articole despre WES

STUDIU. Mai mulți pacienți oncologici ar putea beneficia de testarea pentru cancere ereditare la recomandarea echipelor multidisciplinare

Peste o treime dintre cazurile de cancer pozitive pentru variante germinale patogene sau probabil patogene nu ar fi fost identificate printr-o abordare bazată pe ghidurile actuale. Acestea sunt rezultatele unui studiu publicat în JCO Precision Oncology, care a evaluat fezabilitatea raportării rezultatelor secundare relevante clinic identificate prin cercetarea bazată pe secvenţierea ADN-ului germinal al pacienţilor […]

---

STUDIU. Screeningul neonatal prin secvențierea exomului identifică nou-născuții cu risc neanticipat de boli monogenice pentru care există intervenții eficace disponibile

Secvențierea comprehensivă a exomului nou-născuților pe scară largă depistează o proporţie importantă de cazuri de risc neanticipat de boli monogenice (uMDR) pentru care există intervenții disponibile, iar cunoașterea acestor informații încă de la naștere poate să salveze vieți, conform concluziilor unui studiu publicat în American Journal of Human Genetics. Dintre cei aproape 160 de nou-născuți […]

---