articole despre DMD

Lansarea platformei Duchenne&You în România: ghidul complet pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne și aparținători

În fiecare an, pe 7 septembrie este marcată Ziua Mondială de Conștientizare a Distrofiei Musculare Duchenne. În 2023, tema propusă la nivel global este legată de combaterea inegalităților și asigurarea accesului pentru toți cei afectați, la îngrijiri de calitate, care să reflecte progresele în domeniu. În acest context, recent a fost lansată în România platforma […]


FDA aprobă casimersen pentru distrofia musculară Duchenne, o nouă terapie țintită care funcționează prin mecanismul exon skipping

FDA (Administrația Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite) a aprobat casimersen (oligonucleotidă antisens cu denumire comercială Amondys 45), pentru tratamentul pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD) care prezintă mutația genei DMD, ce poate fi adresată prin tehnica exon 45 skipping. Aprobarea s-a bazat pe observarea efectului de creștere al producției de distrofină (proteină care ajută la menținerea intactă […]