Natalis – testul ADN care analizează la nou-născuți mutațiile genetice responsabile de 193 de boli
Natalis este un test dezvoltat de compania Sema4, menit să analizeze și să identifice mutațiile genetice răspunzătoare de aproximativ 193 de posibile afecțiuni în cazul nou-născuților. În ciuda prețului ridicat, această investigare vine drept supliment al testelor de screening deja existente în SUA, jucând un rol mai mult decât important în asigurarea unei calități superioare de viață a nou-născuților.
În SUA, guvernul recomandă ca testele de screening pentru nou născuți să analizeze genele pentru cel puțin 34 de afecțiuni, însă acest număr variază de la stat la stat. Testul standard implică prelevarea unei probe de sânge din călcâiul bebelușului, probă ce urmează a fi analizată.
Natalis suplimentează aceste teste, permițând testarea nou-născutului pentru 193 de posibile afecțiuni genetice. Testul se realizează prelevând o probă din saliva bebelușului pentru extragerea și secvențierea ADN-ului. Se adresează strict nou-născuților care nu prezintă simptome, însă ai căror părinți doresc să obțină informații suplimentare în legătură cu starea de sănătate a acestora.
„Dacă poți, la naștere, examina câteva dintre cele mai comune afecțiuni, poți înțelege mai bine starea de sănătate a copilului tău. Noi credem că părinții vor ceea ce este mai bine pentru copii și sunt dispuși să facă orice le stă în putință ca aceștia să trăiască cele mai sănătoase vieți posibile.” – continuă Eric Schadt, CEO Sema4
Testul folosește secvențierea ADN-ului pentru a examina subseturi de gene și nu tot genomul nou-născutului odată. Mai mult decât identificarea celor aproximativ 190 de afecțiuni, Natalis este capabil să analizeze și modul în care un bebeluș va reacționa la diferite tipuri de medicații. Mai precis, verifică felul în care acesta va răspunde la 38 de medicații standard, comune, prescrise în mod obișnuit pentru afecțiunile din copilărie.
Natalis poate fi cerut de către părinți, online, de pe site-ul companiei. Durata de timp dintre primirea probei ADN de către Sema4 și eliberarea răspunsului este în general de două săptămâni. Prelevarea probei se efectuează acasă, de către părinți. Este indicat să se trimită mostre ADN și de la părinți, pentru a putea filtra eficient rezultatele.
În momentul actual, testul nu este acoperit prin asigurările de sănătate din SUA.
Cu toate că screening-ul nou născuților pentru diferite afecțiuni este foarte important, Natalis ridică totuși niște întrebări. Chiar dacă un bebeluș prezintă mutații într-o anumită genă, poate dura ani de zile ca simptomele să apară. De multe ori, acestea nici nu apar, fiind posibil ca nou-născutul să poarte o mutație fără a dezvolta afecțiunea corespunzătoare acesteia.
Așadar, în anumite cazuri, deși testul identifică prezența anumitor mutații, există posibilitatea ca acestea să nu genereze apariția afecțiunilor. În acest fel, rezultatele Natalis pot produce anxietate și confuzie pentru părinți și pot conduce la mai multe investigații care nu sunt necesare și la diferite proceduri la care să fie supus nou născutul.
Sursă imagini: sema4genomics.com
Citește și:
- Mai aproape de crearea vieții artificiale – extinderea „alfabetului” ADN-ului a dat naștere pentru prima dată unei proteine sintetice funcționale
- ISTORIC. 5 terapii genice, rezultate încurajatoare publicate în ultimele 2 luni
- STUDIU. Câte mutații genetice sunt necesare pentru apariția cancerului?