articole despre predispozitie genetica

STUDIU. Toate cazurile de cancere pediatrice ar trebui testate pentru mutații ereditare

Multe detalii despre biologia cancerului pediatric rămân necunoscute din cauza rarității cancerului în copilărie. În domeniul geneticii cancerului, există o înțelegere limitată a modului în care modificările genetice moștenite pot contribui la formarea și creșterea tumorală. Pentru a putea face conexiuni între anumite mutații genetice și riscul de boală este nevoie de o mulțime de […]


Testarea genetică universală detectează cu aproape 50% mai multe mutații genetice în cancerele solide decât testarea bazată pe ghidurile actuale

1 din 8 pacienți cu cancer prezintă mutații genetice moștenite care e posibil să fi contribuit la dezvoltarea cancerelor, însă aproape jumătate dintre aceste mutații nu ar fi fost depistate utilizând ghidurile clinice actuale. Testarea genetică universală poate detecta mutațiile genetice moștenite și poate individualiza managementul terapeutic, îmbunătăți supraviețuirea și consolida utilizarea  tratamentelor personalizate. Rămâne […]


FDA aprobă risdiplam, primul tratament administrat oral pentru atrofia musculară spinală

Risdiplam (Evrysdi, Roche și PTC Therapeutics) este prima terapie cu administrare orală pentru atrofia musculară spinală (AMS), indicată în cazul adulților și copiilor cu vârsta mai mare de 2 luni, aprobată de Food and Drug Administration (FDA). Risdiplam reprezintă una dintre puținele opțiuni terapeutice pentru atrofia musculară spinală. În prezent, moleculele cu indicație în AMS […]


#EASD2019. STUDIU. Markerii metabolici ai diabetului zaharat de tip 2 pot fi detectați în sânge încă de la vârsta de 8 ani

Markerii metabolici ai diabetului zaharat de tip 2 pot fi identificați încă de la vârsta de 8 ani în sângele pacienților tineri. Acestea sunt rezultatele unui studiu epidemiologic  de amploare, prezentat în cadrul Congresului Anual al Asociației Europene pentru studiul Diabetului (EASD), de la Barcelona, 2019. Una dintre modificările precoce observate a fost legată de […]


#ESCCongress. Stilul de viață joacă un rol mai important în boala cardiacă prematură, comparativ cu predispoziția genetică

Sedentarismul, fumatul, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat și hipercolesterolismul joacă un rol mai mare în patologia bolii cardiovasculare, comparativ cu predispoziția genetică. Aceste date au fost prezentate în cadrul ediției 2019 a Congresului Societății Europene de Cardiologie. Comportamentul igieno-dietetic sănătos ar trebui să fie o prioritate în familiile cu istoric de boli cardiace cu debut precoce. […]