articole despre Medicina personalizată
Adriana Boată 18 aprilie 2021 Citit de 243 ori
Raportul „Access to Personalised Oncology in Europe”: oncologia personalizată, esențială pentru dezvoltarea politicilor de sănătate din Europa
În ciuda progreselor semnificative înregistrate în domeniul oncologic, cancerul rămâne o povară majoră pentru cetățeni, pacienți și pentru sistemele de sănătate din Europa. Oncologia personalizată – administrarea tratamentului potrivit, în doza potrivită, persoanei potrivite și la momentul potrivit – oferă speranță pacienților, însă nu este utilizată la adevăratul său potențial. Raportul „Access to Personalised Oncology […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 aprilie 2021 Citit de 414 ori
Ex Vivo: testarea terapiei oncologice optime, în afara organismului pacientului, combinând analiza comprehensivă genomică și modelele tumorale
Ex Vivo, o strategie inovativă pentru identificarea tratamentului pentru cancerul avansat, a fost dezvoltată de o echipă de cercetători din cadrul Clinicii Mayo. Tehnologia Ex Vivo presupune recoltarea unor biopsii tumorale, care sunt apoi utilizate pentru realizarea unei analize genomice detaliate și construirea unor replici tumorale în miniatură, care permit testarea terapiilor în afara corpului […]
Dr. Bianca Cucoș 31 martie 2021 Citit de 605 ori
Document de poziție ESC: recomandări pentru implementarea farmacogenomicii în managementul bolilor cardiovasculare
Societatea Europeană de Cardiologie (ESC) a publicat un document de poziție ce reunește dovezile științifice acumulate până în prezent privind valoarea pe care farmacogenomica o poate aduce în managementul bolilor cardiovasculare (BCV). Farmacogenomica este un domeniu care studiază modul în care profilul genomic individual influențează răspunsul la medicamente. Prin testarea genetică pot fi identificate variante […]
Adriana Boată 21 martie 2021 Citit de 561 ori
Ghid NIH: noi standarde pentru raportarea și calculul scorurilor de risc poligenic în studii
Oamenii de știință, specialiștii și furnizorii de servicii medicale încep să utilizeze o nouă abordare pentru evaluarea riscului moștenit al unei persoane de a dezvolta anumite boli (precum diabetul de tip 2, bolile coronariene, cancerul de sân), care implică calcularea unui scor de risc poligenic (SRP). Scorul oferă o estimare a riscului unei persoane pentru […]
Dr. Bianca Cucoș 20 martie 2021 Citit de 501 ori
STUDIU. Prin testare comprehensivă genomică pot fi identificate mutații acționabile la 80% din pacienții cu cancere avansate
Un studiu publicat în JAMA Oncology a urmărit identificarea categoriilor de pacienți oncologici care obțin cele mai mari beneficii în urma testării comprehensive genomice. Prin testare NGS (secvențierea întregului exom sau a unui panel extins de gene) s-au identificat anomalii acționabile pentru 4 din 5 pacienți cu tumori avansate. Pentru pacienții cu cancere de origine […]
Dr. Carmina Georgescu 09 martie 2021 Citit de 579 ori
Raport FDA: 39% dintre medicamentele aprobate în 2020 au fost terapii personalizate
Anul trecut, FDA a aprobat 19 terapii personalizate, o imunoterapie celulară și 8 noi indicații de diagnostic, care vor ajuta medicii să aloce tratamente țintite pacienților care pot beneficia de ele. Terapiile personalizate au reprezentat 39% din medicamentele nou-aprobate anul trecut de FDA, reprezentând o treime din medicamentele aprobate pentru a treia oară în ultimii […]
Dr. Carmina Georgescu 02 martie 2021 Citit de 2052 ori
FDA aprobă casimersen pentru distrofia musculară Duchenne, o nouă terapie țintită care funcționează prin mecanismul exon skipping
FDA (Administrația Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite) a aprobat casimersen (oligonucleotidă antisens cu denumire comercială Amondys 45), pentru tratamentul pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD) care prezintă mutația genei DMD, ce poate fi adresată prin tehnica exon 45 skipping. Aprobarea s-a bazat pe observarea efectului de creștere al producției de distrofină (proteină care ajută la menținerea intactă […]
Adriana Boată 16 februarie 2021 Citit de 1450 ori
Arhiva genomului uman din România – platforma care va integra și gestiona datele genomice, transcriptomice și proteomice generate la nivelul României
Centrele de genomică și de medicină computațională din cadrul Universităților de Medicină și Farmacie din București, Cluj, Craiova, Iași și Timișoara, CRGM – SCJU Craiova și Institutul Regional Oncologic Iași, în colaborare cu Societățile Române de Bioinformatică și de Genetică Medicală au finalizat etapa dezbaterilor premergătoare dezvoltării platformei naționale de agregare a datelor genomice. Platforma, […]
Dr. Denisa Petrescu 15 februarie 2021 Citit de 761 ori
STUDIU. Primii biomarkeri imunologici materni care pot identifica o formă de autism au fost evidențiați cu ajutorul AI
Din cele aproximativ 10.000 de modele analizate prin algoritmul de învățare automată dezvoltat de către echipa de la UC Davis MIND Institute, multiple tipare de reactivitate ale auto-anticorpilor materni au fost asociate în mod semnificativ cu diagnosticul și severitatea unei forme de autism. Acesta este primul studiu care utilizează tehnici de învățare automată (o subcategorie […]
Dr. Carmina Georgescu 08 februarie 2021 Citit de 1778 ori
STUDIU: Cancerul pulmonar microcelular poate fi clasificat în patru subtipuri, în funcție de profilul expresiei genice
Cancerul pulmonar cu celule mici (SCLC) poate fi clasificat în patru subtipuri bazate pe expresia genică, ceea ce poate ghida alegerea tratamentului. Descoperirile ce au dus la dezvoltarea primei clasificări comprehensive pentru SCLC au fost publicate recent în revista științifică Cancer Cell. „De zeci de ani, cancerul pulmonar microcelular a fost tratat ca o singură […]