#FHAware2026: Mai puțin de 10% dintre copiii cu hipercolesterolemie familială sunt diagnosticați în Europa. Safe Hearts Plan ar putea accelera depistarea precoce
Hipercolesterolemia familială (FH) este una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice, afectând aproximativ 1 din 300 de persoane. Deși valorile crescute ale colesterolului LDL sunt prezente încă de la naștere, diagnosticul este adesea pus târziu, după ani de expunere la un risc cardiovascular crescut. În Europa, mai puțin de 10% dintre copiii cu FH sunt identificați.
Pe 24 septembrie este marcată Ziua de conștientizare a hipercolesterolemiei familiale, într-un moment în care depistarea precoce a acestei afecțiuni capătă tot mai multă atenție atât în recomandările clinice, cât și în politicile europene de prevenție cardiovasculară.
Importanța depistării precoce vine din faptul că, în FH, riscul cardiovascular se acumulează în timp. Persoanele afectate sunt expuse încă din copilărie la concentrații crescute de LDL-colesterol, iar această expunere prelungită favorizează apariția aterosclerozei și a bolii cardiovasculare premature. Cu cât diagnosticul este stabilit mai devreme, cu atât există mai mult timp pentru reducerea LDL-colesterolului și a riscului cardiovascular pe termen lung.
Tema este susținută și la nivelul Comisiei Europene. Cu ocazia Zilei de conștientizare a hipercolesterolemiei familiale, Olivér Várhelyi, comisarul european pentru sănătate, a atras atenția asupra numărului mare de persoane care trăiesc cu FH fără să știe și asupra rolului screeningului în prevenția cardiovasculară.
„Prea multe persoane trăiesc cu hipercolesterolemie familială fără să știe. Depistarea precoce și screeningul sunt esențiale pentru prevenirea bolilor cardiovasculare și pentru identificarea din timp a factorilor de risc”, a transmis acesta.
Mesajul integral al comisarului european poate fi consultat aici.
Diagnosticul și tratamentul FH încep tot mai devreme
Una dintre cele mai importante noutăți din acest an este publicarea noului consens al European Atherosclerosis Society (EAS) privind hipercolesterolemia familială la copii și adolescenți, care actualizează recomandările din 2015.
Documentul aduce criterii revizuite de diagnostic, ținte mai scăzute pentru LDL-colesterol și recomandă începerea tratamentului mai devreme. Pentru copiii cu forma heterozigotă de FH, tratamentul hipolipemiant poate fi inițiat în prima decadă de viață, ideal începând de la aproximativ 6 ani, în funcție de profilul individual de risc.
Un element central al noilor recomandări este expunerea cumulativă la LDL-colesterol. În FH, riscul cardiovascular nu depinde doar de valoarea LDL măsurată la un moment dat, ci și de durata expunerii la concentrații crescute. Pentru că această expunere începe de la naștere, diagnosticul și tratamentul precoce pot reduce povara totală de LDL acumulată de-a lungul vieții.
Importanța intervenției timpurii este susținută și de datele care arată că modificări funcționale și structurale ale peretelui arterial pot fi observate la copiii cu FH chiar înainte de adolescență. În cazul formei homozigote, mult mai rare și mai severe, ateroscleroza poate deveni evidentă încă din primele două decenii de viață.
Depistarea unui copil cu FH poate avea însă implicații și pentru restul familiei. Fiind vorba despre o afecțiune genetică, diagnosticul poate conduce la evaluarea părinților, fraților și altor rude care ar putea avea, la rândul lor, valori crescute ale LDL-colesterolului fără să știe.
De la recomandări la programe de screening care pot funcționa în practică
Chiar dacă beneficiile diagnosticului precoce sunt tot mai bine documentate, diferența dintre recomandările medicale și ceea ce se întâmplă în practică rămâne mare. În Europa, mai puțin de 10% dintre copiii cu FH sunt în prezent identificați, potrivit EAS.
De aceea, o parte tot mai importantă a cercetării în acest domeniu nu mai urmărește doar dacă screeningul funcționează, ci și cum poate fi introdus în sistemele de sănătate, cum poate ajunge la populație și ce bariere împiedică familiile să participe.
Un exemplu este proiectul european PERFECTO – Preventing the Preventable: Familial Hypercholesterolaemia Paediatric Screening for Cardiovascular Health, finanțat prin EU4Health. PERFECTO a abordat screeningul pediatric nu doar din perspectiva identificării copiilor cu FH, ci și a condițiilor necesare pentru ca astfel de programe să poată fi aplicate în practică și acceptate de populație.
O componentă importantă a proiectului s-a concentrat pe comunicarea cu familiile și comunitățile, pornind de la ideea că simpla disponibilitate a screeningului nu garantează și participarea. În România și Cipru au fost analizate nivelul de informare, percepțiile asupra riscului genetic, barierele sociale și culturale și factorii care pot influența decizia de participare la screening.
