Canalul Youtube Raportul de gardă
Rolul educației pentru sănătate în medicina personlizată

Prima terapie genică pentru o formă rară de orbire, la un pas de aprobarea FDA

mm
16 oct. 2017
2248 Views

Comitetul Food and Drug Administration (FDA) a votat în unanimitate (16-0) pentru aprobarea Luxturna, o nouă terapie genică menită să trateze o formă rară de orbire care se manifestă cel mai des în copilărie. Decizia comitetului a fost motivată de rezultatele pozitive ale medicamentului în cadrul unui studiu de fază III și de declarațiile înduioșătoare ale pacienților care au beneficiat de tratament.

Distrofia retiniană este o afecțiune rară, cauzată de o mutație la nivelul genei RPE65. Boala se manifestă prin pierderea treptată a vederii periferice și centrale, ducând la orbire definitivă.

„La început, pierderea vederii este aproape insesizabilă”, explică Caitlin Corey, pacientă inclusă în studiu. „Când nu am mai putut citi cărți normale, am cumpărat unele cu litere mai mari. În timp am realizat că risc să-mi pierd vederea de tot”.

Voretigene neparvovec (Luxturna), produs de compania Spark Therapeutics, combate efectele distrofiei retiniene folosind viruși modificați genetic pentru a introduce gene RPE65 sănătoase în ochiul pacientului. Tratamentul sub formă lichidă este injectat în ochii bolnavului folosind ace microscopice. Odată ajunse pe retină, noile gene încep producția de proteine necesare vederii. Efectele tratamentului pot fi observate la câteva ore după procedură.

Un studiu de fază III în care au fost incluși 29 de pacienți, cu vârste cuprinse între 4 și 44 de ani, a arătat că tratamentul este sigur și eficient. 27 dintre pacienți (93%) au beneficiat de o îmbunătățire a vederii pentru cel puțin 3 ani.

„Mulți dintre pacienți nu au mai fost considerați orbi din punct de vedere legal în urma tratamentului”, a declarat prof. Albert Maguire, liderul studiului de la University of Pennsylvania. „Am asistat la niște momente incredibile în clinică. Majoritatea pacienților au devenit mult mai siguri pe ei înșiși și au renunțat la ajutorul asistenților. Rar am mai văzut vreun baston după tratament”.

Printre participanții la studiu s-a numărat Misty Lovelace, în vârstă de 18 ani, din Kentucky, SUA. Înainte de tratament, avea nevoie de un baston pentru a se deplasa și citea în alfabetul Braille. Vederea ei a fost mult îmbunătățită în urma procedurii.

„Îmi amintesc când am deschis ochii și am văzut o lume plină de lumină și culoare. Pot spune că visul mi s-a îndeplinit când mi-am recăpătat vederea. A fost un devărat miracol” – Misty Lovelace

Deși pacienții nu au suferit efecte adverse datorate terapiei genice în sine, au existat complicații asociate cu procedura de administrare prin injectare, de exemplu infecții, daune permanente la nivelul ochiului și hipertensiune intraoculară.

Potrivit Spark Therapeutics, peste 6000 de persoane suferă de distrofie retiniană, la nivel global. În acest moment nu există un tratament alternativ pentru această afecțiune. FDA va face publică decizia definitivă cu privire la aprobarea medicamentului pe 12 ianuarie 2018.

Deși distrofia retiniană este o boală rară, procedura ar putea fi folosită pentru tratarea altor afecțiuni oftalmologice similare.

„Există o mulțime de boli similare care afectează retina și toate sunt incurabile”, explică Maguire.

Citește și despre prima terapie genică celulară (CAR-T) aprobată de FDA ca tratament pentru leucemia acută limfoblastică.

Leave a Comment

Your email address will not be published.