articole despre Medicina personalizată

ISTORIC. UK aprobă prima terapie de editare genică bazată pe CRISPR pentru anemia falciformă și β-talasemie
Agenția pentru Reglementarea Medicamentelor și Produselor Medicale (MHRA) din Regatul Unit a autorizat recent o nouă terapie pentru pacienții cu vârsta de 12 ani și peste, care suferă de anemie falciformă și β-talasemie dependentă de transfuzii. Casgevy (exagamglogene autotemcel, exa-cel), este prima terapie care utilizează tehnologia de editare genetică CRISPR, ceea ce marchează un moment […]

#AHA23. Scăderea LDL-colesterolului prin editare genică: 50% reducere cu o doză din terapia VERVE-101 la persoanele cu hipercolesterolemie familială
În contextul Congresului Asociației Americane a Inimii (AHA – American Heart Association) 2023, Verve Therapeutics a prezentat date dintr-o analiză interimară a studiului clinic de faza 1b HEART-1, demonstrând potențialul VERVE-101, o terapie bazată pe editare genetică, de a reduce semnificativ nivelurile de colesterol LDL (LDL-C) la pacienții cu hipercolesterolemie familială heterozigotă (HeFH). HeFH este […]

#ESMO23. Selpercatinib dublează supraviețuirea pacienților cu NSCLC avansat sau metastatic, pozitiv pentru fuziunile RET
Adăugarea selpercatinib la chimioterapia cu derivaţi de platină şi pemetrexed a dublat supraviețuirea în absența progresiei (PFS, progression-free survival) la pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC) avansat sau metastatic, pozitiv pentru fuziunile genei RET, indiferent de includerea sau nu a pembrolizumabului în schema terapeutică. Rezultatele studiului LIBRETTO-431, prezentate în cadrul ESMO Congress 2023, susțin utilizarea […]

#ESMO23. Alegerea personalizată a terapiei, în funcție de caracteristicile moleculare tumorale, îmbunătăţeşte supravieţuirea pacienților cu cancere de origine primară necunoscută
Supravieţuirea în absenţa progresiei bolii (PFS, progression free survival) a fost prelungită prin alegerea personalizată a tratamentului, în comparație cu utilizarea schemelor standard de chimioterapie, la pacienţii cu cancere de origine primară necunoscută (CUPs, cancers of unknown primary). Acestea sunt rezultatele a două studii prezentate în cadrul ESMO Congress de anul acesta, care a avut […]

Medicina de precizie în oncologie: alegerea testului potrivit pentru pacientul potrivit, de la început. Rolul testării genomice comprehensive
Ultimul deceniu a înregistrat o creștere exponențială în numărul de terapii țintite aprobate pentru uz clinic, creștere care poate fi atribuită înțelegerii aprofundate a subtipurilor moleculare ale cancerelor, în mare măsură posibilă prin analiza genomică. Convergența dintre datele genomice și oncologia clinică facilitează o nouă etapă pentru diagnosticul de precizie al cancerului[1]. Până în 2024, […]

FDA aprobă primul test care detectează riscul de zeci de cancere ereditare dintr-o singură probă de sânge
Compania Invitae a primit autorizația de punere pe piață din partea FDA (Food and Drug Administration) pentru un nou panel care evaluează riscul de cancere ereditare. Common Hereditary Cancers Panel este test de diagnostic in vitro conceput pentru a evalua, dintr-o singură probă de sânge, sute de variante asociate cu predispozitia pentru cancer. De asemenea, […]

Implementarea medicinei de precizie în managementul diabetului zaharat: al doilea consens internațional ADA/EASD
Asociația Americană pentru Diabet (ADA), Asociația Europeană pentru Studiul Diabetului (EASD) și Fundația Novo Nordisk au publicat în Nature un document de consens privind oportunitățile pentru implementarea medicinei de precizie în managementul diabetului zaharat. Documentul a fost realizat de 200 de experți din 28 de țări, sub egida Inițiativei pentru Medicina de Precizie în Diabet […]

STUDIU. Secvențierea rapidă a genomului sugarilor cu convulsii inexplicabile și al părinților acestora influențează conduita terapeutică în 90% dintre cazuri
Epilepsia infantilă impune o povară semnificativă asupra copiilor afectați, părinților și, adesea, familiei extinse. Această afecțiune, caracterizată prin crize recurente, pune piedici în procesul de învățare al copilului, în joacă și petrecerea timpului liber, dar și în celelalte activități de socializare. Diagnosticarea corectă și găsirea tratamentului eficient poate fi un proces lung și anevoios. În […]

STUDIU. Combinația dintre un vaccin oncologic personalizat și o terapie celulară a dublat supraviețuirea în cancerul ovarian avansat
Un studiu condus de o echipă de la Ludwig Cancer Research, în colaborare cu Universitatea Pennsylvania, arată rezultate remarcabile în cancerul ovarian avansat, prin combinația dintre o terapie cu celule T adoptive (ACT) – clasa de terapii care include bine-cunoscutele terapii CAR-T, și un vaccin personalizat pentru cancer. Studiul a fost publicat în revista Nature […]

Noi biomarkeri pentru riscul de diabet zaharat de tip 2 și boli infecțioase, descoperiți prin analiza lipidomului uman
Un studiu publicat în Nature Metabolism cuprinde o analiză comprehensivă a lipidomului uman (totalitatea lipidelor din organism) și a modului în care acesta evoluează în condiții de sănătate și boală. Studiul a demonstrat că testarea profilului lipidic standard, care se realizează astăzi în practică, nu oferă detaliile necesare pentru a înțelege statusul metabolic al unei […]