Testează-ți familia: De ce istoricul familial este un indicator esențial pentru sănătatea inimii
Hipercolesterolemia este frecventă în rândul populaţiei, fiind adesea considerată drept o consecinţă a stilului de viaţă. Însă o proporţie importantă a cazurilor se asociază cu mutaţii ale ADN-ului, fiind vorba de o boală genetică foarte răspândită, dar subdiagnosticată: hipercolesterolemia familială.
În mod particular, la persoanele cu hipercolesterolemie familială, deoarece nivelurile mult crescute ale colesterolului sunt prezente de la vârste fragede, riscurile sunt mai ridicate, iar bolile cardiovasculare şi decesul de această cauză pot să apară mult mai devreme. De aceea, screeningul printr-o testare simplă, de rutină, pentru a determina nivelul de colesterol încă din copilărie poate să depisteze precoce persoanele cu forme ereditare de hipercolesterolemie şi să permită iniţierea tratamentului hipocolesterolemiant, prevenţia dezvoltării şi progresiei afecţiunilor cardiovascularea şi reducerea deceselor premature.
Hipercolesterolemia familială poate fi determinată de mii de mutaţii, care pot să apară în diverse gene relevante pentru metabolismul colesterolului. Mai frecvent, sunt afectate genele pentru receptorul colesterolului LDL, proteina PCSK9, care funcţionează în strânsă legătură cu acest receptor, sau apolipoproteina B. Cum fiecare persoană are la nivelul materialului genetic două copii pentru fiecare genă, una de la mamă şi una de la tată, se definesc două tipuri principale de hipercolesterolemie familială: homozigotă şi heterozigotă. Forma homozigotă presupune existenţa a două gene mutante, este rară şi foarte severă. Afecţiunea heterozigotă este mai frecventă, are o evoluţie mai puţin severă, existând o copie a genei normală şi una mutantă, dar pe termen lung, se asociază cu morbiditate şi mortalitate crescute.
Diagnosticul unui caz de hipercolesterolemie familială este sugerat de prezenţa bolii coronariene la mai puţin de 55 de ani la bărbaţi şi 60 de ani la femei, de prezenţa rudelor cu boală cardiovasculară prematură fatală sau non-fatală sau cu xantoame tendinoase, când colesterolul LDL este sever crescut, peste 190 mg/dL, la copii când colesterolul LDL are valori peste 150 mg/dL şi la rudele de gradul I ale unei persoane diagnosticate cu hipercolesterolemie familială. Este recomandată confirmarea cazurilor prin testare genetică.
Odată identificat un caz de hipercolesterolemie familială, este recomandat screeningul familial în cascadă. În cazul formei homozigote, extrem de grave, când genele modificate sunt moştenite de la ambii părinţi, se recomandă screeningul la copii de la vârste mai mici de 5 ani, conform Societăţii Europene de Cardiologie.
Copiii cu hipercolesterolemie familială trebuie să primească tratament cu statine de la 8-10 ani, motiv pentru care testarea acestora şi depistarea cât mai precoce a cazurilor au o importanţă majoră, în contextul în care colesterolul crescut nu produce simptome, ci afectează silenţios, încet şi sigur aparatul cardiovascular, până când consecinţele sunt ireversibile.
Dacă testarea genetică este mai puţin la îndemână, evaluarea nivelurilor de colesterol la copii este accesibilă oricui şi trebuie realizată, în special dacă există cazuri de boli cardiovasculare sau decese premature în familie. Este o metodă de screening simplă, dar cu impact foarte mare.