#ACR18. Diagnosticare precoce a spondilitei anchilozante cu ajutorul scorului de risc genetic
Scorul de risc genetic (SRC) va putea ajuta clinicienii să diagnosticheze spondilita anchilozantă (SA) mult mai devreme și cu un cost mai mic față de metodele actuale de testare, conform unui studiu prezentat în cadrul Întâlnirii Anuale a Colegiului American de Reumatologie 2018.
„În boala incipientă, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) este standardul de aur pentru diagnostic, dar este foarte scump, iar mulți pacienți cu modificări inițiale pe RMN nu dezvoltă SA. Chiar dacă dovezile au arătat că diagnosticul și intervenția precoce îmbunătățesc prognosticul pacienților cu SA, implementarea rămâne dificilă, chiar cu unelte precum imagistica RMN. De aceea, credem că profilul genetic poate fi informativ, mai ales în stadii incipiente ale bolii, dar și potențial înainte de dezvoltarea simptomelor”, afirmă co-autorul studiului Zhixiu Li, Universitatea Queensland a Instituitului Tehnologic al Sănătății și Inovației Biomedicale, Australia.
Modelul european al SRG a avut o sensibilitate de 83% și o specificitate de 92%, cu o valoare predictivă de 0,92 (valoarea predictivă a testării genetice doar pentru HLA-B27 fiind de 0,87). Modelul asiatic a înregistrat o valoare predictivă de 0,95. Modelul a demonstrat o capacitate discriminatorie medie și în alte grupuri etnice din Turcia și Iran (valoare predictivă de 0,85). Aceste valori sunt comparabile cu cea a imagisticii RMN (0,9), dar la un cost mult redus.
„Acest test are rezultate semnificativ mai bune față de testul genetic folosit în prezent pentru SA, HLA-B27, având un cost similar. Astfel, cred că ar trebui folosit în clinică din acest moment”, declară Li.
Cercetătorii au dezvoltat 2 modele poligenice ale SRG al SA. Primul a fost bazat pe probe ale descendenților europeni (7.742 cazuri de SA și 14.542 cazuri control) iar al doilea pe probe ale descendenților asiatici (6.001 cazuri de SA și 4.943 cazuri control).
Ce sunt SA și SRG?
SA este o cauză comună a durerii cronice de spate. Poate avea și simptome extra-articulare care implică pielea, intestinele și ochii. SA începe fie în adolescență, fie la 20 de ani. Afectează bărbații de 2-3 ori mai des ca femeile. Are o componentă de risc genetică puternică. Întârzierea medie între apariția simptomelor și un diagnosticul de SA este de 8 până la 10 ani, timp în care adesea pacienții nu primesc tratamentul potrivit.
SRG este o nouă metodă care folosește rezultatele a mii de variații genetice pentru a calcula susceptibilitatea persoanelor pentru o anumită boală.
Citește și:
- Ziua Mondială de Luptă împotriva Artritelor: în România, 22% din absenteismul la locul de muncă este cauzat de bolile reumatologice
- Bolile reumatice și musculo-scheletale, responsabile pentru 60% din rata incapacităţii permanente de muncă
- Ziua Mondială a Luptei împotriva Artritelor: 3% dintre români suferă de boli inflamatorii reumatice