articole despre Medicina personalizată
Dr. Silvia Rădulescu 30 martie 2020 Citit de 4850 ori
Terapia genică Zolgensma primește recomandarea de aprobare în UE pentru tratamentul atrofiei musculare spinale
În urmă cu mai puțin de un an, Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) devenea prima terapie genică aprobată de către FDA pentru pacienții cu vârsta de sub 2 ani cu atrofie musculară spinală (MSA) și mutație bialelică a genei SMN1 (survivial motor neuron). Comitetul pentru medicamentele de uz uman (CMPH) din cadrul Agenţiei Europene a Medicamentului (EMA) […]
Dr. Amelia Voinea 26 martie 2020 Citit de 7443 ori
STUDIU. Diabetul de tip 1 poate fi împărțit în două afecțiuni distincte în funcție de vârsta la momentul diagnosticului și tipul de răspuns imun
O paradigmă a îngrijirilor medicale moderne care evoluează rapid este cea a răspunsului proactiv și individualizat la nevoile pacientului, prin combinarea diagnosticului de precizie cu terapia personalizată. Pentru aceasta este nevoie de cercetări continue asupra bolilor, cu o mai bună înțelegere a biomarkerilor, fenotipurilor, endotipurilor și genotipurilor. Un nou studiu publicat în Diabetologia a descris […]
Dr. Carmina Georgescu 11 martie 2020 Citit de 12420 ori
STUDIU. Un nou mod de clasificare a obezității, în funcție de fenotip, permite abordarea personalizată a tratamentului și determină o scădere în greutate de două ori mai mare
Strategiile de tratament folosite în prezent pentru managementul obezității se bazează pe principiul “one-size-fits-all”, în ciuda heterogenității bolii. Tocmai din acest motiv, tratamentele și intervențiile asupra stilului de viață nu au eficacitatea dorită. Identificarea cauzei obezității este crucială, mai ales în prezent, când există tot mai multe opțiuni de tratament disponibile. Unii pacienți obezi reușesc […]
Dr. Carmina Georgescu 06 martie 2020 Citit de 4259 ori
STUDIU. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt diagnosticate greșit. Testarea genetică permite diagnosticarea corectă a tipului de diabet la copii și stabilirea unui tratament personalizat
Diabetul monogenic reprezintă între 1 și 4% din toate formele de diabet zaharat, însă este frecvent confundat cu tipurile 1 și 2 ale bolii. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt greșit diagnosticate, deoarece simptomele și semnele clinice sunt similare celorlalte forme de diabet. Un studiu publicat recent în revista Diabetes aduce noi dovezi […]
Dr. Bianca Cucoș 15 februarie 2020 Citit de 6291 ori
Pan-Cancer Project: cel mai amplu proiect de medicină genomică realizat vreodată asupra mecanismelor moleculare implicate în apariția și evoluția cancerului. Care sunt principalele rezultate?
Scopul medicinei de precizie este ca pacientul să primească tratamentul potrivit particularităților sale biologice. Cu toate acestea, în practică apar numeroase provocări. Acestea sunt explicate prin complexitatea biologică a cancerului. Care nu reprezintă o sigură boală. Există diferențe între tumori, între celulele care alcătuiesc tumora, între organisme și modul în care ele reacționează la mediu. […]
Maria Marinescu 19 ianuarie 2020 Citit de 4224 ori
FDA aprobă avapritinib, prima terapie țintită pentru tumorile stromale gastrointestinale (GIST), la pacienții care prezintă o mutație genetică rară
Administrația Alimentelor și Medicamentelor SUA (FDA) a aprobat avapritinib (denumire comercială Ayvakit) pentru tratamentul tumorilor stromale gastrointestinale (GIST) nerezecabile, care prezintă mutații ex 18 PDGFRA (la nivelul exonului 18 din cadrul genei care codifică receptorul A pentru factorul de creștere derivat din plachete sangvine). Această aprobare vine în urma declarării avapritinib medicament orfan și declanșării […]
Dr. Silvia Rădulescu 24 decembrie 2019 Citit de 4317 ori
#ASH19. Noi clasificări ale leucemiei mieloide acute și sindromului mielodisplazic, realizate prin combinarea informației genomice cu analiza expresiei genelor
O analiză detaliată genomică și a expresiei genice în leucemia mieloidă acută (LAM) și sindromul mielodisplazic (SMD) dintr-o cohortă semnificativă de cazuri a permis definirea subtipurilor bolii și a constelației de mutații și o interpretare în contextul semnificației prognostice. Cercetătorii au realizat o analiză comprehensivă prin secvențierea completă a genomului și prin profilul de expresie […]
Adriana Boată 20 decembrie 2019 Citit de 4096 ori
#ASH19. Terapia CAR-T demonstrează beneficii la pacienții vârstnici și reduce costurile necesare asistenței medicale
Prima analiză pe date reale provenite de la pacienții cărora le-a fost administrată terapia celulară CAR-T demonstrează că terapia poate fi eficientă pentru o populație largă de pacienți în vârstă cu limfom difuz cu celule B mari (DLBCL), inclusiv pentru aceia cu afecțiuni cronice multiple. Mai mult, comparând utilizarea asistenței medicale în cele 6 luni […]
Dr. Bianca Cucoș 31 octombrie 2019 Citit de 6308 ori
STUDIU. Cinci tipuri noi de cancer mamar au fost identificate cu ajutorul inteligenței artificiale
Experții de la Institute of Cancer Research (ICR) au dezvoltat un algoritm bazat pe inteligență artificială pentru a realiza o nouă clasificare a unui tip de cancer de sân (tumorile luminale primare de tip A), în funcție de profilul genetic și molecular. Subtipurile identificate sunt asociate cu răspunsuri diferite la imunoterapie, conform unui studiu publicat […]
Dr. Bianca Cucoș 28 octombrie 2019 Citit de 10137 ori
Trikafta, primul tratament indicat pentru 90% dintre pacienții cu fibroză chistică, aprobat de FDA
FDA a aprobat combinația elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor, prima terapie indicată pacienților cu vârste de peste 12 ani cu fibroză chistică, ce prezintă măcar o mutație F508del, aceasta afectând aproximativ 90% dintre pacienți. Pacienții adolescenți cu fibroză chistică nu aveau până în acest moment altă opțiune terapeutică. FDA a luat această decizie cu 5 luni mai devreme decât […]