articole despre editare genica

Prima terapie CRISPR personalizată salvează viața unui bebeluș cu o boală genetică rară

Medicii de la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP) și Penn Medicine au reușit să trateze cu succes o tulburare metabolică rară și care poate fi fatală, folosind o terapie genetică CRISPR creată special pentru un sigur pacient. Copilul, cunoscut sub numele de KJ, a fost diagnosticat la scurt timp după naștere cu deficiență severă […]

---

Terapia de editare genica VERVE-102 reduce cu 50% colesterolul LDL după o singură administrare

O unică administrare a terapiei de editare genică in vivo VERVE-102 a determinat reduceri importante ale concentrației din sânge a PCSK9 și a colesterolului LDL, a anunțat Verve Therapeutics. Valorile colesterolului LDL au fost reduse în medie cu 53%, iar cea mai importantă scădere a nivelului său, de 69%, a fost obținută la un pacient […]

---

Sindromul Down ar putea fi tratat prin editare genică: cromozomul 21 suplimentar a fost eliminat din celulele afectate prin CRISPR-Cas9

Tehnologia CRISPR-Cas9 a fost folosită în premieră pentru a elimina cromozomul 21 suplimentar din celulele afectate de sindromul Down. Acest studiu de tip „proof-of-concept” oferă speranța că, odată perfecționată, tehnica ar putea fi folosită ca un posibil tratament pentru trisomia 21, afecțiunea genetică responsabilă de sindromul Down. Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată de […]

---

mvGPT: Mai multe tipuri de boli genetice ar putea fi tratate simultan printr-o nouă tehnologie care combină editarea cu modificarea expresiei genice

Invențiile care au schimbat lumea apar adesea din combinarea unor instrumente existente în aplicații noi. De exemplu, iPhone-ul a combinat telefonul, browserul web și camera foto într-un singur dispozitiv, schimbând  modul în care comunicăm și interacționăm cu tehnologia. O fuziune similară de aplicații revoluționează acum domeniul editării genetice. Oamenii de știință de la Școala de […]

---

STUDIU. Editarea ARN, folosită pentru prima dată într-un studiu clinic pentru tratamentul deficitului de alfa-1 antitripsină

Editarea ARN-ului a câștigat teren în ultimii ani pentru tratamentul bolilor genetice. Pentru prima data s-a raportat editarea ARN-ului cu succes într-un studiu clinic realizat de compania de biotehnologie Wave Life Sciences din Massachusetts. Tratamentul a fost folosit pentru deficiența de alfa-1 antitripsină (AATD), o tulburare caracterizată mutații în gena SERPINA1, care duc la acumularea de […]

---

#EHA24. Terapiile genice pentru beta talasemie și anemie falciformă: eficacitatea se menține pe termen lung

Noi rezultate pozitive din studiile clinice care evaluează efectele pe termen lung ale terapiilor genice pentru beta talasemia dependentă de transfuzii și anemia falciformă severă au fost prezentate în cadrul congresului EHA (European Hematology Association) de anul acesta, care a avut loc în iunie în Madrid, Spania. Iată principalele concluzii: Casgevy, după o perioadă maximă […]

---

Terapiile bazate pe editare genică CRISPR-Cas9: cum funcționează și ce studii clinice sunt desfășurare

În 2020, Jennifer Doudna şi Emmanuelle Charpentier au primit Premiul Nobel în Chimie pentru dezvoltarea metodei de editare genică CRISPR. În prezent, la puţin peste 10 ani de la publicarea metodei în 2012, aceasta a fost remarcabil de rapid adaptată pentru aplicaţii terapeutice. Începând cu anul 2020,  se află în stadii variate de investigare clinică […]

---

STUDIU. Optimizarea terapiilor de editare genică: CRISPR-Cas12a, un nou sistem de editare a genomului, mai precis și mai sigur

Domeniul editării genomice a fost transformat de apariția tehnologiei CRISPR, cu Cas9 (descoperire căreia i s-a acordat Premiul Nobel pentru Chimie în 2020, cu o rapiditate fără precedent) și Cas12a fiind cele două sisteme de editare genică cel mai larg utilizate. Deși Cas9 are deja numeroase aplicații în practica medicală, Cas12a se remarcă prin precizie […]

---

PREMIERĂ. Primul transplant la om al unui rinichi de porc modificat genetic prin editare CRISPR-Cas9, realizat în SUA

Chirurgii de la Massachusetts General Hospital, din SUA, au reușit în premieră transplantul unui rinichi de la un porc modificat genetic la un om viu. Pacientul, în vârstă de 62 de ani, diagnosticat cu boală cronică de rinichi în stadiu terminal, beneficiase anterior de un transplant de la donator uman, însă rinichiul s-a degradat până […]

---

Anul 2023 din perspectiva accesului pacienţilor la terapii inovatoare în Uniunea Europeană. Care sunt medicamentele aprobate în ultimul trimestru de EMA

La finalul anului 2023, raportuldegarda.ro vă prezintă principalele progrese înregistrate în domeniul medicamentelor în Uniunea Europeană (UE) în ultimele 12 luni, cele mai inovatoare terapii care au devenit disponibile sau au primit aviz pozitiv pentru aprobare în UE, precum și rezultatele studiilor care au constituit baza autorizării pentru comercializare.  Cele mai importante realizări din al […]

---