articole despre Medicina personalizată

STUDIU. Prin testare comprehensivă genomică pot fi identificate mutații acționabile la 80% din pacienții cu cancere avansate

Un studiu publicat în JAMA Oncology a urmărit identificarea categoriilor de pacienți oncologici care obțin cele mai mari beneficii în urma testării comprehensive genomice. Prin testare NGS (secvențierea întregului exom sau a unui panel extins de gene) s-au identificat anomalii acționabile pentru 4 din 5 pacienți cu tumori avansate. Pentru pacienții cu cancere de origine […]


Raport FDA: 39% dintre medicamentele aprobate în 2020 au fost terapii personalizate

Anul trecut, FDA a aprobat 19 terapii personalizate, o imunoterapie celulară și 8 noi indicații de diagnostic, care vor ajuta medicii să aloce tratamente țintite pacienților care pot beneficia de ele. Terapiile personalizate au reprezentat 39% din medicamentele nou-aprobate anul trecut de FDA, reprezentând o treime din medicamentele aprobate pentru a treia oară în ultimii […]


FDA aprobă casimersen pentru distrofia musculară Duchenne, o nouă terapie țintită care funcționează prin mecanismul exon skipping

FDA (Administrația Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite) a aprobat casimersen (oligonucleotidă antisens cu denumire comercială Amondys 45), pentru tratamentul pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD) care prezintă mutația genei DMD, ce poate fi adresată prin tehnica exon 45 skipping. Aprobarea s-a bazat pe observarea efectului de creștere al producției de distrofină (proteină care ajută la menținerea intactă […]


Arhiva genomului uman din România – platforma care va integra și gestiona datele genomice, transcriptomice și proteomice generate la nivelul României

Centrele de genomică și de medicină computațională din cadrul Universităților de Medicină și Farmacie din București, Cluj, Craiova, Iași și Timișoara, CRGM – SCJU Craiova și Institutul Regional Oncologic Iași, în colaborare cu Societățile Române de Bioinformatică și de Genetică Medicală au finalizat etapa dezbaterilor premergătoare dezvoltării platformei naționale de agregare a datelor genomice. Platforma, […]


STUDIU. Primii biomarkeri imunologici materni care pot identifica o formă de autism au fost evidențiați cu ajutorul AI

Din cele aproximativ 10.000 de modele analizate prin algoritmul de învățare automată dezvoltat de către echipa de la UC Davis MIND Institute, multiple tipare de reactivitate ale auto-anticorpilor materni au fost asociate în mod semnificativ cu diagnosticul și severitatea unei forme de autism. Acesta este primul studiu care utilizează tehnici de învățare automată (o subcategorie […]


STUDIU: Cancerul pulmonar microcelular poate fi clasificat în patru subtipuri, în funcție de profilul expresiei genice

Cancerul pulmonar cu celule mici (SCLC) poate fi clasificat în patru subtipuri bazate pe expresia genică, ceea ce poate ghida alegerea tratamentului. Descoperirile ce au dus la dezvoltarea primei clasificări comprehensive pentru SCLC au fost publicate recent în revista științifică Cancer Cell. „De zeci de ani, cancerul pulmonar microcelular a fost tratat ca o singură […]


Lansarea Planului European de Luptă împotriva Cancerului: o nouă viziune pentru controlul cancerului, bazată pe inovație, colaborare și echitate

În 2020, 2,7 milioane de persoane din Uniunea Europeană au fost diagnosticate cu cancer și 1,3 milioane au murit din această cauză. Până în 2035, cazurile de cancer ar putea crește cu până la 25% dacă nu se intervine prompt. Peste 40% din cazurile de cancer pot fi prevenite. Dacă tendințele actuale nu sunt inversate, […]


STUDIU. Alegerea tratamentului oncologic în cadrul unui Molecular Tumor Board poate crește ratele de supraviețuire pentru pacienții cu cancere avansate

Recomandarea tratamentului oncologic de către un comitet multidisciplinar (Molecular Tumor Board – MTB) permite alegerea terapiei optime pentru pacienți cu neoplasme avansate. Un studiu publicat recent în Nature arată că atunci când medicul curant aderă la recomandările unui MTB, tratamentul se potrivește profilului molecular al tumorii pacientului, ceea ce se traduce printr-un prognostic mai bun. […]


Noi recomandări FDA pentru accelerarea dezvoltării de terapii personalizate pentru bolile rare

Progresele tehnologice și științifice din ultimii ani au contribuit masiv la creșterea numărului de medicamente dezvoltate și aprobate pentru tratamentul bolilor rare. În ultimii opt ani, U.S.Food and Drug Administration (FDA) a aprobat de două ori mai multe medicamente pentru boli rare, în comparație cu anii anteriori. O clasă de terapii care s-a dezvoltat semnificativ […]


UPDATE. EMA recomandă aprobarea setmelanotide, primul tratament pentru anumite forme de obezitate cauzate de afecțiuni genetice rare

UPDATE 21 mai 2021. Comitetul pentru Produse Medicamentoase de Uz Uman (CHMP) al Agenției Europene a Medicamentului (EMA) a recomandat aprobarea setmelanotide pentru pierderea în greutate și gestionarea greutății la pacienții cu vârsta de peste șase ani, cu obezitate cauzată de variante ale genelor POMC, PCSK1 sau LEPR. Deficitele de POMC, PCSK1 sau LEPR afectează […]