articole despre amauroza congenitala

CRISPR/Cas9: promisiunile și provocările editării genice în medicină. Care sunt aplicațiile practice?

După doar 8 ani de la descoperirea sistemului de editare genomică CRISPR-Cas9, Emmanuelle Charpentier și Jennifer A. Doudna au primit premiul Nobel pentru Chimie. Cele două cercetătoare au transformat un mecanism imun bacterian, obscur, într-un instrument care poate edita într-o manieră simplă și ieftină genomul tuturor organismelor, de la plante, la animale și oameni. Genomul este […]


Tehnologia de editare genomică CRISPR, utilizată pentru prima oară in vivo la pacienți în tratamentul unei forme moștenite de orbire

Cercetările în domeniul editării genomice au fost aplicate în premieră la pacienți umani la Casey Eye Institute, Universitatea Oregon Health & Science din Portland, în cadrul studiului clinic BRILLIANCE, utilizând tehnologia CRISPR-Cas9 în încercarea de a trata amauroza congenitală Leber, o formă moștenită de orbire. „Avem cu adevărat potențialul de a reda vederea pacienților nevăzători […]


BREAKING NEWS. Luxturna, prima terapie genică aprobată de FDA pentru o boală ereditară care determină orbire

După 28 de ani de la primul transfer al unei gene la om, asistăm la începutul unei noi ere în medicină, în care tratamentul de precizie ar putea deveni standardul pentru fiecare pacient. 2017 este anul unor mari schimbări, care s-au petrecut într-un ritm accelerat. Pe 30 august s-a aprobat în SUA prima terapie genică pentru tratarea […]


ISTORIC. 5 terapii genice, rezultate încurajatoare publicate în ultimele 2 luni

În ciuda descifrării genomului uman, validarea terapiilor care presupun modificarea genelor rămâne marea provocare a biotehnologiei. Introducerea unor gene în organism și asigurarea funcționalității lor este una dintre cele mai dificile misiuni ale medicinei moderne. Terapia genică nu reprezintă un domeniu nou. Primul transfer al unei gene la om cu scop terapeutic a fost realizat în […]