De ce crește colesterolul? Între moștenirea genetică și alegerile zilnice
Hipercolesterolemia, adică nivelul ridicat de colesterol în sânge, este unul dintre principalii factori de risc pentru bolile cardiovasculare (BCV), cum ar fi infarctul miocardic și accidentul vascular cerebral. Colesterolul este o substanță esențială pentru organism, dar un exces de colesterol LDL („rău”) favorizează formarea plăcilor de aterom, care pot bloca arterele și duce la complicații grave.
Cauzele hipercolesterolemiei sunt complexe, implicând atât factori genetici, cât și factori legați de stilul de viață. În ceea ce privește hipercolesterolemia, proporția genetică variază, dar se estimează că între 20-30% dintre cazurile de colesterol ridicat sunt cauzate în principal de factori genetici, în timp ce 70-80% sunt influențate de factori modificabili precum alimentație, activitate fizică și alți factori de mediu.
Pentru a înțelege mai bine mecanismele care duc la colesterol ridicat, este important să analizăm separat influența geneticii și a stilului de viață, precum și modul în care acestea interacționează.
Accesează Centrul de informații privind hipercolesterolemia familială de pe Raportuldegarda.ro
Hipercolesterolemia și influența geneticii
Genetica joacă un rol esențial în reglarea nivelului de colesterol. Unele persoane au o predispoziție ereditară care le face să producă mai mult colesterol sau să elimine mai greu colesterolul LDL din sânge.
Cauzele genetice ale colesterolului ridicat pot fi clasificate în monogenice (o singură genă afectată) și poligenice (mai multe gene). Hipercolesterolemia monogenică, cea mai cunoscută formă, este cauzată în principal de hipercolesterolemia familială (FH), o afecțiune ereditară rezultată din mutații într-o singură genă care afectează grav metabolismul colesterolului.
Cele mai frecvente gene afectate sunt:
- LDLR – codifică receptorul pentru colesterolul LDL, responsabil de eliminarea acestuia din sânge. O mutație în această genă face ca ficatul să nu mai poată curăța eficient colesterolul LDL, ducând la acumularea lui în sânge.
- APOB – implicată în recunoașterea și transportul colesterolului LDL. Mutațiile acestei gene reduc capacitatea organismului de a elimina colesterolul.
- PCSK9 – această genă reglează degradarea receptorului LDL. Mutațiile care cresc activitatea PCSK9 duc la distrugerea prematură a receptorilor LDL, ceea ce împiedică eliminarea colesterolului din sânge.
Deoarece aceste mutații reduc semnificativ capacitatea organismului de a elimina colesterolul LDL, persoanele afectate au adesea niveluri periculos de ridicate de colesterol încă de la naștere, ceea ce duce la un risc crescut de boli cardiovasculare chiar din copilărie. În schimb, hipercolesterolemia poligenică rezultă din efectul combinat al mai multor variații genetice (sau polimorfisme cu un singur nucleotid, SNP-uri), fiecare având o influență mică asupra nivelului colesterolului. În loc de o singură genă defectuoasă, această formă de hipercolesterolemie este influențată de zeci până la sute de variații genetice mici, care interacționează adesea cu factori de stil de viață precum dieta și exercițiile fizice.
Persoanele cu hipercolesterolemie poligenică pot avea un istoric familial semnificativ de colesterol ridicat, dar nivelurile lor de colesterol tind să fie mai puțin extreme decât în cazurile monogenice de FH. În timp ce FH monogenică este rară (~1 din 250 de persoane), hipercolesterolemia poligenică este mult mai frecventă și reprezintă o proporție semnificativă a cazurilor de colesterol ridicat în populația generală.
Persoanele cu hipercolesterolemie familială pot avea niveluri de colesterol LDL de două până la patru ori mai mari decât valorile normale, ceea ce le expune unui risc crescut de boli cardiovasculare încă din tinerețe. În formele severe (homozigote), bolile cardiace pot apărea chiar din copilărie.
Hipercolesterolemia și factorii de stil de viață
În timp ce genetica stabilește o predispoziție, stilul de viață determină dacă hipercolesterolemia se va manifesta și în ce măsură. Principalii factori care contribuie la creșterea colesterolului sunt:
- Alimentația bogată în grăsimi saturate și trans
Grăsimile saturate (din carne roșie, lactate grase, produse de patiserie) și grăsimile trans (din alimente procesate, margarine, fast-food) cresc nivelul colesterolului LDL. Aceste tipuri de grăsimi stimulează ficatul să producă mai mult colesterol și reduc eficiența eliminării acestuia.
- Lipsa activității fizice
Exercițiile fizice regulate ajută la creșterea colesterolului HDL („bun”) și la reducerea colesterolului LDL. Activitatea fizică stimulează metabolismul lipidelor și îmbunătățește funcția ficatului în procesarea colesterolului. Persoanele sedentare au un risc mai mare de hipercolesterolemie și complicații cardiovasculare.
- Fumatul și consumul excesiv de alcool
Fumatul scade nivelul colesterolului HDL și accelerează oxidarea colesterolului LDL, favorizând formarea plăcilor de aterom. Consumul excesiv de alcool poate duce la creșterea trigliceridelor și la afectarea metabolismului colesterolului.
- Excesul de greutate și sindromul metabolic
Obezitatea, în special acumularea de grăsime abdominală, este asociată cu niveluri ridicate de colesterol LDL și trigliceride. Persoanele supraponderale tind să aibă un metabolism lipidic afectat, ceea ce duce la hipercolesterolemie și un risc crescut de diabet și boli cardiovasculare.
Cum interacționează genetica și stilul de viață?
În majoritatea cazurilor, hipercolesterolemia rezultă dintr-o combinație de factori genetici și de mediu. Persoanele cu predispoziție genetică la colesterol ridicat pot avea un stil de viață sănătos și totuși să aibă un risc crescut. Pe de altă parte, persoanele fără predispoziție genetică pot dezvolta hipercolesterolemie dacă au o dietă nesănătoasă, sunt sedentare sau au alte obiceiuri dăunătoare.
Pentru a menține colesterolul la un nivel optim, este esențial să adoptăm măsuri proactive: o alimentație echilibrată, exerciții regulate, evitarea fumatului și monitorizarea periodică a nivelului de colesterol. În cazurile severe, tratamentele medicamentoase, cum ar fi statinele, pot fi necesare pentru a preveni complicațiile cardiovasculare.
Deși genetica poate determina o predispoziție la colesterol ridicat, alegerile zilnice au un impact major asupra sănătății cardiovasculare. Conștientizarea și prevenția sunt cheia pentru reducerea riscurilor asociate hipercolesterolemiei și menținerea unei vieți sănătoase.