articole despre Medicina personalizată

Tehnologia de editare genomică CRISPR, utilizată pentru prima oară in vivo la pacienți în tratamentul unei forme moștenite de orbire

Cercetările în domeniul editării genomice au fost aplicate în premieră la pacienți umani la Casey Eye Institute, Universitatea Oregon Health & Science din Portland, în cadrul studiului clinic BRILLIANCE, utilizând tehnologia CRISPR-Cas9 în încercarea de a trata amauroza congenitală Leber, o formă moștenită de orbire. „Avem cu adevărat potențialul de a reda vederea pacienților nevăzători […]


Terapia genică Zolgensma primește recomandarea de aprobare în UE pentru tratamentul atrofiei musculare spinale

În urmă cu mai puțin de un an, Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) devenea prima terapie genică aprobată de către FDA pentru pacienții cu vârsta de sub 2 ani cu atrofie musculară spinală (MSA) și mutație bialelică a genei SMN1 (survivial motor neuron). Comitetul pentru medicamentele de uz uman (CMPH) din cadrul Agenţiei Europene a Medicamentului (EMA) […]


STUDIU. Diabetul de tip 1 poate fi împărțit în două afecțiuni distincte în funcție de vârsta la momentul diagnosticului și tipul de răspuns imun

O paradigmă a îngrijirilor medicale moderne care evoluează rapid este cea a răspunsului proactiv și individualizat la nevoile pacientului, prin combinarea diagnosticului de precizie cu terapia personalizată. Pentru aceasta este nevoie de cercetări continue asupra bolilor, cu o mai bună înțelegere a biomarkerilor, fenotipurilor, endotipurilor și genotipurilor. Un nou studiu publicat în Diabetologia a descris […]


STUDIU. Un nou mod de clasificare a obezității, în funcție de fenotip, permite abordarea personalizată a tratamentului și determină o scădere în greutate de două ori mai mare

Strategiile de tratament folosite în prezent pentru managementul obezității se bazează pe principiul “one-size-fits-all”,  în ciuda heterogenității bolii. Tocmai din acest motiv, tratamentele și intervențiile asupra stilului de viață nu au eficacitatea dorită. Identificarea cauzei obezității este crucială, mai ales în prezent, când există tot mai multe opțiuni de tratament disponibile. Unii pacienți obezi reușesc […]


STUDIU. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt diagnosticate greșit. Testarea genetică permite diagnosticarea corectă a tipului de diabet la copii și stabilirea unui tratament personalizat

Diabetul monogenic reprezintă între 1 și 4% din toate formele de diabet zaharat, însă este frecvent confundat cu tipurile 1 și 2 ale bolii. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt greșit diagnosticate, deoarece simptomele și semnele clinice sunt similare celorlalte forme de diabet.  Un studiu publicat recent în revista Diabetes aduce noi dovezi […]


Pan-Cancer Project: cel mai amplu proiect de medicină genomică realizat vreodată asupra mecanismelor moleculare implicate în apariția și evoluția cancerului. Care sunt principalele rezultate?

Scopul medicinei de precizie este ca pacientul să primească tratamentul potrivit particularităților sale biologice. Cu toate acestea, în practică apar numeroase provocări. Acestea sunt explicate prin complexitatea biologică a cancerului. Care nu reprezintă o sigură boală. Există diferențe între tumori, între celulele care alcătuiesc tumora, între organisme și modul în care ele reacționează la mediu. […]


FDA aprobă avapritinib, prima terapie țintită pentru tumorile stromale gastrointestinale (GIST), la pacienții care prezintă o mutație genetică rară

Administrația Alimentelor și Medicamentelor SUA (FDA) a aprobat avapritinib (denumire comercială Ayvakit) pentru tratamentul tumorilor stromale gastrointestinale (GIST) nerezecabile, care prezintă mutații ex 18 PDGFRA (la nivelul exonului 18 din cadrul genei care codifică receptorul A pentru factorul de creștere derivat din plachete sangvine). Această aprobare vine în urma declarării avapritinib medicament orfan și declanșării […]


#ASH19. Noi clasificări ale leucemiei mieloide acute și sindromului mielodisplazic, realizate prin combinarea informației genomice cu analiza expresiei genelor

O analiză detaliată genomică și a expresiei genice în leucemia mieloidă acută (LAM) și sindromul mielodisplazic (SMD) dintr-o cohortă semnificativă de cazuri a permis definirea subtipurilor bolii și a constelației de mutații și o interpretare în contextul semnificației prognostice. Cercetătorii au realizat o analiză comprehensivă prin secvențierea completă a genomului și prin profilul de expresie […]


#ASH19. Terapia CAR-T demonstrează beneficii la pacienții vârstnici și reduce costurile necesare asistenței medicale

Prima analiză pe date reale provenite de la pacienții cărora le-a fost administrată terapia celulară CAR-T demonstrează că terapia poate fi eficientă pentru o populație largă de pacienți în vârstă cu limfom difuz cu celule B mari (DLBCL), inclusiv pentru aceia cu afecțiuni cronice multiple. Mai mult, comparând utilizarea asistenței medicale în cele 6 luni […]


STUDIU. Cinci tipuri noi de cancer mamar au fost identificate cu ajutorul inteligenței artificiale

Experții de la Institute of Cancer Research (ICR) au dezvoltat un algoritm bazat pe inteligență artificială pentru a realiza o nouă clasificare a unui tip de cancer de sân (tumorile luminale primare de tip A), în funcție de profilul genetic și molecular. Subtipurile identificate sunt asociate cu răspunsuri diferite la imunoterapie, conform unui studiu publicat […]