Peste 7.000 de medicamente se află în dezvoltare în prezent, iar aproape jumătate dintre moleculele aprobate de Food and Drug Administration în ultimii doi ani sunt medicamente personalizate. Ideea de a transfera material genetic în celulele prelevate de la mamifere apare publicată pentru prima dată în 1972. Cu toate acestea, dezvoltarea cercetărilor în domeniul terapiilor genice a depins de progresele înregistrate în biotehnologie. Numeroase studii pentru evaluarea terapiilor genice au fost dezvoltate în 1990, după succesul tratării primului caz pediatric pentru o boală ereditară. Până în 2000, terapiile genice au fost evaluate pentru aproape 3.000 de pacienți, în 400 de studii.
Următorul deceniu a reprezentat perioadă de adaptare și asimilare a lecțiilor dobândite până atunci: reglementarea riguroasă a producerii terapiilor genice, îmbunătățirea tehnologiei, a vectorilor utilizați. Din 2017 asistăm la etapa modernă în domeniul terapiilor genice, odată cu aprobarea a 3 astfel de terapii în SUA, urmate de noi aprobări în următorii ani la nivel internațional.
„Carta albă a terapiilor genice” – document prin care Centrul pentru inovație în Medicină își propune setarea agendei publice din România pentru adoptarea inovațiilor cum sunt terapiile genice, care pot aduce un beneficiu fără precedent pacienților români, a fost lansată în cadrul unui eveniment online, organizat cu sprijinul Novartis.
„Terapiile genice vin în întâmpinarea dorinței medicilor de sute ani, de a trata în primul rând pacienții și nu bolile și de a trata, pe cât posibil, cauzele bolilor și nu simptomele” – a declarat Dr. Marius Geantă, președinte Centrul pentru Inovație în Medicină, în deschiderea evenimentului.
Terapia genică implică modificarea genetică directă a celulelor unei persoane pentru a atinge un scop terapeutic. Conform FDA, terapia genică are ca scop modificarea expresiei unei gene sau influențarea proprietăților biologice ale celulelor cu scopul de a trata sau a vindeca o boală.
Terapiile genice cuprind mai multe tipuri de intervenții asupra genomului uman: fie presupune înlocuirea unei gene patologice cu o copie normală a genei respective, fie înseamnă̆ inactivarea unei gene care nu funcționează corect, fie introducerea unei gene modificate în celulele pacientului.
Mai multe detalii despre Carta albă a Terapiilor Genice:
Provocări în dezvoltarea terapiilor genice
Având în vedere că terapiile genice de milioane de dolari încep să intre pe piață, modelele clasice de plată și de rambursare nu vor mai funcționa. De asemenea, vor exista provocări și cu privire la administrare și fabricare.
- Costurile ridicate care impun adaptarea sistemelor de sănătate este una dintre principalele provocări pe care le întâmpină terapiile genice;
- Demonstrarea beneficiului pe termen lung: Pentru că terapiile genice implică posibilitatea obținerii unui efect de durată, beneficiile reale ale tratamentului nu pot fi surprinse în totalitate în cadrul unui studiu clasic;
- Presiuni asupra furnizorilor: Dacă anterior, modelul clasic pornea de la ideea că pacientul are nevoie o terapie pentru perioade îndelungate, prin noile terapii pacienții considerați vindecați nu mai reprezintă o populație țintă;
- Fabricarea terapiilor: Procesul de obținere a terapiilor genice este diferit de cel utilizat pentru obținerea moleculelor mici sau altor biologice;
- Traseul pacientului: O altă problemă este faptul că pacienții trebuie să meargă în centre speciale pentru diagnostic, administrarea tratamentului, urmărire, centre care uneori nu sunt în aceeași țară.
Recomandări pentru facilitarea implementării terapiilor genice
În vederea implementării terapiilor genice în sistemul de sănătate din România, propunem următorul set de măsuri care vizează crearea unui sistem integrat pentru facilitarea accesului sustenabil al pacienților români. În principiu, recomandăm stabilirea unei căi distincte de acces, adecvate pentru specificul terapiilor genice – stabilirea prețului, evaluarea HTA, modalitatea de contractare cu CNAS – luând în considerare caracterul unic din punct de vedere științific, logistic și medical.
- FINANȚARE. Stabilirea unui buget distinct pentru finanțarea terapiilor genice și planificare multianuală, ținând cont și de proiecțiile pe termen mediu și lung. Finanțarea ar putea proveni atât din FNUASS, administrat de CNAS, cât și din Fondul pentru Inovație.
- ACCES. Implementarea unor modele de acces inovatoare, la nivelul CNAS, pentru terapiile genice.
- INFRASTRUCTURĂ. Crearea infrastructurii necesare pentru administrarea terapiilor genice, prin Programul Operațional Sănătate 2021-2027.
- EDUCAȚIE. Susținerea din fonduri publice sau prin parteneriate public-private a unor programe educaționale pentru medicii din echipa multidisciplinară, pacienți și aparținători.
- SCREENING. Implementarea unui program de diagnostic precoce, încă de la naștere, pentru bolile cu determinism genetic
- REGLEMENTARE. Publicarea unui Ghid unic de tratament la nivel național pentru terapiile genice, pentru fiecare arie terapeutică de interes, actualizat în timp real.
- DIGITALIZARE. Înființarea unui registru unic la nivel național pentru terapiile genice, care să faciliteze colectarea de date din viața reală.
- CERCETARE. Promovarea medicinei genomice (care include terapiile genice) în cadrul Programului Operațional Sănătate 2021-2027, a Programului Operațional Creștere Inteligentă, Digitalizare și Instrumente Financiare 2021- 2027, a programului Orizont Europa 2021-2027 și în Strategia Națională de Sănătate 2021-2027 și a Strategiei Naționale de Specializare Inteligentă 2021- 2027.
Citește și:
- INTERVIU. Dr. Marius Geantă: Terapiile CAR-T – „Va fi nevoie să gândim o soluție distinctă pentru a asigura accesul pacienților care ar trebui să beneficieze de acest tratament”
- Inovația anului 2019 pe Raportuldegardă.ro. Publicul și editorii au decis: Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală
- Inovația anului 2020 pe Raportuldegardă.ro: tehnologia ARN mesager utilizată în primele vaccinuri contra COVID-19 aprobate în UE