articole despre Medicina personalizată
Dr. Bianca Cucoș 21 decembrie 2021 Citit de 376 ori
Conferința de Medicină Personalizată 2021. Prioritățile Planului Național de Control al Cancerului: „Medicina personalizată reprezintă un obiectiv general în PNCC”
Pe 16 decembrie, Centrul pentru Inovație în Medicină a organizat cea de-a 6-a ediție a Conferinței de Medicină Personalizată, având ca temă „Revoluția biologică în contextul celei de-a 4-a revoluții industriale”. Conferința, care s-a desfășurat în format virtual, a cuprins două sesiuni: una dedicată „Progreselor genomice care au făcut diferența în pandemie și cele mai […]
Dr. Carmina Georgescu 18 decembrie 2021 Citit de 1094 ori
SABCS2021. Terapia țintită crește supraviețuirea în cancerul de sân metastatic doar dacă este administrată în funcție de scala ESMO care validează țintele moleculare acționabile
Utilizarea secvențierii genomice ca instrument în alegerea terapeutică a îmbunătățit supraviețuirea pacienților cu cancer de sân metastatic, însă numai atunci când modificările genomice identificate au fost clasificate în nivelurile I sau II ale scalei ESMO privind acționabilitatea clinică a țintelor moleculare (ESCAT). Rezultatele studiului SAFIR02-BREAST au fost prezentate în cadrul ediției din acest an a […]
Dr. Bianca Cucoș 06 decembrie 2021 Citit de 845 ori
Terapiile celulare CAR-T pentru mielomul multiplu: cum funcționează agenții anti-BCMA și care sunt cele mai importante date din studiile clinice
Dezvoltarea tehnologiilor care permit reprogramare a celulelor efectoare ale sistemului imun a deschis o nouă etapă în tratamentul cancerului, care a culminat cu succesul terapiilor celulare CAR-T, considerate cel mai înalt grad posibil de personalizare a tratamentului oncologic. Acestea implică modificarea genetică a limfocitelor T ale pacientului și reintroducerea lor în organism pentru a recunoaște […]
Adriana Boată 02 decembrie 2021 Citit de 638 ori
Medicina personalizată în prevenția și depistarea precoce a bolilor: factorii genomici și moleculari trebuie evaluați alături de determinanții sociali ai sănătății pentru estimarea corectă a riscului individual de boală
Fascinația omenirii cu privire la ereditate există dintotdeauna, iar primele însemnări privind studierea genelor datează din 1857, din timpul experimentelor lui Gregor Mendel. La începutul anilor 1900 apare termenul de „genă” pentru descrierea „unităților” eredității, iar în 1953, James Watson și Francis Crick anunță descoperirea bazei fizice a acestor unități prin descrierea structurii ADN-ului. Aceste […]
Dr. Bianca Cucoș 30 noiembrie 2021 Citit de 990 ori
STUDIU. Noi subtipuri ale mielomului multiplu, identificate prin analiză multiomică. Rezultatele ar putea schimba sistemele internaționale de clasificare
Mielomul multiplu este un tip de cancer hematologic în care se observă o mare heterogenitate clinică și moleculară. Deși pacienții răspund inițial la terapia standard, majoritatea înregistrează recăderi și trebuie să urmeze linii multiple de tratament. Aproximativ 15% din cazuri fac parte din categoria de risc înalt și au o recădere în primii 2 ani […]
Dr. Bianca Cucoș 28 noiembrie 2021 Citit de 772 ori
STUDIU. Cauzele bolilor rare ar putea fi identificate de 3 ori mai rapid prin analiza datelor multiomice și rețelelor moleculare complexe
În ultimele două decenii, dezvoltarea platformelor de secvențiere ADN a permis descoperirea a peste 6.000 de boli rare. Cele mai multe boli rare sunt mongenice, existând o cauză clară la nivelul unei singure gene afectate. Bolile rare reprezintă un model prin care se poate studia bine relația dintre modificarea genetică și consecința fenotipică, comparativ cu […]
Adriana Boată 25 noiembrie 2021 Citit de 198 ori
ÎNREGISTREAZĂ-TE. Conferința de Medicină Personalizată 2021 – Revoluția biologică în contextul celei de-a 4-a revoluții industriale
Centrul pentru Inovație în Medicină organizează cea de-a 6-a ediție a Conferinței sale anuale de Medicină Personalizată, pe 16 Decembrie (10:00 CET – 11:00 ora României). Tema de anul acesta este „Revoluția biologică în contextul celei de-a 4-a revoluții industriale”. Pentru al doilea an consecutiv, conferința va fi virtuală. În acest context de pandemie, doar […]
Dr. Bianca Cucoș 17 noiembrie 2021 Citit de 1564 ori
PREMIERĂ. Secvențierea întregului genom, validată ca test de primă linie pentru diagnosticul bolilor rare în UK. Care sunt beneficiile pentru pacienți și pentru sistemul de sănătate?
Peste 80% dintre bolile rare au o componentă genetică, iar 70% dintre acestea au debut în copilărie. Introducerea secvențierii genomice a crescut rata de diagnostic pentru bolile rare în ultimul deceniu, însă aceasta nu este folosită de rutină în practica medicală. Abordarea clasică la nivelul sistemelor de sănătate pentru diagnosticul bolilor rare implică realizarea de […]
Dr. Denisa Petrescu 05 noiembrie 2021 Citit de 872 ori
STUDIU. Datele din studiile GWAS cu eșantioane mari ar trebui prioritizate pentru estimări mai performante asupra riscului genetic de tulburare depresivă majoră
Rezultatele unui studiu recent sugerează faptul că, pentru a putea genera estimări genetice mai performante asupra riscului de a dezvolta forme de depresie clinică, ar trebui prioritizate datele obținute din studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS – genome-wide association study) ce analizează eșantioane mari de participanți, indiferent de gradul de fenotipare. Relevanța acestor […]
Dr. Denisa Petrescu 04 noiembrie 2021 Citit de 886 ori
STUDIU. Șapte noi locusuri genetice de risc pentru boala Alzheimer, descoperite prin analiza asocierilor la nivel de genom (GWAS) de la peste 1 milion de persoane
Odată cu creșterea speranței de viață, boala Alzheimer devine o problemă de sănătate publică cu implicații importante nu doar asupra pacienților, ci și asupra familiilor lor și societăților din care fac parte. Experții estimează o triplare a numărului de persoane diagnosticate cu această afecțiune până în anul 2050. Înțelegerea cauzelor și mecanismelor complexe implicate în apariția […]