice, ceea ce crește riscul de a dezvolta cancer, în special colorectal ori endometrial.

Rezultatele studiului

Studiul a analizat 15.000 de probe tumorale, provenind de la peste 50 de tipuri diferite de cancer. A fost efectuată o secvențiere genică de nouă generație, MSK-IMPACT, care a căutat mutațiile specifice sindromului Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Pe baza rezultatelor, probele au fost împărțite în 3 grupe:

abonare
  • 93,2% fără instabilitate microsatelitară (MSI-stable);
  • 4,6 % cu nivel moderat al markerului (MSI-indeterminate);
  • 2,2% instabilitate microsatelitară crescută (MSI-high).

Mutațiile specifice sindromului Lynch au fost identificate în:

  • 16% dintre tumorile cu instabilitate microsatelitară înaltă;
  • 1.9% dintre tumorile cu instabilitate microsatelitară moderată;
  • 0.3% dintre tumorile fără instabilitate microsatelitară.
  • 25% dintre tumorile cu instabilitate microsatelitară înaltă ori moderată (MSI-H/MSI-I) sunt tumori colorectalale sau endometriale, specifice și sindromului Lynch și testate în mod uzual pentru acesta.

50% dintre tumorile MSI-H/MSI-I la pacienți cărora li s-a confirmat sindromul Lynch erau tipuri tumorale neobișnuite pentru acest sindrom:

  • Mezoteliom;
  • Sarcom;
  • Tumori corticosuprarenaliene;
  • Melanom;
  • Adenom de prostată;
  • Cancere de celule germinale ovariene

45% dintre acești pacienți nu îndeplineau criteriile pentru testare genetică, conform antecedentelor personale sau familiale de neoplasme.

Studiul demonstrează că sindromul Lynch presupune un spectru mult mai larg de cancere, astfel testarea genetică pentru această boală ar trebui să intre în rutină pentru toți cei care prezintă instabilitate microsatelitară la nivel tumoral.

Dr. Zofia Stadler, autor al studiului, a prezentat rezultatele în cadrul Întîlnirii Anuale a Societății Americane de Oncologie Clinică. © ASCO/ Todd Buchanan 2018

Despre aceste rezultate, Dr. Zsofia Kinga Stadler, autor principal al studiului, afirmă:

„Studiul efectuat susține testarea tuturor tumorilor MSI-H pentru sindromul Lynch, indiferent de antecedentele familiale ale pacientului și de tipul de cancer. Diagnosticarea sindromului Lynch ne oferă oportunitatea unică de a ajuta nu doar pacienții care au cancer, dar și membrii familiei, din moment ce riscul de cancer poate fi scăzut prin monitorizare și în anumite cazuri prin chirurgie preventivă.”

Știrea în format video poate fi accesată mai jos:

Citiți și alte noutăți de la ASCO 2018:


➤