articole despre whole genome sequencing
Dr. Monica Dugăeșescu 27 august 2022 Citit de 421 ori
ANALIZĂ. Rolul datelor genomice în practică și cercetare. Care sunt cele mai importante resurse de genomuri umane complete disponibile?
Sute de mii de genomuri umane complete, reprezentând populații diverse, au fost secvențiate până în prezent, în cadrul a două programe diferite: All of us şi UK Biobank. Eforturile de descifrare a informaţiilor înscrise în ADN-ul uman au presupus o colaborare între instituții guvernamentale, din sectorul privat și ONG-uri. Datorită diversităţii şi numărului mare de […]
Dr. Denisa Petrescu 03 martie 2022 Citit de 1369 ori
Secvențierea întregului genom ar putea deveni metoda standard pentru diagnosticarea celor mai frecvente boli neurologice moștenite
Un studiu recent confirmă faptul că secvențierea întregului genom (whole genome sequencing, WGS) poate detecta rapid și cu acuratețe cele mai comune afecțiuni neurologice moștenite. Dovezile științifice susțin utilizarea secvențierii întregului genom ca instrument standard de diagnostic în practica clinică de rutină. Rezultatele au fost publicate în jurnalul The Lancet Neurology. „Acesta reprezintă un progres […]
Adriana Boată 06 octombrie 2021 Citit de 334 ori
Genomics England va lansa un program pilot pentru secvențierea întregului genom (WGS) de la 200 de mii de nou-născuți. Câte boli rare ar putea fi depistate și tratate astfel?
Analiza genomică la scară largă și-a demonstrat valoarea și a venit în atenția publică mai mult ca oricând de la Human Genome Project în 2001, în contextul COVID-19. Primul genom SARS-CoV-2 a fost secvențiat în doar 34 de zile, iar după 6 luni, zeci de mii de genomuri erau deja disponibile în bazele de date […]