La sfârșitul anului 2022, Guvernul Regatului Unit al Marii Britanii și Irlandei de Nord a adus vești extraordinare cetățenilor săi și a anunțat finanțarea unui program de cercetare fără precedent pentru screeningul bolilor rare în rândul nou-născuților. Ținta exprimată și însușită de autoritățile britanice? Crearea celui mai avansat sistem de asistență medicală genomică din lume, ajutând la salvarea de vieți și la eficientizarea sistemului de sănătate. Finanțarea de 175 de milioane de lire sterline pentru cercetarea genomică a fost anunțată de Secretarul pentru Sănătate și Asistență Socială printr-un comunicat publicat pe portalul integrat GOV UK.
Pacienții cu cancer și copiii născuți cu boli genetice rare tratabile vor beneficia de diagnostic precoce și acces mai rapid la tratament. Finanțarea face parte dintr-un nou plan de 3 ani de dezvoltare, evaluare și implementare de noi tehnologii în sistemul de sănătate, consolidând poziția Regatului Unit ca o superputere în științele vieții și științele omice.
Planurile Genomics England fuseseră vehiculate încă din 2021, însă ele devin tangibile pe final de 2022, cu un buget și obiective clare aprobate.
- 105 milioane de lire sterline vor fi alocate pentru a lansa un studiu de cercetare pilot, condus de Genomics England în parteneriat cu NHS (Serviciul Național de Sănătate), pentru a explora eficiența utilizării secvențierii întregului genom pentru a depista și trata boli genetice rare la nou-născuți. Vor fi secvențiate genomurile a 100.000 de bebeluși pe parcursul studiului – care va începe în 2023 – și se va testa dacă acest lucru ar putea fi implementat în toată țara.
- O sumă inițială de 26 de milioane de lire sterline va fi alocată pentru a sprijini un program inovator oncologic, condus de Genomics England în parteneriat cu NHS, pentru a evalua tehnologiile de ultimă oră de secvențiere genomică și pentru a îmbunătăți acuratețea și viteza diagnosticului pentru pacienții cu cancer, precum și pentru a utiliza inteligența artificială pentru a analiza ADN-ul unei persoane, alături de alte date biologice.
- 22 de milioane de lire sterline vor fi alocate pentru un program, condus de Genomics England, în cadrul căruia se vor secvenția genomurile a până la 25.000 de participanți de descendență non-europeană, care sunt în prezent subreprezentați în cercetarea genomică, pentru a îmbunătăți înțelegerea ADN-ului și a impactului acestuia asupra sănătății.
- Guvernul a anunțat, de asemenea, finanțare UKRI-MRC de până la 25 de milioane de lire sterline pentru o nouă inițiativă națională privind genomica funcțională (functional genomics), o zonă de cercetare genomică care utilizează instrumente moleculare, cum ar fi editarea genelor, pentru a îmbunătăți înțelegerea modului în care variația genetică conduce la apariția bolilor. Demersul e parte din strategia Life Sciences Vision stabilită în 2021.
Anual, mii de copii se nasc în Marea Britanie cu o afecțiune rară tratabilă care ar putea fi detectată folosind secvențierea genomică. Actualul test de sânge utilizat de NHS, care presupune prelevarea unei probe din călcâiul bebelușului, este utilizat pentru a detecta 9 afecțiuni rare, dar grave, inclusiv anemia falciformă și fibroza chistică. Adăugarea secvențierii genomice ar putea detecta sute de boli rare și tratabile în primii ani de viață. Pentru multe dintre aceste boli, intervenția timpurie este crucială pentru a ajuta acești copii să trăiască o viață mai sănătoasă.
Citește și:
- #ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național
- #BiotechWeek2020. Cum a evoluat domeniul genomicii și care sunt aplicațiile în practica medicală?
- Genome-to-treatment: Diagnosticarea bolilor genetice este posibilă în doar 13 ore cu ajutorul unui nou sistem de secvențiere și interpretare rapidă a datelor pe baza AI