articole despre Hipercolesterolemie

STUDIU. Pacienții care au suferit un infarct miocardic ar trebui să primească tratament cu statină și ezetimib cât mai rapid

Administrarea statinelor în combinație cu ezetimib este mai eficace decât monoterapia cu statine în reducerea colesterolului LDL, prevenind anual mii de decese de cauză cardiovasculară. Acestea sunt concluziile unei meta-analize publicate în Mayo Clinic Proceedings. Terapia combinată a redus nivelurile de colesterol LDL cu 13 mg/dL în plus față de terapia doar cu statine, ceea […]

---

#FHAware2024. Dr. Marius Geantă: „Mulți cetățeni sunt conștienți de impactul bolilor cardiovasculare, însă foarte puțini recunosc rolul factorilor genetici”

Anual, pe 24 septembrie este marcată Ziua Mondială dedicată Hipercolesterolemiei Familiale, o boală genetică subdiagnosticată, care afectează metabolismul lipidelor și, astfel, conduce la niveluri sanguine ridicate de colesterol și la un risc cardiovascular crescut. Cu ocazia acestei zile FH Europe a organizat un eveniment online care abordează tema importanței screening-ului pentru HF, în contextul Planului […]

---

STUDIU. Chiar și valorile moderat crescute de LDL-colesterol, asociate cu risc dublu de boală coronariană dacă pacienții au predispoziție genetică

Un nou studiu publicat de JAMA Cardiology a arătat faptul că pacienții cu hipercolesterolemie familială (HF) au un risc dublu de a suferi de un eveniment coronarian pe parcursul vieții, chiar și în cazul în care LDL-colesterolul este doar ușor sau moderat crescut, fiind subliniată importanța testării genetice pentru a identifica persoanele la risc. La […]

---

Editarea genică pentru hipercolesterolemia familială heterozigotă: primul pacient primește terapia VERVE-101, care scade permanent LDL-colesterolul prin modificări precise la nivelul ADN

VERVE-101, o nouă terapie genică inovatoare, a fost administrată primului pacient cu hipercolesterolemie familială heterozigotă în cadrul studiului clinic Heart-1. VERVE-101 a fost conceput pentru a inactiva gena PCSK9 de la nivel hepatic printr-o singură administrare, reducând astfel nivelul de LDL-colesterol. VERVE-101 constă dintr-un ARN mesager cu rol de editor de baze azotate (adenină) și […]

---

Studiul HEYMANS: acces redus în Europa la tratamentul cu inhibitori PCSK9 pentru pacienții cu hipercolesterolemie familială

Rezultatele studiului HEYMANS, prezentate în cadrul Congresului Societății Europene de Ateroscleroză (EAS 2021), demonstrează beneficiile inițierii timpurii a tratamentului cu inhibitori PCSK9 în rândul pacienților cu hipercolesterolemie familială, la risc foarte mare de evenimente cardiovasculare. Totodată, studiul observațional evidențiază accesul scăzut al europenilor la astfel de terapii. Analiza la nivel european arată, de asemenea, că […]

---

STUDIU. Persoanele cu hipercolesterolemie familială prezintă risc crescut de infarct miocardic acut asociat COVID-19

Bolile cardiovasculare (BCV), hipertensiunea arterială și insuficiența cardiacă sunt asociate cu rate mai mari de morbiditate și mortalitate în urma COVID-19. Cu toate acestea, mai puține persoane s-au prezentat în spitale cu infarct miocardic acut (IMA) în timpul pandemiei, iar o posibilă explicație ar fi teama de prezentare în serviciile de urgență din cauza riscului […]

---

Inclisiran, prima terapie bazată pe tehnologia de interferență ARN, aprobată în Uniunea Europeană pentru tratamentul adulților cu hipercolesterolemie sau dislipidemie mixtă

Comisia Europeană a aprobat Leqvio (inclisiran) pentru tratamentul adulților cu hipercolesterolemie sau dislipidemie mixtă. Aprobarea se bazează pe rezultatele programului de dezvoltare clinică ORION, unde inclisiran a condus la o reducere eficientă și susținută de până la 52% a LDL-colesterolului la pacienții cu hipercolesterolemie, în ciuda tratamentului maxim tolerat cu statine. Cu doar două doze […]

---

Algoritmii de învățare automată, superiori scorurilor clinice pentru identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială

Algoritmii de învățare automată sunt mai eficienți în identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială, comparativ cu scorurile clinice utilizate ca alternative la metoda standard de diagnostic, testarea genetică. Diagnosticarea genetică „virtuală” oferă o abordare mai fiabilă a diagnosticului prin tehnica de învățare automată ce ar putea fi de folos în special în clinicile fără acces la […]

---

#EAS2020. Evinacumab scade semnificativ LDL-colesterolul la pacienții cu hipercolesterolemie familială homozigotă, inclusiv la cei care au activitate minimă sau absentă a receptorului LDL

Se estimează că 20% dintre pacienții care au suferit un infarct miocardic înainte de vârsta de 45 de ani sunt afectați, de fapt, de hipercolesterolemie familială (HF). Ghidurile europene actuale recomandă tratament intensiv cu scheme combinate care să permită scăderea LDL-colesterolului pentru pacienții la risc foarte înalt, cum este cazul HF. În ciuda creșterii numărului […]

---

Rolul testării genetice pentru optimizarea managementului persoanelor cu suspiciune de dislipidemie ereditară: Document de poziție National Lipid Association

National Lipid Association (societate americană dedicată managementului dislipidemiilor) a lansat un document de poziție cu privire la rolul testării genetice în dislipidemie, și oferă medicilor clinicieni recomandări privind consilierea pacienților pentru testare genetică, pornind de la beneficii și indicații, până la riscurile sale. Declarația de poziție privind testarea genetică se bazează pe recomandările NLA anterioare […]

---