articole despre Human Genome Project
Dr. Bianca Cucoș 06 august 2024 Citit de 189 ori
#EHU. Ce beneficii aduc datele genomice pentru cetățenii europeni? Inițiativele 1+million Genomes și Genome of Europe
În ultimii ani, progresele în domeniul genomicii au început să fie translatate în practica medicală, oferind oportunități fără precedent pentru prevenție, diagnostic de precizie, terapii țintite și transformând sistemele de sănătate. Genomica, studiul setului complet de ADN al unui organism, stă la baza medicinei personalizate. Atât inițiativa europeană „1+ Million Genomes” (1+MG), cât și proiectul […]
Dr. Monica Dugăeșescu 01 octombrie 2023 Citit de 279 ori
Completarea secvenţei de referinţă a genomului uman: primul cromozom Y secvenţiat în întregime de consorţiul Telomere-to-Telomere
Cromozomul Y a fost secvențiat în totalitate pentru prima dată, corectând multiple erori prezente în secvenţa de referinţă utilizată în prezent şi completând-o cu peste 30 de milioane de perechi de baze, a raportat consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T) într-un articol publicat în Nature. Totodată, au fost mapate elementele de variaţie populaţională, variantele clinice şi funcţionale genomice, […]
Ruxandra Schitea 02 octombrie 2021 Citit de 989 ori
INFOGRAFIC. Momente cheie în dezvoltarea genomicii
Medicina genomică este un domeniu emergent, care implică utilizarea informației genomice a unei persoane ca parte din asistența medicală de care are nevoie și care i se oferă în sistemul de sănătate (de exemplu, pentru diagnostic și pentru decizia terapeutică), în contextul evaluării rezultatelor terapeutice astfel obținute și a adaptării politicilor, pentru a asigura accesul […]
Dr. Silvia Rădulescu 20 iulie 2021 Citit de 709 ori
Ghid ACMG: testele bazate pe secvențierea exomului/genomului, recomandate pentru diagnosticul pacienților pediatrici cu anomalii congenitale și dizabilitate intelectuală
Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) a publicat primul ghid de practică clinică pe tema secvențierii exomului și a genomului pentru pacienții pediatrici cu anomalii congenitale sau dizabilitate intelectuală. Acesta a apărut în Genetics in Medicine, revista oficială a ACMG. Secvențierea exomului și a genomului au demonstrat utilitate clinică pentru pacienți și familiile […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 iunie 2021 Citit de 4373 ori
Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere
Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, […]
Dr. Carmina Georgescu 30 septembrie 2020 Citit de 1188 ori
#BiotechWeek2020. Dr. Eric Green, pionier al Proiectului Genomului Uman: „Genomica a devenit parte din societate”
Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) marchează Săptămâna Europeană a Biotehnologiei 2020 (28 Septembrie – 2 Octombrie) prin ediția a 5-a a Conferinței de Medicină Personalizată, desfășurată online în contextul pandemiei COVID-19, precum și prin derularea unei campanii de comunicare asupra beneficiilor biotehnologiei în domeniul sănătății. Pornind de la tema Săptămânii Europene Biotech, “Inovația este […]
Adriana Boată 28 septembrie 2020 Citit de 635 ori
ÎNREGISTREAZĂ-TE. Conferința de Medicină Personalizată 2020, în contextul Săptămânii Europene a Biotehnologiei
Tema Săptămânii Europene a Biotehnologiei 2020 (28 Septembrie – 2 Octombrie) e “Inovația este în genele noastre”. Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) va marca Săptămâna Biotech 2020 prin ediția a 5-a a Conferinței de Medicină Personalizată, organizată online. Înscrie-te acum! Biotehnologia se află în centrul activităților de control al pandemiei Covid-19, de la dezvoltarea […]
Dr. Carmina Georgescu 25 aprilie 2019 Citit de 18207 ori
Ziua mondială a ADN-ului: Cum a schimbat lumea descoperirea structurii ADN-ului?
Pe 25 aprilie, în urmă cu 66 de ani, în revista „Nature” a fost publicat un articol științific care a schimbat lumea. James Watson și Francis Crick au revelat structura chimică a ADN-ului, aceasta fiind una dintre cele mai mari descoperiri ale secolului XX și care a creat premisele pentru multe descoperiri ulterioare. ADN-ul (acid […]