Pe baza acestor date a fost dezvoltat Personalised Communication Model (PCM), unul dintre rezultatele proiectului, care propune adaptarea mesajelor și a modalităților de comunicare în funcție de nevoile diferitelor grupuri de populație. Modelul poate sprijini conceperea campaniilor de informare și a programelor de screening astfel încât informațiile despre FH, riscul ereditar și beneficiile diagnosticului precoce să fie mai ușor de înțeles și mai relevante pentru persoanele cărora li se adresează.
Experiența PERFECTO arată astfel că extinderea screeningului pentru FH nu depinde doar de criteriile clinice sau de disponibilitatea testării. Felul în care oamenii înțeleg riscul, modul în care sunt informați și accesul la un traseu clar după screening sunt elemente importante pentru ca depistarea precoce să funcționeze în practică.
Această direcție se înscrie și în obiectivele formulate prin Declarația de la Praga din 2022, care a cerut statelor membre UE să dezvolte programe de screening pediatric pentru hipercolesterolemia familială, adaptate contextului național, și să abordeze barierele de implementare, informare și acces.
Safe Hearts Plan aduce depistarea precoce pe agenda europeană
Discuția despre FH are loc și într-un context european nou. În decembrie 2025, Comisia Europeană a lansat Safe Hearts Plan, prima abordare la nivelul UE dedicată în mod specific sănătății cardiovasculare.
Planul acoperă prevenția, depistarea precoce și screeningul, tratamentul și îngrijirea bolilor cardiovasculare și acordă o atenție specială copiilor, tinerilor și altor grupuri vulnerabile. Printre cele zece inițiative principale se numără un program de prevenție personalizată pe tot parcursul vieții, un protocol european pentru controalele de sănătate cardiovasculară și o foaie de parcurs pentru cercetare și inovare în bolile cardiovasculare.
Pentru FH, aceste direcții sunt deosebit de relevante. Boala este prezentă de la naștere, poate fi identificată înainte de apariția simptomelor și există intervenții care pot reduce substanțial expunerea cumulativă la LDL-colesterol.
În contextul actualizării recomandărilor pentru copii, EAS și organizațiile de pacienți au cerut ca depistarea precoce a FH să fie luată în considerare în implementarea Safe Hearts Plan și în viitoarele inițiative europene privind controalele cardiovasculare.
Safe Hearts Plan menționează explicit și proiectele de cercetare și implementare finanțate prin EU4Health în domeniul bolilor cardiovasculare, printre care se află și PERFECTO.
Depistarea precoce a riscului cardiovascular, în centrul EU Screening Week
Mesajul privind identificarea precoce a riscului cardiovascular va continua și săptămâna viitoare. Între 28 septembrie și 4 octombrie 2026 are loc EU Screening Week, o inițiativă europeană asociată Safe Hearts Plan.
Campania pune accent pe cunoașterea unor parametri cardiometabolici de bază — tensiunea arterială, colesterolul și glicemia — și încurajează populația să discute cu profesioniștii din sănătate despre evaluarea riscului cardiovascular.
În cazul FH, măsurarea colesterolului poate avea însă o semnificație diferită față de evaluarea unui factor de risc dobândit. Un LDL-colesterol foarte crescut, în special la un copil sau la un adult tânăr, poate ridica suspiciunea unei cauze genetice și poate duce ulterior la evaluarea altor membri ai familiei.
În România, în aceeași perioadă, 28 septembrie – 4 octombrie, este organizată Săptămâna Sănătății Inimii, aliniată EU Screening Week. Programul include screening cardiovascular gratuit, activități de tip „Know Your Numbers”, educație pentru sănătate și inițiative dedicate cardiogenomicii și prevenției personalizate.
FH este astfel un exemplu foarte concret al motivului pentru care depistarea precoce contează în prevenția cardiovasculară. O valoare crescută a colesterolului identificată la timp poate duce nu doar la prevenirea unui eveniment cardiovascular la persoana testată, ci și la descoperirea unui risc genetic prezent în întreaga familie.
În ultimii ani, discuția despre hipercolesterolemia familială s-a mutat tot mai mult de la întrebarea „cum tratăm boala?” la „cum îi identificăm la timp pe cei care o au?”. Noile recomandări clinice, proiectele europene de cercetare și implementare și prioritățile introduse prin Safe Hearts Plan arată că depistarea precoce a FH începe să fie privită tot mai mult ca o componentă a prevenției cardiovasculare pe tot parcursul vieții.
Inteligența artificială generativă a fost utilizată pentru sprijin în redactare. Articolul a fost verificat, editat și aprobat de echipa Raportul de Gardă, care își asumă responsabilitatea editorială pentru conținut.