articole despre genom uman
Adriana Boată 03 octombrie 2022 Citit de 1169 ori
Premiul Nobel pentru Medicină sau Fiziologie 2022, acordat pentru descoperiri legate de evoluția speciei umane și de genomul hominizilor dispăruți
Karolinska Institutet, 12:30. Premiul Nobel pentru Medicină și Fiziologie 2022 a fost acordat lui Svante Pääbo, un genetician suedez, pentru descoperirile legate de genomul hominizilor dispăruți și cercetările sale asupra evoluției umane. Svante Pääbo a reușit secvențierea genomului Neanderthal, o rudă dispărută a oamenilor din zilele noastre și a descoperit un hominid necunoscut anterior, Denisova. […]
Dr. Monica Dugăeșescu 27 august 2022 Citit de 421 ori
ANALIZĂ. Rolul datelor genomice în practică și cercetare. Care sunt cele mai importante resurse de genomuri umane complete disponibile?
Sute de mii de genomuri umane complete, reprezentând populații diverse, au fost secvențiate până în prezent, în cadrul a două programe diferite: All of us şi UK Biobank. Eforturile de descifrare a informaţiilor înscrise în ADN-ul uman au presupus o colaborare între instituții guvernamentale, din sectorul privat și ONG-uri. Datorită diversităţii şi numărului mare de […]
Dr. Monica Dugăeșescu 25 iunie 2022 Citit de 817 ori
Etapa genomului uman de 100$ este deja o realitate. Care sunt noile tehnologii de secvențiere ce ar putea revoluționa medicina?
Secvențierea ADN-ului este esențială în domeniul medicinei nu doar pentru cercetare, ci și pentru multiple aplicații practice, în prevenție, diagnostic, tratament. În contextul pandemiei COVID-19, a devenit evident modul în care secvențierea genomică a revoluționat și domenii precum epidemiologia şi sănătatea publică. Costurile asociate secvențierii genomice sunt în scădere, ceea ce ar putea determina o creştere […]
Adriana Boată 30 septembrie 2021 Citit de 648 ori
State of Innovation 2021. Medicina genomică: secvențierea completă a genomului uman. Cum se va schimba practica medicală în următorii ani?
Centrul pentru Inovație în Medicină publică anual raportul „State of Innovation” – un rezumat al celor mai importante inovații ale anului la nivel internațional, inovații care au făcut diferența în materie de sănătate sau care se află în faza de concept / dezvoltare și au potențialul de a schimba practica medicală și înțelegerea organismului uman. Anual, […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 iunie 2021 Citit de 4024 ori
Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere
Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, […]
Adriana Boată 07 iunie 2021 Citit de 450 ori
Esențial COVID-19. Noi date infirmă teoriile conform cărora SARS-CoV-2 își poate integra materialul genetic în genomul celulei gazdă
Accesează Esențial Covid-19 Știrile săptămânii 31 mai – 6 iunie 2021: Noi date infirmă teoriile conform cărora SARS-CoV-2 își poate integra materialul genetic în genomul celulei gazdă Un studiu recent arată că nu există dovezi că SARS-CoV-2 își poate integra materialul genetic în genomul celulelor pe care le infectează. O echipă de la Universitatea Queensland a utilizat secvențierea […]
Dr. Monica Dugăeșescu 25 aprilie 2021 Citit de 1564 ori
Completarea genomului uman de referință: secvența completă a cromozomului 8 a fost identificată
Întreaga structură a cromozomului 8 a fost descifrată, rezultatele fiind publicate în Nature. Raportul completează cu 3 milioane de baze azotate structura genomică de referință existentă pentru cromozomul 8, întreaga sa secvență constând în 146.259.671 de baze azotate. Studiul a identificat secvența a cinci gap-uri importante, nedescifrate anterior, prezente la nivelul centromerului cromozomului 8, a […]