Un nou test genetic poate identifica, încă de la vârsta de 5 ani, copiii predispuși la obezitate
Obezitatea este una dintre cele mai mari provocări de sănătate publică la nivel global. Se estimează că peste 50% din populația lumii va ajunge supraponderală sau obeză până în 2035, conform Federației Mondiale pentru Obezitate. Deși tratamentele existente, de la intervenții asupra stilului de viață până la medicamente și chirurgie, pot fi eficiente, ele nu sunt accesibile tuturor și nu garantează rezultate durabile.
O nouă cercetare publicată în Nature Medicine oferă o abordare diferită: identificarea riscului înainte ca boala să se instaleze. Folosind date genetice de la peste 5 milioane de persoane, o echipă internațională de cercetători a dezvoltat un scor poligenic de risc (PGS) capabil să identifice, încă de la vârsta de cinci ani, copiii care sunt mai predispuși să dezvolte obezitate severă la vârsta adultă.
Această descoperire reprezintă un pas important spre prevenția personalizată, deschizând calea către intervenții timpurii adaptate profilului genetic individual.
Scorul poligenic de risc combină efectele a sute de mii de variante genetice mici care, împreună, influențează predispoziția unei persoane la obezitate. Multe dintre aceste variante acționează asupra funcțiilor cerebrale care reglează apetitul, comportamentele alimentare și echilibrul energetic.
Noul PGS a fost dezvoltat folosind date genetice de la o cohortă diversificată din punct de vedere etnic, provenind din consorțiul GIANT și compania 23andMe. Aproximativ 71% dintre participanți au fost de origine europeană, dar studiul a inclus și persoane de origine africană, est-asiatică, sud-asiatică și latino-americană.
Scorul a reușit să explice până la 17,6% din variația indicelui de masă corporală (IMC), de două ori mai mult decât scorurile anterioare folosite pentru predicția riscului de obezitate.
Una dintre cele mai importante concluzii ale studiului este că riscul genetic de obezitate poate fi detectat încă din primii ani de viață. În cadrul cohortei britanice ALSPAC, copiii cu scoruri genetice ridicate au prezentat o creștere accelerată a IMC începând cu vârsta de 2,5 ani. Acești copii au avut și un „rebound” al adipozității mai devreme, un indicator recunoscut pentru riscul crescut de obezitate la vârsta adultă.
În plus, integrarea PGS-ului cu datele clinice disponibile la naștere (precum greutatea la naștere, nivelul de educație al mamei și IMC-ul matern) a îmbunătățit considerabil capacitatea de predicție a IMC în copilărie. La vârsta de 8 ani, precizia predicției aproape s-a dublat, crescând de la 11% la 21%. La vârsta de 5 ani, adăugarea scorului genetic la IMC-ul măsurat a crescut capacitatea de a prezice IMC-ul la 18 ani de la 22% la 35%.
Studiul a analizat și modul în care persoanele cu risc genetic ridicat răspund la intervențiile asupra stilului de viață . Surprinzător, aceștia au slăbit mai mult în primul an al programelor de intervenție, dar au fost și mai predispuși să recâștige greutatea odată ce suportul s-a redus.
Aceste rezultate contrazic percepția greșită conform căreia riscul genetic nu poate fi influențat. Dimpotrivă, ele sugerează că persoanele cu predispoziție genetică ridicată pot beneficia mai mult de intervenții bine structurate, cu condiția ca acestea să fie personalizate și susținute pe termen lung.
Identificarea copiilor cu risc crescut de obezitate înainte de vârsta de 5 ani poate transforma complet modul în care abordăm prevenția. În loc să așteptăm ca problemele să apară, putem acționa proactiv: educație nutrițională timpurie, implicarea familiei, ghidare personalizată și intervenții comportamentale adaptate nivelului de risc.
Totuși, există și limite importante. Deși scorul poligenic este puternic în rândul persoanelor cu ascendență europeană, acuratețea sa este mult mai redusă în alte grupuri etnice, cum ar fi populațiile din Africa. De exemplu, în cohorta rurală din Uganda, scorul a explicat doar 2,2% din variația IMC. Acest lucru evidențiază nevoia urgentă de a crește diversitatea genetică a bazelor de date globale, pentru a evita accentuarea inegalităților în sănătate.
Studiul arată că scorurile genetice pot deveni un instrument esențial pentru predicția și prevenirea obezității, nu doar în copilărie, ci și pe parcursul vieții adulte. Mai mult, ele pot fi integrate în strategii de sănătate publică, aplicații digitale, screening pediatric și intervenții comunitare.
Transformarea acestui progres științific într-un instrument clinic uzual va necesita timp, reglementări clare, protecția datelor și un cadru etic solid. Dar beneficiile potențiale sunt semnificative: identificarea timpurie, prevenția personalizată și reducerea riscurilor asociate cu obezitatea, inclusiv diabetul, bolile cardiovasculare și anumite tipuri de cancer.
Această cercetare reprezintă un pas important către medicina predictivă și personalizată, o abordare care nu doar tratează boala, ci o anticipează și o previne.
Citește și
- STUDIU. Includerea scorurilor poligenice în evaluarea riscului de boli cardiovasculare ar putea preveni peste 20.000 de cazuri de infarct miocardic și accident vascular cerebral
- STUDIU. Un algoritm de inteligență artificială „traduce” scorurile poligenice de risc în recomandări personalizate pentru scăderea riscului cardiovascular