articole despre diagnostic genetic
Dr. Bianca Cucoș 13 august 2026 Citit de 9 ori
Un nou reper în genomica umană: T2T Consortium a reconstruit aproape complet genomul individual, deschizând noi perspective pentru medicina personalizată
Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium a obținut una dintre cele mai complete reconstrucții ale genomului diploid uman de până acum, reușind să separe aproape integral cele două copii ale genomului aceleiași persoane: setul de cromozomi moștenit de la mamă și cel moștenit de la tată. Rezultatele pot contribui la îmbunătățirea diagnosticului bolilor genetice, a interpretării variantelor genomice […]
Dr. Carmina Georgescu 24 iunie 2022 Citit de 592 ori
OMS lansează prima clasificare a tumorilor pediatrice care ia în considerare caracteristicile genomice
Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a elaborat prima clasificare a tumorilor pediatrice care reflectă tranziția actuală de la un model de clasificare bazat pe caracteristicile microscopice, către un model bazat pe caracteristicile moleculare, luând în considerare noile descoperiri privind genomica tumorilor pediatrice. Agenția Internațională pentru Investigarea Cancerului (IARC), responsabilă de realizarea clasificărilor tumorale ale OMS […]
Dr. Carmina Georgescu 21 iunie 2022 Citit de 760 ori
#ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național
Secvențierea rapidă a întregului genom (WGS) al nou-născuților aflați în stare critică, integrată cu date transcriptomice și funcționale, poate accelera accesul la diagnostic și poate îmbunătăți îngrijirea acestor pacienți, potrivit unui studiu australian prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) din acest an. Datele ar putea fi folosite drept model național pentru optimizarea […]
Dr. Amelia Voinea 21 octombrie 2018 Citit de 2982 ori
#ACR18. Diagnosticare precoce a spondilitei anchilozante cu ajutorul scorului de risc genetic
Scorul de risc genetic (SRC) va putea ajuta clinicienii să diagnosticheze spondilita anchilozantă (SA) mult mai devreme și cu un cost mai mic față de metodele actuale de testare, conform unui studiu prezentat în cadrul Întâlnirii Anuale a Colegiului American de Reumatologie 2018. „În boala incipientă, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) este standardul de aur […]