articole despre Human Genome Project

#EHU. Ce beneficii aduc datele genomice pentru cetățenii europeni? Inițiativele 1+million Genomes și Genome of Europe

În ultimii ani, progresele în domeniul genomicii au început să fie translatate în practica medicală, oferind oportunități fără precedent pentru prevenție, diagnostic de precizie, terapii țintite și transformând sistemele de sănătate. Genomica, studiul setului complet de ADN al unui organism, stă la baza medicinei personalizate.  Atât inițiativa europeană „1+ Million Genomes” (1+MG), cât și proiectul […]

---

Completarea secvenţei de referinţă a genomului uman: primul cromozom Y secvenţiat în întregime de consorţiul Telomere-to-Telomere

Cromozomul Y a fost secvențiat în totalitate pentru prima dată, corectând multiple erori prezente în secvenţa de referinţă utilizată în prezent şi completând-o cu peste 30 de milioane de perechi de baze, a raportat consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T) într-un articol publicat în Nature. Totodată, au fost mapate elementele de variaţie populaţională, variantele clinice şi funcţionale genomice, […]

---

INFOGRAFIC. Momente cheie în dezvoltarea genomicii

Medicina genomică este un domeniu emergent, care implică utilizarea informației genomice a unei persoane ca parte din asistența medicală de care are nevoie și care i se oferă în sistemul de sănătate (de exemplu, pentru diagnostic și pentru decizia terapeutică), în contextul evaluării rezultatelor terapeutice astfel obținute și a adaptării politicilor, pentru a asigura accesul […]

---

Ghid ACMG: testele bazate pe secvențierea exomului/genomului, recomandate pentru diagnosticul pacienților pediatrici cu anomalii congenitale și dizabilitate intelectuală

Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) a publicat primul ghid de practică clinică pe tema secvențierii exomului și a genomului pentru pacienții pediatrici cu anomalii congenitale sau dizabilitate intelectuală. Acesta a apărut în Genetics in Medicine, revista oficială a ACMG. Secvențierea exomului și a genomului au demonstrat utilitate clinică pentru pacienți și familiile […]

---

Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere

Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, […]

---

#BiotechWeek2020. Dr. Eric Green, pionier al Proiectului Genomului Uman: „Genomica a devenit parte din societate”

Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) marchează Săptămâna Europeană a Biotehnologiei 2020 (28 Septembrie – 2 Octombrie) prin ediția a 5-a a Conferinței de Medicină Personalizată, desfășurată online în contextul pandemiei COVID-19, precum și prin derularea unei campanii de comunicare asupra beneficiilor biotehnologiei în domeniul sănătății. Pornind de la tema Săptămânii Europene Biotech, “Inovația este […]

---

ÎNREGISTREAZĂ-TE. Conferința de Medicină Personalizată 2020, în contextul Săptămânii Europene a Biotehnologiei

Tema Săptămânii Europene a Biotehnologiei 2020 (28 Septembrie – 2 Octombrie) e “Inovația este în genele noastre”. Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) va marca Săptămâna Biotech 2020 prin ediția a 5-a a Conferinței de Medicină Personalizată, organizată online. Înscrie-te acum! Biotehnologia se află în centrul activităților de control al pandemiei Covid-19, de la dezvoltarea […]

---

Ziua mondială a ADN-ului: Cum a schimbat lumea descoperirea structurii ADN-ului?

Pe 25 aprilie, în urmă cu 66 de ani, în revista „Nature” a fost publicat un articol științific care a schimbat lumea. James Watson și Francis Crick au revelat structura chimică a ADN-ului, aceasta fiind una dintre cele mai mari descoperiri ale secolului XX și care a creat premisele pentru multe descoperiri ulterioare. ADN-ul (acid […]

---