Canalul Youtube Raportul de gardă
Rolul educației pentru sănătate în medicina personlizată

BREAKING NEWS. Luxturna, prima terapie genică aprobată în UE pentru distrofia retiniană ereditară, o frecventă cauză a pierderii vederii

mm
26 Nov 2018
3275 Views

Luxturna (voretigene neparvovec), prima terapie genică pentru distrofia retiniană ereditară prin mutația genei RPE65, a fost aprobată și în Uniunea Europeană. Luxturna se administrează o singură dată la nivelul retinei și este indicată pacienților care nu au pierdut în totalitate viabilitatea celulară retiniană. 

Aproape 60% dintre cei care suferă de distrofie retiniană ereditară datorată mutației RPE65, frecvent asociată cu amauroza congenitală Leber, au o formă severă a patologiei ce implică reducerea dramatică a vederii la puțin timp după naștere. Pierderea vederii este progresivă și în absența tratamentului orbirea este completă în timp. Terapia genică poate reda și îmbunătății vederea atât la adulții, cât și la copiii care prezintă un număr suficient de celule retiniene viable la începerea tratamentului.

abonare

Aprobarea în UE, la un an de la aprobarea în S.U.A.

Pe 23 noiembrie, Novartis a anunțat autorizarea tratamentului în statele membre UE,  la aproape un an de când Luxturna a fost aprobată și declarată terapie inovatoare de către FDA (Food and Drug Administration) în S.U.A.

Prof. Dr. Bart Leroy, oftalmolog și genetician, coordonator al Clinicii de Distrofii Retiniene din cadrul Spitalului de Pediatrie din Philadelphia, S.U.A., explică importanța unei astfel de terapii inovatoare:

„Ca medic, am lucrat mai mult de 20 de ani cu pacienții cu distrofie retiniană și cu familiile acestora. Am fost martor la impactul profund pe care îl are orbirea precoce asupra calității vieții copiilor. Terapia genică reprezintă un viitor promițător pentru astfel de pacienți”.

Terapia a fost aprobată în urma unui studiu clinic de fază 3, în care pacienții au fost testați periodic după administrarea unică de Luxturna. Evaluarea acuității vizuale și a câmpului vizual a fost efectuată cu ajutorul testului MLMT (Multi-Luminance Mobility Test) la 30 de zile și la un an post tratament. Rezultatele au arătat o îmbunătățire semnificativă a vederii pentru 90% dintre participanți.

Mecanismul de acțiune al terapiei genice Luxturna

Mutația la nivelul ambelor alele pentru RPE65 determină sinteza unei forme disfuncționale a enzimei RPE65, esențială în inițierea transducerii semnalului luminos. La nivelul celulelor fotoreceptoare, conversia 11-cis-retinal în all-trans-retinal este mediată de această enzimă.

Inițierea transducerii semnalului luminos

Inițierea transducerii semnalului luminos

În cazul distrofiei retiniene, funcționarea deficitară a enzimei RPE65 afectează în timp viabilitatea celulelor fotoreceptoare și consecutiv, transmiterea semnalului luminos.

Degenerarea celulelor fotoreceptoare

Degenerarea celulară în prezența enzimei RPE65 disfuncționale

Luxturna este o copie a ADN-ului corespunzător genei RPE65 introdusă la nivelul fotorecptorilor cu ajutorul unui vector viral. Astfel, celula va exprima și sintetiza varianta fiziologică a enzimei. Administrarea se face la nivel subretinian de către chirurgul oftalmolog.

Mecanismul de acțiune

Luxturna intorduce cADN printr-un vector viral în celulă

Astfel, se reia ciclul fiziologic de transmitere a luminii la nivelul celulelor fotoreceptoare.

Reluarea transmiterii semnalului luminos

Reluarea transmiterii semnalului luminos

Citește și:

Leave a Comment

Your email address will not be published.