O nouă metodă de biopsie lichidă permite depistarea timpurie a cancerului și monitorizarea bolii, la costuri reduse
Un studiu recent realizat în cadrul Weill Cornell Medicine și New York Genome Center propune o metodă avansată de detectare a ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) prin secvențierea întregului genom (WGS) combinată cu o tehnică inovatoare de corectare a erorilor. Publicat în revista Nature Methods, studiul evidențiază performanța superioară a unei noi platforme comerciale de secvențiere dezvoltată de Ultima Genomics, cu potențial de aplicare clinică în detecția precoce a cancerului și monitorizarea evoluției bolii.
Tehnologia utilizată permite o acoperire genomică profundă, esențială pentru identificarea ctDNA în concentrații extrem de reduse, de ordinul părților per milion. Integrarea unei metode de corectare a erorilor bazate pe coerența secvențelor complementare din catenele duble de ADN asigură validarea încrucișată a informației genetice și reduce substanțial rata erorilor de secvențiere. Aceste îmbunătățiri tehnice permit o acuratețe ridicată în identificarea mutațiilor somatice specifice tumorilor, chiar și atunci când ctDNA este prezent în cantități infime.
„Intrăm într-o nouă eră a secvențierii ADN cu costuri reduse, ceea ce ne-a permis să aplicăm tehnici de secvențiere a întregului genom care până de curând păreau imposibil de utilizat în mod practic”, a declarat autorul principal al studiului, Dr. Dan Landau, profesor în cadrul Weill Cornell Medicine și membru al New York Genome Center, într-un articol publicat în Weill Cornell Medicine.
Studiul a fost efectuat pe probe de sânge colectate de la pacienți diagnosticați cu cancer de vezică urinară și melanom malign, după obținerea consimțământului informat. Detecția ctDNA a fost ghidată de profilul mutațional specific fiecărui tip tumoral, iar variațiile concentrației de ctDNA au reflectat dinamica răspunsului terapeutic. Nivelurile de ctDNA au crescut în contextul progresiei tumorale sau al recidivei, și au scăzut la pacienții cu răspuns parțial sau complet la tratament.
Această abordare are potențialul de a transforma fundamental strategia actuală de screening oncologic și de monitorizare a bolii post-terapie. Prin renunțarea la necesitatea biopsiilor tisulare invazive și adoptarea unei metode neinvazive de înaltă precizie, detectarea ctDNA prin WGS cu corectare a erorilor poate deveni un instrument standard în medicina personalizată.
În concluzie, studiul demonstrează fezabilitatea și utilitatea clinică a utilizării secvențierii întregului genom, susținută de corectarea erorilor, în detecția ctDNA la niveluri foarte scăzute. Acest progres metodologic oferă un cadru promițător pentru integrarea testelor de sânge în protocoalele de diagnostic și urmărire oncologică, reprezentând un pas semnificativ către o oncologie de precizie, accesibilă și non-invazivă.
Citește și:
- Testarea ADN-ului tumoral circulant permite selectarea tratamentului potrivit pentru pacienții cu cancer colorectal
- Biopsia lichida bazată pe testarea ADN-ul tumoral circulant (ctDNA): aplicații în diagnosticul cancerului și depistarea bolii reziduale minime
- GUIDE.MRD. Rolul biopsiei lichide în depistarea bolii reziduale minime: aplicații în cancerul pulmonar, colorectal și pancreatic