Tehnică FIV inovatoare cu ADN de la trei persoane previne boala mitocondrială: opt copii s-au născut sănătoși în Regatul Unit

Prevenție

Dr. Bianca Cucoș
19 iulie 2025
Citit de 20 ori.

Un moment istoric în medicina reproductivă a fost marcat în Regatul Unit, unde o tehnică avansată de fertilizare in vitro (FIV), ce implică ADN de la trei persoane, a fost utilizată cu succes pentru a preveni transmiterea unor boli genetice mitocondriale grave. Opt copii s-au născut sănătoși, fără semne de boală, ca urmare a unei proceduri inovatoare denumite transfer pronuclear (PNT). Datele au fost publicate recent în prestigioasa revistă The New England Journal of Medicine, confirmând fezabilitatea și siguranța clinică a acestei intervenții într-un cadru reglementat.

Aceasta este prima demonstrație concretă, în context clinic, că o tehnologie de reproducere asistată poate preveni eficient bolile mitocondriale ereditare, afecțiuni severe care nu au tratament curativ și care se transmit exclusiv pe linie maternă.

Mitocondriile sunt organitele celulare responsabile pentru producerea energiei necesare funcționării organismului. Acestea conțin propriul lor ADN (mtDNA), distinct de ADN-ul nuclear, și sunt transmise doar de la mamă. Mutațiile apărute în mtDNA pot conduce la boli grave, care afectează în special organele cu consum energetic ridicat: creier, inimă, ficat sau musculatură.

Bolile mitocondriale pot apărea chiar și atunci când părinții nu prezintă simptome vizibile. Aproximativ 1 din 5.000 de nou-născuți este afectat. Din păcate, aceste afecțiuni nu au, în prezent, un tratament curativ eficient. Din acest motiv, cercetătorii au explorat soluții pentru a preveni transmiterea acestor mutații în timpul concepției.

Diferența dintre ADN-ul nuclear și cel mitocondrial

ADN-ul nuclear este localizat în nucleul celulei și conține peste 20.000 de gene care codifică majoritatea proteinelor necesare pentru funcționarea organismului, inclusiv trăsăturile ereditare precum culoarea ochilor, înălțimea sau predispozițiile genetice complexe. Este moștenit în proporții egale de la ambii părinți.

În schimb, ADN-ul mitocondrial (mtDNA) se găsește în mitocondrii, organite separate în citoplasmă și conține doar 37 de gene, esențiale pentru producerea de energie celulară. Acesta este transmis exclusiv de la mamă și, deși reprezintă mai puțin de 0,1% din totalul materialului genetic, mutațiile sale pot avea efecte severe asupra sănătății.

Tehnologia: cum funcționează transferul pronuclear

Tehnica de transfer pronuclear constă în combinarea ADN-ului nuclear de la părinții biologici cu mitocondriile sănătoase provenite de la o donatoare. Practic, se obțin două ovocite fertilizate: unul de la mama purtătoare de mutații mitocondriale și unul de la donatoare. Apoi, ADN-ul nuclear al părinților este transferat în ovocitul donatorului, care are mitocondrii sănătoase, dar al cărui nucleu a fost îndepărtat.

Rezultatul este un embrion cu ADN nuclear de la mamă și tată (responsabil de trăsăturile genetice individuale), dar cu ADN mitocondrial sănătos de la o a treia persoană, donatoarea.

Astfel, copilul rezultat are peste 99,8% din materialul genetic provenit de la părinții biologici, dar este protejat de bolile mitocondriale.

Această procedură a fost legalizată în Regatul Unit în 2015, fiind prima țară care a reglementat donarea mitocondrială. Prima licență clinică a fost acordată în 2017 centrului de fertilitate din Newcastle.

Opt nașteri, fără boală mitocondrială

În cadrul unui studiu clinic derulat în sistemul NHS, opt copii s-au născut până acum prin această metodă: patru fete, patru băieți, inclusiv o pereche de gemeni identici. Toți au fost evaluați clinic la naștere și în primele 18 luni de viață.

Ce au arătat rezultatele?

Toți copiii s-au născut sănătoși, cu greutate normală.
Dezvoltarea lor este în parametri normali.
Nivelul de ADN mitocondrial patologic transmis a fost fie nedetectabil, fie sub 20%, mult sub pragul considerat riscant (80%).
Nu s-au observat semne clinice ale bolii mitocondriale.

Câteva cazuri au prezentat afecțiuni minore (hiperlipidemie tranzitorie, aritmie tratabilă, infecție urinară), însă aceste condiții nu sunt considerate a fi legate de tehnica folosită sau de ADN-ul mitocondrial.

Unul dintre copiii care prezentase 5–9% ADN mitocondrial matern a avut valori nedetectabile la recontrolul de la 18 luni, o evoluție favorabilă, ce susține eficiența metodei.

O soluție acolo unde alte opțiuni eșuează

Pentru unele femei purtătoare de mutații mitocondriale, testarea genetică preimplantațională (PGT) nu este o opțiune viabilă, deoarece toate ovocitele pot conține mutații. În astfel de cazuri, transferul pronuclear reprezintă singura cale de a avea un copil biologic fără riscul de a transmite boala.

Comparativ:

Din 22 de paciente tratate prin PNT, au rezultat 8 nașteri și 1 sarcină în evoluție.
Din 39 de paciente tratate prin PGT, au rezultat 18 nașteri.

Limite tehnice și cercetare viitoare

Una dintre provocările tehnicii este așa-numitul “carryover”, o cantitate mică de mitocondrii materne care poate rămâne atașată ADN-ului nuclear transferat. Această componentă reziduală este minimă (5–20% în cazuri rare), dar reprezintă o limitare tehnologică ce se află în centrul cercetării actuale.

Scopul final este eliminarea completă a ADN-ului mitocondrial matern, astfel încât tehnica să nu reducă doar riscul, ci să prevină în totalitate boala.

Toți copiii născuți prin PNT sunt înrolați într-un program de urmărire clinică până la vârsta de 5 ani. Echipa medicală monitorizează evoluția neurologică, dezvoltarea cognitivă și semnele clinice subtile care ar putea apărea în timp.

Citește