articole despre boli rare
Dr. Bianca Cucoș 29 februarie 2024 Citit de 98 ori
Ziua Bolilor Rare 2024 în Europa: noi investiții pentru rețelele europene de referință, cercetare și reforma strategiei farmaceutice
29 februarie este o zi „rară” care ne reamintește de cele 300 de milioane de persoane din întreaga lume pentru care o boală rară reprezintă o provocare în fiecare zi. În Uniunea Europeană, se cunosc deja peste 6000 de boli rare care afectează 36 de milioane de cetățeni. 80% dintre bolile rare sunt de origine […]
Dr. Bianca Cucoș 15 martie 2023 Citit de 293 ori
Planul Francez pentru Medicină Genomică 2025: progrese majore în domeniul bolilor rare și în oncologie prin facilitarea accesului la secvențierea întregului genom în sistemul de sănătate
Pentru a asigura accesul echitabil la medicina genomică pentru toți cetățenii, în Franța este în curs de implementare „Inițiativa de Medicină Genomică 2025” (PFMG2025), prin care se stabilește cadrul național pentru medicina de precizie. Componenta științifică și de cercetare sunt în strânsă cooperare cu sistemul de sănătate pentru facilitarea accesului timpuriu la inovație. Inițiativa franceză […]
Redacția 01 martie 2023 Citit de 1429 ori
Bolile rare în România: actualizări privind accesul la terapii în 2023
La nivel mondial, peste 300 de milioane de persoane sunt diagnosticate cu boli rare. Dintre acestea, mai mult de 30 de milioane sunt europeni. Uniunea Europeană definește boala rară ca fiind cea care afectează cel mult 5 persoane din 10.000, numărul bolilor rare diagnosticate până acum variind între 5.000 și 8.000. Însă cele mai recente […]
Dr. Monica Dugăeșescu 01 martie 2023 Citit de 142 ori
Ziua Bolilor Rare 2023: Filipine, un model de succes în implementarea screening-ului neonatal
Screenigul neonatal (NBS, new born screening) este esenţial pentru a identifica nou născuţii cu boli genetice rare, dar severe, la care diagnosticarea precoce şi implementarea promptă a intervenţiilor terapeutice poate să prevină dizabilitatea, evoluţia rapidă severă a acestor boli şi să îmbunătăţească semnificativ calitatea vieţii acestor copii, dar şi a familiilor lor. În prezent, în […]
Dr. Bianca Cucoș 28 februarie 2023 Citit de 510 ori
Ziua Bolilor Rare 2023: Medicina genomică revoluționează strategiile de screening neonatal
Nala și Teddi sunt două fetițe din Marea Britanie, diagnosticate în aprilie 2022 cu leucodistrofie metacromatică (MLD), o boală metabolică rară care afectează sistemul nervos, asociată cu o speranță de viață de 5 până la 8 ani. Pe 15 februarie 2023, Teddi a devenit primul copil tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene […]
Dr. Ana Maria Vasile 28 februarie 2023 Citit de 206 ori
Ziua Bolilor Rare 2023. Screening-ul la nou născuți în Europa de Sud-Est: cum ar putea fi îmbunătățit accesul în România
Programele de screening la nou-născut (New-born screening, NBS) includ un set important de teste făcute într-un interval scurt de timp după naștere, pentru a descoperi boli congenitale rare în perioada pre-simptomatică, când detecția timpurie și tratamentul sunt cruciale pentru a preveni consecințe ireversibile asupra sănătății sau chiar decesul. Screeningul neonatal a început în anul 1960 […]
Adriana Boată 17 februarie 2023 Citit de 1217 ori
PREMIERĂ. Primul copil din UK a primit terapia genică pentru leucodistrofie metacromatică în afara studiilor clinice
NHS England a anunțat pe 15 februarie că primul copil din UK cu leucodistrofie metacromatică, o boală metabolică rară, a fost tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene autotemcel (denumire comercială – Libmeldy) și are o evoluție corespunzătoare vârstei sale. Viața lui Teddi, o fetiță în vârstă de 19 luni acum, a fost […]
Dr. Denisa Petrescu 27 octombrie 2022 Citit de 127 ori
Colaborarea științifică și apartenența la infrastructuri internaționale de date genomice, esențiale pentru implementarea medicinei personalizate și reducerea inegalităților
Noi dovezi științifice demonstrează valoarea colaborării și a apartenenței la infrastructuri mari de cercetare genomică prin creșterea diversității studiilor, precum și a relevanței rezultatelor astfel obținute. O serie de analize care dovedesc utilitatea unei inițiative de colaborare pentru cercetarea genomică la nivel global (Global Biobank Meta-Analysis Initiative) a fost recent publicată în jurnalul Cell Genomics. […]
Dr. Denisa Petrescu 26 octombrie 2022 Citit de 422 ori
Tabelecleucel, prima terapie celulară pentru sindromul limfoproliferativ asociat infecției cu virusul Epstein-Barr, aproape de aprobare în UE
Comitetul pentru Produse Medicale de Uz Uman (CHMP) al Agenției Europene a Medicamentului (EMA) recomandă aprobarea autorizației de punere pe piață a Ebvallo™ (tabelecleucel) pentru tratamentul sindromului limfoproliferativ post-transplant asociat infecției cu virusul Epstein-Barr (EBV). Dacă va fi autorizată, tabelecleucel va deveni prima terapie celulară utilizată pentru acest tip de cancer. O decizie în acest […]
Dr. Monica Dugăeșescu 21 iulie 2022 Citit de 294 ori
66% dintre medicamentele noi autorizate în SUA în 2021 au indicații bazate pe date genomice
Dintre cele 50 noi terapii aprobate de Centrul pentru Evaluarea Medicamentului şi Cercetare al FDA (U.S. Food and Drug Administration) în 2021, pentru 33 (66%) există o asociere între indicaţia terapeutică și genele care codifică ţinta primară a acestora sau proteinele care interacţionează cu ţinta. Concluziile aparțin unei o analize retrospective publicate în Nature Reviews […]