articole despre Medicina personalizată

RAPORT. ”Sănătatea de precizie” pentru toți cetățenii europeni: recomandări pentru implementarea inovației în combaterea bolilor cardiovasculare, diabetului de tip 1, COVID-19 și cancerului
Valoarea medicinei de precizie a fost demonstrată până acum mai ales în domeniul oncologiei și bolilor rare, însă tot mai multe date susțin transformările pe care le poate aduce și în controlul bolilor frecvente în populație, cum sunt bolile cardiovasculare, diabetul sau bolile infecțioase. În contextul îmbătrânirii populației, ținând cont de impactul și experiența pandemiei […]

STUDIU. Testarea farmacogenetică, fezabilă în sistemele de sănătate din Europa. 30% din reacțiile adverse la medicamente ar putea fi evitate
Testarea farmacogenetică utilizând un panel pentru 50 de variante genetice, asociate cu 12 gene, pentru a ghida alegerea tratamentului reduce semnificativ incidenţa reacţiilor adverse şi este fezabilă la nivelul mai multor sisteme de sănătate din Europa. Acestea sunt rezultatele studiului clinic PREPARE, care au fost publicate în The Lancet. Frecvenţa reacţiilor adverse în grupul de participanţi […]

Precision Child Health. Determinarea riscului de hipertensiune arterială, încă din copilărie, prin analiza biomakerilor de la nivelul ADN-ului necodant
Riscul de a dezvolta hipertensiune arterială ar putea fi determinat încă din copilărie, prin analiza unor regiuni din genomul uman care nu codifică proteine, însă au rol reglator important, ceea ce ar putea permite intervenții precoce pentru prevenția evenimentelor cardiovasculare. Într-un studiu recent, realizat la Hospital for Sick Children (SickKids), un centru de excelență în […]

STUDIU. Screeningul neonatal prin secvențierea exomului identifică nou-născuții cu risc neanticipat de boli monogenice pentru care există intervenții eficace disponibile
Secvențierea comprehensivă a exomului nou-născuților pe scară largă depistează o proporţie importantă de cazuri de risc neanticipat de boli monogenice (uMDR) pentru care există intervenții disponibile, iar cunoașterea acestor informații încă de la naștere poate să salveze vieți, conform concluziilor unui studiu publicat în American Journal of Human Genetics. Dintre cei aproape 160 de nou-născuți […]

STUDIU. Expunerea la anumiți compuși chimici din mediu, implicații în apariția unei boli hepatice rare
Colangita sclerozantă primitivă (CSP) este o tulburare complexă, rară, cronică, a căilor biliare, iar etiologia este incomplet înțeleasă. Se consideră că, într-o oarecare măsură, substanțele chimice din mediu cresc riscul, pacienții având metabolomul biliar alterat și sensibil la aceste substanțe. Întru-un studiu publicat în Exposome, specialiștii de la prestigiosul centru medical Mayo Clinic au identificat […]

#ASCO23. Compoziția microbiomului tumoral ar putea explica de ce au crescut cazurile de cancer colorectal la persoane tinere
Un studiu prezentat în cadrul Întâlnirii Anuale a Societății Americane de Oncologie Clinică arată că microbiomul persoanelor cu cancer colorectal variază semnificativ în funcție de momentul debutului bolii. Rezultatele ar putea explica de ce multe persoane tinere dezvoltă cancer colorectal, în special cei care nu au factori de risc evidenți. Incidența cancerului colorectal la persoanele cu […]

Pangenomul uman de referinţă: prima „hartă” a genomului uman care reflectă diversitatea populației
Construirea primului draft pentru referința de tip pangenom uman a fost raportată în Nature, cuprinzând un set de date genomice care au la bază secvențierea ADN-ului a 47 de persoane reprezentând populații diferite. Spre deosebire de utilizarea unui genom de referință alcătuit din secvențe de ADN provenite de la o singură persoană, pangenomul uman va permite […]

Proiectul PRIME-ROSE: dezvoltarea unei rețele europene de medicină oncologică de precizie prin utilizarea studiilor clinice cu design inovator pentru creșterea accesului la terapii
Comisia Europeană a aprobat, la 24 aprilie, proiectul Precision Cancer Medicine Repurposing System Using Pragmatic Clinical Trials, PRIME-ROSE. Proiectul va începe oficial pe 1 iulie 2023 și este finanțat prin Horizon Europe – Mission on Cancer (grant nr. 101104269). PRIME-ROSE va dura cinci ani (2023 – 2028). Consorțiul este format din 24 de parteneri, inclusiv […]

UPDATE: Începe studiul clinic de fază III care investighează vaccinul personalizat de tip ARNm împotriva melanomului, administrat împreună cu pembrolizumab
UPDATE 01.08.2023: Moderna şi Merck au iniţiat înrolarea pacienţilor în studiul de fază III V940-001, care evaluează eficacitatea şi siguranţa administrării combinaţiei dintre vaccinul personalizat de tip ARNm împotriva melanomului şi imunoterapia pembrolizumab. Peste 1000 de pacienţi din 25 de ţări vor fi incluşi în acest studiu. Principala ţintă a acestei etape de investigare este […]

Conf. Univ. Dr. Diana Loreta Păun: „Medicina personalizată devine și în România medicina prezentului. Întregul sistem de sănătate va trebui să se adapteze acestei legi”
În data de 25 aprilie 2023, Proiectul de Lege pentru completarea Legii drepturilor pacientului nr.46/2003 (PL-x nr. 156/2023) a fost adoptat de către Camera Deputaților, urmând să fie promulgat de către Preşedintele României. Proiectul de lege prevede introducerea a două noi articole, unul care definește medicina personalizată, iar cel de-al doilea care prevede medicina personalizată […]