Canalul Youtube Raportul de gardă
Rolul educației pentru sănătate în medicina personlizată

FDA autorizează primul test adresat direct consumatorului care identifică trei mutații specifice la nivelul genelor BRCA1/BRCA2 asociate cancerului de sân, de ovar și de prostată

mm
08 Mar 2018
2690 Views

FDA a aprobat punerea pe piață a primului test genetic vândut direct consumatorului (direct-to-consumer – DTC) care poate detecta 3 dintre cele peste 1.000 de mutații de la nivelul genelor BRCA1/BRCA2, care sunt asociate cu un risc crescut de apariție a cancerului la sân. Cele trei mutații apar frecvent la descendenții evreilor Ashkenazi, dar nu și în populația generală. Un rezultat negativ nu exclude riscul de dezvoltare a cancerului. Deși nu este primul test genetic DTC aprobat în SUA, este primul care evaluează riscul de cancer la sân.

Sursa foto – TechKeynot

Dezvoltat de compania specializată în genetică, 23andMe, testul este DOAR un pas înainte care deschide drumul testelor de tip DTC, iar FDA atrage atenția asupra limitărilor acestuia, în prezent.

 „Acest test oferă informații anumitor persoane care se află la risc de a dezvolta cancer ovarian, prostatic sau de sân și care altfel nu ar fi supuși unui test genetic de screening și reprezintă un pas înainte pentru a crește disponibilitatea testelor genetice de tip DTC. Cu toate acestea, prezintă anumite limitări. Testul nu trebuie folosit în locul unui consult la medic pentru screening sau evaluarea factorilor genetici sau care țin de stilul de viață ce pot crește sau diminua acest risc” – Donald St. Pierre, Director al Departamentului In Vitro Diagnostics and Radiological Health, FDA

Testul analizează probe de ADN obținute din salivă, de fiecare utilizator și raportează:

  • dacă o femeie este la risc crescut de a dezvolta cancer mamar și ovarian
  • dacă un bărbat are un risc mare de a dezvolta cancer prostatic sau de sân.

Testul detectează doar 3 dintre cele peste 1.000 de mutații BRCA cunoscute. Asta înseamnă că un rezultat negativ nu exclude posibilitatea ca o persoană să prezinte o altă mutație BRCA ce poate crește riscul de neoplasm.

Una din 400 de persoane prezintă o mutație în genele BRCA1 sau BRCA2, în populația generală. În cazul descendenților din populația de evrei Ashkenazi, 1 din 40 de persoane prezintă o mutație BRCA.

Majoritatea tipurilor de cancer de sân nu sunt ereditare, ci SPORADICE, adică apar în funcție de anumiți factori precum statusul hormonal, factori de țin de stilul de viață, fumat, obezitate, factori de mediu, expunere la substanțe toxice. Acestea sunt motivele pentru care este foarte important ca pacienții să se adreseze medicului, care le poate explica modul în care factorii le influențează riscul individual de a dezvolta cancer și ce pot face să modifice acest risc.

Sursa foto – GeneYouin

Conform unui studiu realizat de NIH (National Cancer Institute), cele trei mutații ereditare detectate prin acest test apar la aproximativ 2% dintre descendentele evreilor Ashkenazi. Cele trei mutații reprezintă peste 90% dintre variantele genetice asociate cancerului de sân în acest grup populațional.

Cele 3 tipuri de mutații nu sunt cele mai frecvente mutații BRCA1/BRCA2 în populația generală. Maxim 0,1% dintre femeile fără descendență Ashkenazi poartă mutația.

Până acum părerile sunt împărțite și chiar și FDA atenționează asupra utilizării cu precauție a testului. Laura Hercher, director al Departamentului de Genetică din cadrul colegiului Sarah Lawrence a delcarat pe Twitter că este de părere că intrumentul de testare genetică dezvoltat de 23andMe nu este un test bun de screening deoarece un rezultat negativ nu este informativ. O mutație nedetectată nu are valoare semnificativă pentru o persoană care nu provine din populația Ashkenazi aflată la risc.

Agenția avertizează că medicii și pacienții nu trebuie să folosească testul pentru a lua decizii în legătură cu tratamentul, inclusiv îndepărtarea chirurgicală profilactică a sânilor sau a ovarelor. Sunt necesare cercetări mai ample pentru a se putea ajunge în acel punct și până atunci este nevoie de teste de confirmare și sfat genetic. Testul nu oferă informații asupra riscului general al unei persoane de a dezvolta un tip de cancer.

Sursa foto – Personal Genetics Education Project

23andMe din Silicon Valley este prima companie de investigații genetice care a primit aprobarea FDA pentru a comercializa un test care evaluează riscul de cancer, fără prescripție medicală. Anul trecut, FDA a autorizat compania să vândă teste genetice pentru evaluarea riscului asociat cu 10 boli, printre care Parkinson și Alzheimer. Acestea au fost primele teste DTC aprobate de FDA pentru determinarea riscului unei boli ce ar putea ajuta oameni să ia decizii de schimbare a stilului de viață.

Testul pentru detectarea mutațiilor BRCA costă 199 de dolari. Compania a furnizat date care demonstrează că testul oferă rezultate reproductibile. S-a dovedit o rată de concordanță de peste 99% raportată la secvențiere genetică realizată de Institutul Sanger, considerată gold standard în analizarea ADN-ului.

Până acum testările genetice au fost realizate doar de medici sau specialiști în genetică în anumite instituții medicale. Medicul obține anumite probe de la pacient și solicită laboratorului un test genetic, iar apoi interpretează rezultatele. Testele de tip DTC sunt comercializate direct pentru consumator.

Sursa foto – The DNA Exchange

Pacientul poate comanda online un kit special de colectare a probelor, pe care le trimite apoi la laborator. Aceștia sunt înștiințați prin email sau telefon în privința rezultatelor. Prețul pentru un astfel de test variază între câteva sute de dolari și câteva mii. Deși testele DTC pot ajuta foarte mult în procesul de screening și implică pacientul mai mult, în prezent acestea se lovesc de o serie de riscuri și limitări. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a crește aplicabilitatea testărilor la domiciliu, însă aprobarea FDA încurajează o nouă perspectivă asupra procesului de screening.

Numărul femeilor care doresc o testare genetică pentru mutațiile BRCA a crescut semnificativ în ultimii 10 ani. Conform unui studiu recent, între anii 2004 și 2014 testările au crescut de la 24,3% la 61,5%. În ciuda aceste creșteri, femeile nu primesc sfat genetic, deși studiile atenționează că acest aspect este important. Un alt studiu a arătat că din 3628 de femei care au fost testate pentru mutații BRCA la indicația medicului, doar 36,8% au primit sfat genetic de la un specialist.

Articole similare

Leave a Comment

Your email address will not be published.

Privacy Preference Center

Close your account?

Your account will be closed and all data will be permanently deleted and cannot be recovered. Are you sure?