articole despre Medicina personalizată

#ESMO23. Terapia adjuvantă cu alectinib prelungeşte supravieţuirea la pacienții cu NSCLC rezecat complet, pozitiv pentru mutațiile ALK

Alectinib este primul inhibitor ALK care, utilizat în combinație cu chimioterapia, îmbunătățește semnificativ supraviețuirea în absența bolii (DFS, disease-free survival), în comparație cu administrarea doar a chimioterapiei cu derivați de platină, într-un studiu clinic de fază III, pentru toate stadiile de boală ale cancerului pulmonar non-microcelular (NSCLC). Acestea sunt rezultatele unei analize efectuate în cadrul […]

---

STUDIU. Riscul de trombembolism la femeile care utilizează anticoncepționale orale poate fi evaluat printr-un scor de risc poligenic

Femeile cu risc ridicat de trombembolism venos în contextul consumului de anticoncepționale orale (CO) ar putea fi identificate cu ajutorul unui scor de risc poligenic (PRS, polygenic risk score), conform unui studiu publicat în American Journal of Obstetrics & Gynecology. Evaluarea poligenică poate depista riscul suplimentar de tromboembolism venos care nu este surprins prin investigarea […]

---

Acces la îngrijiri personalizate în cancer: Când și cum ar trebui folosite testele genomice

Descoperirea, în ultimii 20 de ani, a unui număr tot mai mare de biomarkeri a crescut complexitatea deciziilor în managementul cancerului. Biomarkerii genetici sunt utilizați pentru detectare timpurie și prognostic, pentru a susține opțiunile de tratament și pentru a ghida dezvoltarea terapiilor țintite, îmbunătățind fără precedent rezultatele pentru pacienți[1]. Ca dovadă, numărul terapiilor țintite care […]

---

Inițiativa europeană „1+Million Genomes”: noua foaie de parcurs pentru 2023-2027

Pe 15 noiembrie, inițiativa „1 + Million Genomes” (1 + MG) a mai făcut un pas important către obiectivul de a permite accesul securizat, transfrontalier, la date genomice, pentru a promova cercetarea și îngrijirea personalizată în Europa. Grupul special al reprezentanților statelor membre 1 + MG a adoptat, la Barcelona, o nouă foaie de parcurs […]

---

Avantajele testării genomice comprehensive prin biopsie lichidă: care sunt aplicațiile clinice în oncologie

În ultimul deceniu, conceptul de medicină de precizie în oncologie a căpătat teren mai ales datorită progreselor genomicii, care permite înțelegerea evoluției dinamice și complexe a cancerului. Tehnologiile de secvențiere, alături de diferite metode de analiză moleculară avansată au determinat descifrarea mecanismelor care duc la transformarea neoplazică a celulelor, dar și posibilitatea de a defini […]

---

ISTORIC. UK aprobă prima terapie de editare genică bazată pe CRISPR pentru anemia falciformă și β-talasemie

Agenția pentru Reglementarea Medicamentelor și Produselor Medicale (MHRA) din Regatul Unit a autorizat recent o nouă terapie pentru pacienții cu vârsta de 12 ani și peste, care suferă de anemie falciformă și β-talasemie dependentă de transfuzii. Casgevy (exagamglogene autotemcel, exa-cel), este prima terapie care utilizează tehnologia de editare genetică CRISPR, ceea ce marchează un moment […]

---

#AHA23. Scăderea LDL-colesterolului prin editare genică: 50% reducere cu o doză din terapia VERVE-101 la persoanele cu hipercolesterolemie familială

În contextul Congresului Asociației Americane a Inimii (AHA – American Heart Association) 2023, Verve Therapeutics a prezentat date dintr-o analiză interimară a studiului clinic de faza 1b HEART-1, demonstrând potențialul VERVE-101, o terapie bazată pe editare genetică, de a reduce semnificativ nivelurile de colesterol LDL (LDL-C) la pacienții cu hipercolesterolemie familială heterozigotă (HeFH). HeFH este […]

---

#ESMO23. Selpercatinib dublează supraviețuirea pacienților cu NSCLC avansat sau metastatic, pozitiv pentru fuziunile RET

Adăugarea selpercatinib la chimioterapia cu derivaţi de platină şi pemetrexed a dublat supraviețuirea în absența progresiei (PFS, progression-free survival) la pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC) avansat sau metastatic, pozitiv pentru fuziunile genei RET, indiferent de includerea sau nu a pembrolizumabului în schema terapeutică. Rezultatele studiului LIBRETTO-431, prezentate în cadrul ESMO Congress 2023, susțin utilizarea […]

---

#ESMO23. Alegerea personalizată a terapiei, în funcție de caracteristicile moleculare tumorale, îmbunătăţeşte supravieţuirea pacienților cu cancere de origine primară necunoscută

Supravieţuirea în absenţa progresiei bolii (PFS, progression free survival) a fost prelungită prin alegerea personalizată a tratamentului, în comparație cu utilizarea schemelor standard de chimioterapie, la pacienţii cu cancere de origine primară necunoscută (CUPs, cancers of unknown primary). Acestea sunt rezultatele a două studii prezentate în cadrul ESMO Congress de anul acesta, care a avut […]

---

Medicina de precizie în oncologie: alegerea testului potrivit pentru pacientul potrivit, de la început. Rolul testării genomice comprehensive

Ultimul deceniu a înregistrat o creștere exponențială în numărul de terapii țintite aprobate pentru uz clinic, creștere care poate fi atribuită înțelegerii aprofundate a subtipurilor moleculare ale cancerelor, în mare măsură posibilă prin analiza genomică. Convergența dintre datele genomice și oncologia clinică facilitează o nouă etapă pentru diagnosticul de precizie al cancerului[1]. Până în 2024, […]

---