Ziua Mondiala a Bolilor Rare 2025: testarea genomică trebuie să devină parte integrantă a îngrijirii pediatrice
Pe măsură ce lumea marchează Ziua Bolilor Rare 2025, un nou raport evidențiază modul în care parteneriatele științifice internaționale schimbă fundamental diagnosticul și tratamentul bolilor genetice rare la copii. Deși tehnologiile genomice moderne pot identifica aceste afecțiuni în doar câteva zile, există încă provocări semnificative în transformarea acestor descoperiri în îmbunătățiri reale ale sănătății copiilor.
Însă, un efort internațional de amploare—International Precision Child Health Partnership (IPCHiP)—oferă o soluție. Prin integrarea cercetării avansate în practica medicală, IPCHiP accelerează diagnosticul, dezvoltă tratamente personalizate și îmbunătățește viața copiilor cu boli rare la nivel mondial.
Bolile rare nu sunt atât de rare pe cât pare. În total, ele afectează aproximativ 300 de milioane de oameni la nivel global, fiind identificate până în prezent peste 10.000 de boli rare, dintre care peste 70% au o cauză genetică.
Pentru copii, impactul este devastator. Unul din trei copii cu o boală rară nu va trăi până la vârsta de cinci ani. Multe familii trec prin ani întregi de incertitudine înainte de a obține un diagnostic genetic clar pentru afecțiunea copilului lor.
Potrivit profesoarei Katherine Howell de la Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) din Australia, cheia pentru schimbarea acestei realități este diagnosticul genetic timpuriu și precis.
„Peste 600 de boli rare genetice care apar frecvent în copilărie și cauzează tulburări severe au deja tratamente disponibile, ceea ce subliniază necesitatea urgentă de a îmbunătăți rata diagnosticării.”
Cu toate acestea, accesul la testarea genomică este inegal în întreaga lume, ceea ce împiedică mulți copii să beneficieze de un diagnostic rapid și de tratamente personalizate. Un raport recent publicat în npj Genomic Medicine recomandă eforturi internaționale coordonate pentru a asigura accesul echitabil la testele genetice și pentru a integra medicina de precizie în îngrijirea pediatrică.
Pentru a depăși aceste obstacole, parteneriatele internaționale se dovedesc a fi esențiale. Raportul, realizat de experți de la MCRI, The Royal Children’s Hospital, Universitatea din Melbourne, The Hospital for Sick Children (SickKids) din Toronto, Boston Children’s Hospital, UCL Great Ormond Street Institute for Child Health (GOS ICH) și Great Ormond Street Hospital (GOSH) din Londra, subliniază puterea colaborării globale.
În prima linie a acestei inițiative se află IPCHiP, un consorțiu inovator care integrează cercetarea genomică în îngrijirea medicală. Recent desemnat ca “Driver Project” de către Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), IPCHiP stabilește noi standarde pentru medicina de precizie pediatrică la nivel mondial.
Descoperiri majore în medicina genomică
Unul dintre cele mai importante proiecte ale IPCHiP este Gene-STEPS, un studiu care a investigat rolul secvențierii genomice rapide în diagnosticarea nou-născuților cu epilepsie.
Publicată în The Lancet Neurology, cercetarea a demonstrat că secvențierea genomică rapidă a avut o rată de diagnostic de 43% în cazurile de epilepsie infantilă—permițând tratamente mai eficiente și mai bine direcționate.
Profesorul John Christodoulou de la MCRI a subliniat importanța schimbului de date în avansarea acestor descoperiri. „Rezultatele Gene-STEPS ne ajută să creăm o rețea globală de date, care va permite analiza comună a informațiilor genomice pentru orice boală rară pediatrică.”
Această abordare ar putea oferi perspective noi asupra tulburărilor din copilărie și chiar indica precoce riscul unor boli comune, precum afecțiunile cardiace și cancerul.
Încurajați de succesul Gene-STEPS, cercetătorii IPCHiP își extind acum activitatea pentru a include alte boli genetice care ar putea beneficia de diagnosticul rapid prin genomică.
Următorul lor proiect major, GEMStone, se va concentra pe nou-născuții cu hipotonie—o afecțiune caracterizată prin tonus muscular scăzut, care poate duce la dificultăți de alimentație, întârzieri în dezvoltare și probleme motorii. Folosind secvențierea genomului, echipa își propune să identifice cauzele genetice ale hipotoniei și să adapteze tratamentele în mod specific.
Aceste progrese ne apropie de un viitor în care bolile genetice rare sunt diagnosticate și tratate mai rapid ca niciodată, îmbunătățind astfel ratele de supraviețuire și calitatea vieții copiilor din întreaga lume.
Asigurarea accesului echitabil la medicina genomică
Deși medicina genomică face progrese incredibile, realitatea este că nu toți copiii au acces la aceste tehnologii revoluționare.
Raportul subliniază că guvernele, instituțiile medicale și organizațiile de cercetare trebuie să colaboreze pentru a face testarea genomică parte integrantă a îngrijirii pediatrice, indiferent de țara sau situația financiară a pacienților.
„Trebuie să mergem dincolo de descoperirile științifice și să ne concentrăm pe implementarea medicinei de precizie la nivel global,” a declarat Prof Howell.
În Ziua Bolilor Rare 2025, mesajul este clar: prin colaborare internațională, inovație științifică și angajament pentru echitate în sănătate, se poate transforma viitorul copiilor cu boli rare.