CORDELIA, cel mai amplu studiu asupra sănătății cardiovasculare în Europa de Sud. Datele genomice, sociale și de mediu vor contribui la strategii de prevenție personalizată

Prevenție

Dr. Bianca Cucoș
15 mai 2025
Citit de 221 ori.

Bolile cardiovasculare (BCV) continuă să reprezinte o povară majoră la nivel global, în special pe măsură ce populațiile îmbătrânesc. Cu toate acestea, cea mai mare parte a cunoștințelor despre factorii genetici și de mediu care contribuie la apariția bolilor de inimă provine din studii realizate în Europa de Nord și America de Nord. Populațiile din sudul Europei, în ciuda stilurilor de viață, dietelor și profilurilor genetice unice, nu au fost reprezentate în aceste cercetări. Studiul CORDELIA (Collaborative cOhorts Reassembled Data to study mEchanisms and Longterm Incidence of chronic diseAses) își propune să schimbe această realitate prin lansarea celei mai ample investigații dedicate BCV realizată vreodată în această regiune.

Combinând date din 35 de cohorte existente din Spania, CORDELIA include aproape 200.000 de participanți cu vârste între 18 și 84 de ani, cu o medie de 52 de ani. Această colaborare vastă, care a inclus persoane recrutate între 1989 și 2020, are scopul de a înțelege factorii clinici, de mediu, genetici și comportamentali care influențează riscul de boală cardiovasculară în populația sud-europeană.

CORDELIA urmărește trei obiective principale:

Realizarea celui mai mare studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) dedicat bolilor cardiovasculare din sudul Europei.
Îmbunătățirea predicției riscului de BCV prin integrarea datelor genetice și clinice avansate.
Identificarea subgrupurilor de populație care pot beneficia cel mai mult de tratamente farmacologice sau modificări ale stilului de viață.

Prin utilizarea scorurilor de risc poligenic, instrumente care evaluează susceptibilitatea genetică a unei persoane la anumite boli, cercetătorii speră să prezică mai precis cine este cel mai expus riscului de BCV pe o perioadă de 10 ani. Acest lucru poate duce la intervenții mai adaptate, evitând abordările generale aplicate tuturor pacienților.

Proiectul este cu atât mai valoros cu cât multe dintre variantele genetice comune în sudul Europei sunt slab reprezentate în bazele de date genetice internaționale. Descoperirile CORDELIA vor contribui la completarea acestor cunoștințe.

Punctul forte al studiului CORDELIA nu este doar dimensiunea sa, ci și complexitatea datelor colectate. Cohorta include:

Probe de ADN pentru 117.342 de participanți (60%)
Probede plasmă pentru 99.019 persoane (50%)
Date generale privind sănătatea și stilul de viață, cum ar fi tensiunea arterială, colesterolul, glicemia, indicele de masă corporală (IMC), dieta, activitatea fizică și fumatul
Evenimente clinice: boli coronariene, accidente vasculare cerebrale, insuficiență cardiacă, diabet, boală arterială periferică
Indicatori socio-economici, precum nivelul de educație și statutul ocupațional
Date despre mortalitate, obținute prin registrele naționale

Această combinație de date biologice, clinice și de mediu permite analize complexe asupra modului în care diverși factori de risc interacționează de-a lungul timpului. Unii participanți au fost monitorizați timp de până la 30 de ani, oferind o perspectivă valoroasă asupra dezvoltării pe termen lung a bolilor cronice.

Paradoxul Sudului Europei

Sudul Europei i-a intrigat de multă vreme pe cercetători din cauza așa-numitului „paradox mediteranean”. Deși ratele de fumat și alți factori de risc sunt ridicate, mortalitatea prin BCV a fost, istoric, mai scăzută decât s-ar fi așteptat. Se crede că dieta mediteraneană — bogată în ulei de măsline, legume, fructe și pește — joacă un rol important, alături de factori precum coeziunea socială și un stil de viață activ.

Însă chiar și în sudul Europei, riscul variază considerabil. CORDELIA își propune să descopere de ce. Analizând diferențele genetice și de mediu între regiunile Spaniei, studiul dorește să identifice motivele pentru care unele persoane sunt mai vulnerabile la BCV decât altele, chiar în cadrul aceleiași regiuni.

Provocări metodologice și soluții inovatoare

Construirea unui set unificat de date din 35 de studii independente nu este deloc simplă. Fiecare cohortă a avut metode diferite de recrutare și colectare a datelor, unele bazându-se pe auto-raportare, altele pe măsurători clinice. Pentru a depăși aceste diferențe, echipa CORDELIA a dezvoltat algoritmi pentru variabile precum hipertensiunea și diabetul.

De asemenea, se folosesc tehnici statistice avansate, cum ar fi modelele cu efecte mixte, pentru a compensa variațiile din cadrul cohortelor. Genotiparea este standardizată cu ajutorul platformei Axiom Spain Biobank Array, care acoperă aproximativ 750.000 de variante genetice, inclusiv 115.000 specifice populației spaniole.

Aceste soluții metodologice garantează că rezultatele CORDELIA vor fi relevante.

Primele rezultate

Datele inițiale arată că aproximativ jumătate dintre participanți nu au fumat niciodată, în timp ce 24% sunt fumători activi. Aproximativ 43% suferă de hipertensiune, 11% au diabet și 27% sunt obezi. Aceste cifre subliniază nevoia urgentă de strategii de prevenție, chiar și în regiunile cu tradiții alimentare sănătoase.

Mai mult, CORDELIA oferă un potențial uriaș pentru cercetări din alte domenii, cum ar fi cancerul, bolile respiratorii, sănătatea mintală sau COVID-19, datorită cantității vaste de date clinice și biologice.

Prin integrarea datelor genomice, clinice și comportamentale din aproape 200.000 de persoane, CORDELIA stabilește un nou standard pentru cercetarea cardiovasculară în populații subreprezentate. Concluziile sale vor ajuta la perfecționarea modelelor de risc, vor informa strategiile de prevenție și vor deschide calea către tratamente personalizate adaptate realităților din sudul Europei.

Deși persistă anumite limitări — cum ar fi calitatea variabilă a datelor, auto-raportarea sau subreprezentarea variantelor rare — designul riguros al studiului și metodele statistice aplicate promit progrese semnificative.

Citește și