STUDIU. Un algoritm AI identifică rapid pacienții cu boli rare nediagnosticate pe baza dosarelor medicale electronice
PheNet este un algoritm de învățare automată care poate identifica pacienții cu imunodeficiențe comune variabile (CVID), pe baza informațiilor provenite din dosarele medicale electronice ale acestora. Din cauza eterogenității fenotipurilor CVID, pot trece oriunde între 5 și 15 ani de la apariția primelor simptome și până la diagnosticarea corectă a unei boli din această categorie. PheNet încearcă să adreseze acest dezavantaj, putând scădea timpul de diagnostic cu cel puțin un an.
Algoritmul de inteligență artificială filtrează datele medicale din dosarele electronice ale pacienților, identificând anumite tipare fenotipice corespunzătoare unui diagnostic de CVID, și clasifică ulterior persoanele în funcție de riscul de a prezenta o boală rară. Testele efectuate au demonstrat că PheNet poate depista corect mai mult de jumătate din pacienții cu CVID, cu cel puțin un an înainte de diagnosticul oficial. Rezultatele studiului sunt publicate în jurnalul Science Translational Medicine.
Pentru antrenarea și testarea instrumentului digital au fost folosite date medicale provenite de la aproximativ 880.000 de persoane (80% pentru antrenament, 20% pentru test). Antrenarea PheNet a constat în parcurgerea informațiilor din EHR și identificarea anumitor tipare fenotipice ale CVID. Faptul că imunodeficiențele comune variabile nu au manifestări clinice specifice a îngreunat întreg procesul de antrenare, însă, în final, PheNet a putut genera un scor numeric prin care să estimeze probabilitatea unei persoane de a avea CVID.
„Pacienții cu imunodeficiențe comune variabile rămân nediagnosticați timp de 5-10 ani din cauza eterogenității clinice. Algoritmul dezvoltat de echipa noastră permite diagnosticarea timpurie. Impactul va fi reducerea morbidității și mortalității, reducerea costurilor și testărilor care nu sunt necesare” – afirmă pentru Inside Precision Medicine, Manish Butte, cercetător în cadrul University of California, Los Angeles.
În urma testelor, algoritmul a identificat corect 64% din totalul persoanelor cu CVID, fiind capabil să îi depisteze cu 244 de zile, în medie, înaintea datei la care au primit diagnosticul real. Ulterior, algoritmul a fost aplicat unui set vast de date medicale provenite din dosarele electronice ale pacienților. Analizând primele 100 de persoane clasificate de PheNet drept având un scor ridicat CVID, s-a observat că 74% dintre acestea cel mai probabil aveau o imunodeficiență comună variabilă. Algoritmul a fost apoi validat extern și pe un set de date extern care conținea peste 6 milioane de intrări în dosare medicale electronice.
Imunodeficiențele comune variabile reprezintă o disfuncție a sistemului imunitar cauzată de mutații la nivelul anumitor gene (există cel puțin 68 de gene implicate), pacienții având un număr scăzut de anticorpi, un răspuns deficitar al celulelor imune B și fiind mult mai susceptibili la infecții. Din cauza faptului că nu există un singur mecanism care conduce la apariția CVID, în prezent nu există teste genetice care să poată diagnostica definitiv bolile din această categorie. Acesta este și principalul motiv pentru care timpii de diagnostic sunt foarte mari.
Citește și:
- Parlamentul European aprobă crearea Spațiului European al Datelor de Sănătate
- STUDIU. Dezvoltarea vaccinurilor ARNm poate fi eficientizată prin implicarea inteligenței artificiale
- STUDIU. Tyche, un sistem AI adresează incertitudinile din imagistica medicală, contribuind la diagnosticul de precizie