Podcast #VociCuAutoritate COVID-19
Podcast #VociCuAutoritate COVID-19

STUDIU. Programele de screening în masă pentru identificarea mutațiilor BRCA 1/2 pot fi cost-eficiente, indiferent de venitul țării în care se implementează

mm
13 Aug 2020
1348 Views

O analiză recentă, publicată în revista Cancers, a demonstrat importanța și cost-eficiența testării genetice a BRCA 1/2 în rândul femeilor din populația generală. O astfel de testare genetică, inclusă într-un program de screening al cancerului ovarian și de sân, ar putea preveni un număr semnificativ de cazuri și de decese din aceste cauze.

Conform datelor reieșite din analiză, o testare genetică universală, realizată la scală largă, ar putea preveni între 2.319 și 2.700 de cazuri de cancer de sân pentru fiecare milion de femei, precum și între 327 și 449 de cazuri de cancer ovarian pentru fiecare milion de femei.

abonare

În prezent, ghidurile recomandă testarea genetică pentru identificarea prezenței uneia dintre cele două mutații BRCA numai în cazurile în care un pacient prezintă un istoric personal sau familial de cancer. Pe de altă parte, mai bine de jumătate dintre persoanele care au una dintre mutațiile BRCA 1 sau BRCA 2 nu întrunesc condițiile de mai sus.

Conform acestor ghiduri curente, doar 20% dintre femeile eligibile din Statele Unite ale Americii au fost testate, iar mai bine de 97% dintre persoanele care prezintă una dintre mutațiile BRCA 1/2 din UK rămân nedepistate.

Cost eficienta programelor de screening pentru identificarea mutațiilor BRCA

O astfel de testare genetică, încorporată într-un program de screening al cancerului ovarian și de sân, ar putea preveni un număr semnificativ de cazuri și de decese din aceste cauze.

Autorii analizei au creat o serie de modele pentru a identifica cost-eficiența unui program de screening pentru mutațiile BRCA 1/2, destinat populației generale cu vârsta de peste 30 de ani, la nivelul sistemelor de sănătate. De asemenea, analiza a urmărit și impactul pe care un astfel de program l-ar avea asupra pacienților.

Mai mult decât atât, au fost utilizate numeroase modele pentru a compara ghidurile curente de testare clinică, din țări cu un venit scăzut, mediu și ridicat, cu cost-eficiența și consecințele clinice de extindere a acestor teste către populația generală.

„Odată ce costul testării scade, se vor ivi oportunități uriașe pentru prevenția cancerului și schimbarea modului în care se livrează testările genetice. Această inițiativă poate asigura faptul că din ce în ce mai multe femei vor putea lua măsuri preventive pentru a reduce riscurile de cancer sau pentru a participa la programe uzuale de screening” – afirmă autorul studiului Ranjit Manchanda, cercetător în domeniul medicinei preventive, oncologiei ginecologice și științei sănătății populaționale, din cadrul Royal London Hospital, University College London.

Modele au fost realizate pe baza datelor provenite din Regatul Unit al Marii Britanii, Statele Unite ale Americii, India, Brazilia, Olanda și China. În ceea ce privește țările cu un venit mediu și ridicat, un program de screening universal al mutațiilor BRCA 1/2 ar fi cost eficient, atât pentru sistemele de sănătate, cât și pentru pacienții în sine.

Pe de altă parte, în țările cu un venit scăzut, cum este cazul Indiei, un astfel de program ar putea fi posibil numai dacă testarea mutațiilor BRCA 1/2 s-ar realiza pentru un preț maxim de 172$.

Odată cu îmbunătățirea cost-eficienței acestor aspecte la nivelul sistemelor de sănătate din Marea Britanie, SUA, Olanda, China și Brazilia, precum și cu dezvoltarea unei strategii naționale de testare, autorii studiului au estimat că incidența cancerului ovarian și de sân va scădea. În această situație s-ar înregistra o creștere în numărul cazurilor de cancer care pot fi prevenite, raportat la un milion de femei:

  • Între 2.319 și 2.700 de cazuri de cancer de sân;
  • Între 327 și 449 de cazuri de cancer ovarian.

„Analiza noastră arată că testarea tuturor femeilor pentru mutația BRCA este o strategie cost-eficientă care poate preveni aceste cancere în rândul femeilor cu risc crescut, și care poate salva vieți. Această abordare are implicații importante datorită opțiunilor eficiente care sunt disponibile pentru managementul și prevenția cancerelor ovariene și de sân, în rândul femeilor aflate la risc” – afirmă Rosa Legood, cercetător în domeniul Serviciilor și Politicilor de Sănătate din cadrul London School of Hygiene and Tropical Medicine.

În urmă cu 2 ani, FDA a aprobat punerea pe piață a primului test genetic vândut direct consumatorului, care poate detecta 3 dintre cele peste 1.000 de mutații de la nivelul genelor BRCA1/BRCA2, care sunt asociate cu un risc crescut de apariție a cancerului la sân.

În ceea ce privește situația din Europa, conform documentului Comparator Report on Cancer in Europe 2019, costurile directe asociate domeniului oncologic au crescut de la 52 miliarde de euro la 103 de miliarde de euro, iar cele indirecte au scăzut de la 77 de miliarde de euro la 70 de miliarde de euro.

Citește și: