articole despre BRCA

STUDIU. Screeningul neonatal prin secvențierea exomului identifică nou-născuții cu risc neanticipat de boli monogenice pentru care există intervenții eficace disponibile

Secvențierea comprehensivă a exomului nou-născuților pe scară largă depistează o proporţie importantă de cazuri de risc neanticipat de boli monogenice (uMDR) pentru care există intervenții disponibile, iar cunoașterea acestor informații încă de la naștere poate să salveze vieți, conform concluziilor unui studiu publicat în American Journal of Human Genetics. Dintre cei aproape 160 de nou-născuți […]


STUDIU. Toți pacienții cu cancer pulmonar ar trebui să fie testați pentru mutații la nivelul liniei germinale

Până la 16% din pacienții cu cancer pulmonar au variante patogene la nivelul liniei germinale, aproape toate fiind relevante din punct de vedere clinic, conform unui nou studiu prezentat în cadrul Sesiunilor Plenare ASCO din luna august. Cele mai multe variante au fost identificate la nivelul genelor implicate în repararea ADN-ului, ceea ce ar face […]


Olaparib, aprobat de FDA ca tratament adjuvant pentru pacientele cu cancer de sân în stadii incipiente, la risc înalt, cu mutații germinale BRCA1/2

FDA (Food and Drug Administration) a aprobat tratamentul adjuvant cu olaparib pentru pacientele cu cancer de sân în stadii incipiente, la risc înalt, cu mutații BRCA la nivelul liniei germinale, care au urmat chimioterapie înainte sau după tratamentul chirurgical. Aprobarea se bazează pe rezultatele studiului de fază 3 OlympiA, în care olaparib a demonstrat o […]


#ASCO21. Tratamentul adjuvant cu olaparib crește supraviețuirea la pacienții cu cancer de sân incipient HER2-negativ cu mutații BRCA

Terapia adjuvantă cu olaparib crește rata de supraviețuire fără boală (DDFS – distant disease free survival) la pacientele cu cancer de sân HER2-negativ. Rezultatele studiului OlympiA au fost prezentate în cadrul Întâlnirii Anuale a Societății Americane de Oncologie Clinică (ASCO) din 2021. Acesta este primul care raportează date despre eficacitatea unui inhibitor PARP asupra supraviețuirii […]


STUDIU. Prin testare comprehensivă genomică pot fi identificate mutații acționabile la 80% din pacienții cu cancere avansate

Un studiu publicat în JAMA Oncology a urmărit identificarea categoriilor de pacienți oncologici care obțin cele mai mari beneficii în urma testării comprehensive genomice. Prin testare NGS (secvențierea întregului exom sau a unui panel extins de gene) s-au identificat anomalii acționabile pentru 4 din 5 pacienți cu tumori avansate. Pentru pacienții cu cancere de origine […]


STUDIU. Testele genetice adresate direct consumatorului determină în peste 80% din cazuri rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru identificarea mutațiilor rare

Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat […]


Olaparib, în curs de aprobare în UE pentru cancerul pancreatic metastatic BRCA pozitiv

Comitetul pentru Produse Medicamentoase de Uz Uman al Agenției Europene a Medicamentului (CHMP) recomandă adăugarea unei noi indicații a olaparib (denumire comercială Lynparza): monoterapie în tratamentul de menținere a pacienților adulți cu adenocarcinom pancreatic metastatic BRCA1/2 pozitiv, care nu a progresat cel puțin 16 săptămâni după un tratament chimioterapic de primă linie cu compuși de […]


#ASCO20. Studiul TAPUR: date din viața reală confirmă beneficiile tratamentului cu olaparib pentru cancerul de prostată avansat și cancerul pancreatic, BRCA-pozitive

Rezultatele pozitive obținute în două cohorte ale studiului TAPUR oferă dovezi din viața reală care sprijină datele din studiile clinice și demonstrează rolul important al terapiei țintite olaparib în tratamentul cancerului de prostată avansat și al cancerului pancreatic cu mutații BRCA1/2-inactivatoare. Noile rezultate ale studiului TAPUR au fost prezentate în cadrul Întâlnirii Anuale a Societății […]


Olaparib, aprobat de FDA pentru tratamentul de menținere a cancerului pancreatic metastatic BRCA-pozitiv

Olaparib a fost aprobat de Administrația Alimentelor și Medicamentelor SUA (FDA) pentru tratamentul de menținere al cancerului pancreatic metastatic BRCA-pozitiv, care nu a progresat timp de minimum 16 săptămâni după un tratament chimioterapic pe bază de compuși de platină. În plus, FDA a aprobat și testul BRACAnalysis CDx de confirmare a prezenței mutației, obligatoriu pentru […]


STUDIU. Bărbații cu mutații la nivelul BRCA2 au risc crescut de a dezvolta cancer de prostată în formă agresivă, iar experții solicită testări PSA anuale pentru aceștia

Conform concluziilor studiului IMPACT, bărbații purtători ai mutației genei BRCA2 sunt expuși riscului de a dezvolta o formă agresivă de cancer de prostată, iar experții solicită testări periodice ale nivelului PSA pentru aceștia. Mutațiile de la nivelul BRCA2 sunt asociate și cancerului ovarian și celui mamar. Rezultatele au fost prezentate în cadrul Conferinței de Oncologie […]