articole despre diagnostic genetic

OMS lansează prima clasificare a tumorilor pediatrice care ia în considerare caracteristicile genomice

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a elaborat prima clasificare a tumorilor pediatrice care reflectă tranziția actuală de la un model de clasificare bazat pe caracteristicile microscopice, către un model bazat pe caracteristicile moleculare, luând în considerare noile descoperiri privind genomica tumorilor pediatrice. Agenția Internațională pentru Investigarea Cancerului (IARC), responsabilă de realizarea clasificărilor tumorale ale OMS […]


#ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național

Secvențierea rapidă a întregului genom (WGS) al nou-născuților aflați în stare critică, integrată cu date transcriptomice și funcționale, poate accelera accesul la diagnostic și poate îmbunătăți îngrijirea acestor pacienți, potrivit unui studiu australian prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) din acest an. Datele ar putea fi folosite drept model național pentru optimizarea […]


#ACR18. Diagnosticare precoce a spondilitei anchilozante cu ajutorul scorului de risc genetic

Scorul de risc genetic (SRC) va putea ajuta clinicienii să diagnosticheze spondilita anchilozantă (SA) mult mai devreme și cu un cost mai mic față de metodele actuale de testare, conform unui studiu prezentat în cadrul Întâlnirii Anuale a Colegiului American de Reumatologie 2018. „În boala incipientă, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) este standardul de aur […]