Canalul Youtube Raportul de gardă
Rolul educației pentru sănătate în medicina personlizată

BREAKING NEWS. Luxturna, prima terapie genică aprobată de FDA pentru o boală ereditară care determină orbire

mm
20 dec. 2017
8308 Views

După 28 de ani de la primul transfer al unei gene la om, asistăm la începutul unei noi ere în medicină, în care tratamentul de precizie ar putea deveni standardul pentru fiecare pacient. 2017 este anul unor mari schimbări, care s-au petrecut într-un ritm accelerat. Pe 30 august s-a aprobat în SUA prima terapie genică pentru tratarea leucemiei limfoblastice acute, celulele imune fiind programate astfel să lupte împotriva cancerului. De atunci încă 5 terapii genice au arătat rezultate nesperate pentru boli cu un prognostic sumbru.

19 decembrie este un alt moment istoric. Luxturna e prima terapie genică aprobată de FDA în Statele Unite pentru o boală ereditară ce determină pierderea vederii – amauroza congenitală Leber.

Terapia cu Luxturna a primit de la FDA statut prioritar și a fost desemnată terapie inovatoare. De asemenea, a primit titlul de medicament orfan, ceea ce încurajează dezvoltarea de terapii genice pentru boli rare.

Christian Guardino (17 ani) era aproape să își piardă vederea înainte de a intra în programul de cercetare pentru Luxturna. Terapia genică i-a permis să își îndeplinească visul. Christian a văzut momentul în care jurații de la America’s Got Talent au apăsat butonul special care l-a trimis în etapa următoare a concursului

Pe scurt, despre terapia cu Luxturna

  • Luxturna este indicată pacienților cu distrofie retiniană provocată de mutația genei RPE65 care duce la scăderea progresivă a vederii, până la orbire
  • Luxturna se administrează o singură dată la nivelul retinei iar prețul unei doze ar putea ajunge la 1 milion de dolari
  • Siguranța și eficacitatea terapiei au fost stabilite printr-un program clinic ce a inclus 41 de pacienți cu vârste cuprinse între 4 și 44 de ani
  • Luxturna îmbunătățește sensibilitatea la lumină, câmpul vizual și acuitatea vizuală
  • un grup de pacienți care a primit Luxturna a înregistrat rezultate foarte bune în completarea unui traseu cu obstacole, în condiții de iluminare scăzută
  • pornind de la acest moment cheie în care a fost aprobată Luxturna, pentru FDA va exista o schimbare de paradigmă – vor apărea noi reglementări care se vor concentra pe dezvoltarea de terapii genice

Misa Kaabali ( 8 ani) a început terapia cu Luxturna la 4 ani. Dr. Albert Maguire de la Children’s Hospital of Philadelphia îi examinează Sursa foto – Bussiness Insider

Cât costă Luxturna? Cum schimbă noua terapie planurile de viitor ale FDA?

Reprezentanții Spark, compania biotehnologică ce produce Luxtuna, au declarat că prețul tratamentul nu va fi făcut public până la începutul lunii ianuarie. Experții Wall Street estimează că valoarea se va ridica la 1 milion de dolari. În 2018, aceștia estimează că vânzările pentru Luxturna ar putea ajunge la 78 de milioane de dolari iar în 2019 la 238 de milioane.

Scott Gottlieb, comisar FDA, a explicat că pornind de la acest moment cheie în care a fost aprobată Luxturna, pentru FDA va exista o schimbare de paradigmă. La anul, experții vor realiza o serie de ghiduri axate pe extinderea dezvoltării de terapii genice, prin introducerea de noi parametrii și criterii de evaluare a tratamentelor moderne. Noile documente se vor concentra pe zone de maxim interes, cum sunt bolile genetice cauzate de o mutație unică, de exemplu.

„Aprobarea de azi înseamnă o altă premieră în domeniul terapiilor genice, atât în ceea ce privește modul în care acest tratament funcționează cât și în ceea ce privește extinderea utilizării terapiilor genice dincolo de tratamentul cancerului spre tratamentul pierderii vederii. Acest moment de referință arată potențialul noilor terapii de a aduce beneficii majore pentru o gamă largă de boli care până în prezent au fost o provocare.”

Ce tratează Luxturna?

Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl) este indicată pacienților cu distrofie retiniană provocată de mutația genei RPE65 care duce la pierderea progresivă a vederii, până la orbire.

Sub denumirea de distrofii retiniene ereditare se găsește un număr mare de boli genetice asociate cu o deteriorare progresivă a funcției vizuale din cauza mutațiilor a peste 220 de gene diferite. Distrofia retiniană asociată cu mutații bialelice ale genei RPE65 afectează în jur de 1 000 – 2000 de pacienți în SUA.

Purtătorii de mutații bialelice au o mutație în ambele copii ale unei anumite gene (o mutație maternă și una paternă), însă nu neaparat aceeași mutație. Gena RPE65 codifică o enzimă esențială pentru asigurarea vederii normale. Dacă gena conține mutații determină o producție insuficientă a enzimei, care se traduce prin afectarea vederii în diferite grade până la orbire.

Terapia este dezvoltată de Spark Therapeutics și presupune o injecție administrată o singură dată direct în ochi, transferând la nivelul retinei o versiune sănătoasă a genei responsabile de această boală (RPE65), prin intermediul unui vector viral. Celulele retiniene pot funcționa normal în acest fel, transformând stimulul luminos în impuls electric la nivelul retinei, transmițând semnalele corecte care asigură funcția vizuală.

Luxturna se administrează doar pacienților care au celule retiniene viabile, prin injecții subretiniene. Intervențiile pentru fiecare ochi se realizează la distranță de cel puțin 6 zile.

Ce dovezi există pentru validarea terapiei cu Luxturna?

Siguranța și eficacitatea terapiei au fost stabilite printr-un program clinic ce a inclus 41 de pacienți cu vârste cuprinse între 4 și 44 de ani. La toți participanții a fost stabilită prezența mutației bialelice RPE65.

Dovada eficacității tratamentului a fost reprezentată de rezultatele unui studiu de fază 3 cu 31 de participanți. În acest studiu s-a urmărit evoluția timp de un an în ceea ce privește capacitatea pacienților de a se orienta într-un traseu cu obstacole în condiții de iluminare varibilă. Grupul de pacienți care a primit Luxturna a înregistrat rezultate semnificativ mai bune în completarea traseului în condiții de iluminare scăzută față de grupul de control. Conform investigatorilor Luxturna îmbunătățește:

  • sensibilitatea la lumină
  • câmpul vizual
  • acuitatea vizuală

Sursa foto – Pinterest

Pentru a evalua eficacitatea pe termen lung a terapiei cu Luxturna, urmează derularea unor studii observaționale.

Articole similare

Leave a Comment

Your email address will not be published.