articole despre boala pediatrica rara

FDA aprobă casimersen pentru distrofia musculară Duchenne, o nouă terapie țintită care funcționează prin mecanismul exon skipping

FDA (Administrația Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite) a aprobat casimersen (oligonucleotidă antisens cu denumire comercială Amondys 45), pentru tratamentul pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD) care prezintă mutația genei DMD, ce poate fi adresată prin tehnica exon 45 skipping. Aprobarea s-a bazat pe observarea efectului de creștere al producției de distrofină (proteină care ajută la menținerea intactă […]


FDA aprobă primul tratament pentru progeria, o boală genetică pediatrică rară, care determină îmbătrânire prematură

FDA a aprobat primul tratament pentru progeria, o boală pediatrică genetică rară, multisistemică,  fatală, care constă în îmbătrânire accelerată începând din copilărie și deces prematur. Lonafarnib (Zokinvy) reduce riscul de deces cauzat de sindromul  Hutchinson-Gilford și de anumite laminopatii progeroide, la pacienții cu vârsta de peste un an. Acesta este primul medicament aprobat de FDA […]