Un studiu clinic efectuat pe 124 de pacienți diagnosticați cu cancer de sân, pulmonar și de prostată în stadii avansate a demonstrat că noua abordare a biopsiei lichide poate detecta cu mai mare fidelitate ADN-ul cancerului în sânge. Rezultatele arată că la 89% dintre pacienți, cel puțin o mutație detectată în tumoră a fost detectată și în sânge. Per total, 627 (73%) din schimbările genetice găsite în mostrele de tumoră analizate au fost descoperite și în sânge cu ajutorul acestei metode de realizare a testării genomice. Studiul a fost prezentat cu ocazia Întâlnirii Anuale a Societății Americane de Oncologie Clinică, care are loc la Chicago în perioada 1-6 iunie 2017.
„Continuăm să vedem rapoarte promițătoare în efectuarea acestei biopsii lichide de nouă generație pentru descoperirea ADN-ului cancerului în sânge. Deși această abordare a biopsiei lichide mai are mulți pași de parcurs până să devină o tehnologie autorizată în detecția precoce a bolii, studiul efectuat este un pas memorabil”, afirmă expertul ASCO, Dr. John Heymach.
Biopsia standard vs. biopsia lichidă
Biopsia lichidă de nouă generație utilizată în acest studiu diferă de biopsia lichidă clasică deja existentă pe piață, care detectează doar o mică parte a genomului la pacienții deja diagnosticați cu cancer și este utilizată în monitorizarea bolii sau descoperirea de mutații care pot fi corelate cu medicamentele disponibile pe piață sau medicamente aflate în studii clinice.
„Descoperirile noastre demonstrează că această nouă abordare a biopsiei lichide este posibilă și poate furniza informații importante pentru decizia clinică de tratament, fără a fi nevoie de efectuarea unei biopsii clasice (testarea directă a mostrei de țesut tumoral)”, a spus autorul și conducătorul studiului, Dr. Pedram Razavi, oncolog și profesor în cadrul Centrului Memorial Sloan Kettering (MSK) din New York. „ Acest studiu este un pas important în dezvoltarea testelor de sânge pentru detecția precoce a cancerului”.
Biopsia lichidă de nouă generație este termenul utilizat pentru a descrie metoda de descifrare a micilor urme de material genetic pe care celulele canceroase care mor le lasă în sistemul circulator. Pentru a crea o imagine de ansamblu la întregul peisaj genomic, specialiștii au „citit” fiecare fragment mic descoperit în sânge, iar apoi au alcătuit întregul puzzle. ADN-ul tumoral care circulă prin sânge constituie o foarte mică parte din totalul de material genetic transportat, care provine în mare parte de la celulele sănătoase ale organismului.
Cum funcționează biopsia lichidă: – detectarea celulelor tumorale – separarea componentelor sângelui și preluarea ADN-ului din leucocite – “citirea” ADN-ului prelevat și căutarea de ADN tumoral
Specialiștii care au efectuat studiul au colectat sânge și mostre de țesut tumoral de la 161 de pacienți care aveau cancer metastazat de sân, pulmonar fără celule mici și de prostată rezistentă la castrare. 37 dintre aceștia au fost excluși din studiu din cauza indisponibilității rezultatelor genomice sau extragerii de celule fără ADN. Pentru cei 124 de pacienți rămași, s-au comparat mutațiile genetice din tumoră cu mutațiile genetice identificate în sânge.
Analiza țesutului tumoral a fost efectuată cu MSK-IMPACT™, un test diagnostic de 410 gene care oferă informații genetice detaliate despre tipul de cancer testat. În cazul mostrelor de sânge, primul pas a constat în separarea plasmei de celulele sângelui. Celulele fără ADN extrase din plasmă și genomul leucocitelor au fost apoi analizate separat utilizând un test de 508 gene.
„Găsirea ADN-ului tumorei în sânge e ca descoperirea acului în carul cu fân. Pentru fiecare 100 de fragmente de ADN, doar unul ar putea proveni de la tumoră, iar restul de la celulele normale, în principiu celulele măduvei osoase”, a mai spus Dr. Razavi.
Tumorile pacienților pot avea mutații variate. De exemplu, pot exista mutații diferite în aceeași parte a tumorei. Din acest motiv, secvențierea care să acopere fiecare regiune a tumorei este de o importanță critică în identificarea diversității genetice a tumorei.
Biopsia lichidă de nouă generație utilizată în acest studiu este momentan o platformă de cercetare și nu se intenționează comercializarea ei pentru pacienți. Pentru a înțelege potențialul acestei descoperiri, specialiștii au testat-o mai întâi pentru cancerul metastazat, o arie unde ADN-ul tumoral din sânge a fost caracterizat și înainte, prin alte metode.
