#ESHG25.Testarea genetică poate preveni majoritatea reacțiilor adverse ale medicamentelor, mai ales pentru boli cardiovasculare și psihiatrice
Un studiu prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Medicală (ESHG2025) a arătat că testarea genetică ar putea preveni până la trei sferturi dintre efectele secundare evitabile ale anumitor medicamente, în special cele prescrise pentru afecțiuni psihiatrice și cardiovasculare. Publicat în PLoS Medicine pe 27 martie 2025, cercetarea a analizat peste 1,3 milioane de rapoarte privind reacțiile adverse la medicamente (ADR) trimise către Agenția de Reglementare a Medicamentelor și Produselor de Sănătate din Regatul Unit (MHRA).
Rezultatele studiului evidențiază impactul profund pe care farmacogenomica (PGx) îl poate avea asupra siguranței pacienților și eficacității tratamentelor. Farmacogenomica este un domeniu care explorează modul în care genele influențează răspunsul unei persoane la medicamente.
Dintre cele 1,3 milioane de rapoarte ADR, 115.789 (aproximativ 9%) au fost asociate cu medicamente ale căror riscuri de efecte secundare ar putea fi reduse folosind informații genetice. Remarcabil este faptul că 75% dintre aceste reacții adverse prevenibile au fost legate de doar trei gene: CYP2C19, CYP2D6 și SLCO1B1. Aceste gene influențează modul în care indivizii metabolizează și răspund la diverse medicamente.
Cel mai mare număr de ADR-uri evitabile a fost legat de tratamentele pentru tulburări psihiatrice și probleme cardiovasculare. Medicamentele psihiatrice au reprezentat 54.846 de ADR-uri (47%), în timp ce cele cardiovasculare au fost asociate cu 28.279 de ADR-uri (24%). Aceste descoperiri sugerează că prescrierea ghidată genetic ar putea oferi cele mai mari beneficii în aceste domenii terapeutice.
Studiul a mai arătat că bărbații mai în vârstă aveau mai multe șanse să experimenteze ADR-uri severe, dar non-fatale, care ar fi putut fi evitate prin testare genetică. Acest detaliu demografic este esențial pentru direcționarea măsurilor preventive și îmbunătățirea rezultatelor pentru pacienți.
Mark Caulfield, coautor al studiului și vice-președinte pentru sănătate la Queen Mary University of London (QMUL), a subliniat implicațiile: „Aceasta este cea mai mare analiză a rolului potențial al PGx asupra reacțiilor adverse dintr-un sistem național de raportare. Sugerează că 9% dintre aceste rapoarte ar putea avea legătură cu profilul nostru genetică. Acestea ar putea fi evitate dacă am fi măsurat profilul genetic al persoanei înainte de prescrierea acestor medicamente. Este momentul ca NHS să ia în considerare adoptarea testării preemptive pentru genele cunoscute care interacționează cu medicamentele.”
Directorul executiv al MHRA, June Raine, a susținut aceste opinii, afirmând că studiul evidențiază modul în care datele din schema Yellow Card pot informa practici de prescriere mai sigure. Ea a menționat, de asemenea, parteneriatul MHRA cu Genomics England în proiectul Yellow Card Biobank, care urmărește să valorifice datele genetice pentru a face medicamentele mai sigure și mai eficiente.
David Wright, profesor de cercetare în servicii de sănătate la Universitatea din Leicester, a adăugat că tehnologia necesară pentru testarea PGx este deja accesibilă și rentabilă. „Beneficiile pentru pacienți pot fi semnificative, iar implementarea este acum, datorită progreselor tehnologice, relativ ieftină și rapidă,” a spus el. A făcut apel la factorii de decizie pentru a integra PGx în practica de rutină a NHS, evidențiind potențialul de reducere a costurilor prin scăderea internărilor și a utilizării resurselor din cauza ADR-urilor.
Osman Ali, membru clinic și lider de proiect PGx la Royal Pharmaceutical Society (RPS), a subliniat rolul esențial pe care îl vor avea farmaciștii în procesul de integrare PGx. El a accentuat că toți prescriptorii, inclusiv farmaciștii, trebuie să fie pregătiți să interpreteze și să utilizeze datele PGx pentru a personaliza tratamentele în funcție de nevoile individuale.
RPS colaborează în prezent cu Rețeaua de Excelență în Farmacogenomică și Optimizarea Medicamentelor pentru a dezvolta un ghid de competențe în prescrierea PGx destinat profesioniștilor din sănătate.
Un sondaj recent realizat de QMUL în februarie 2025 a arătat un sprijin public puternic pentru testarea PGx. Aproape 90% dintre respondenți au declarat că ar fi de acord să facă un test genetic pentru a primi cel mai eficient medicament și a reduce riscul de efecte secundare. Motivațiile principale au inclus creșterea eficacității medicamentului (72%) și reducerea riscului ADR (63%).
Între timp, studiul PROGRESS PGx, condus de Universitatea din Manchester și lansat în iunie 2023, a început extinderea la nivel național în Anglia. Implementat inițial în zece cabinete medicale din nord-vestul Angliei, studiul este primul de acest gen din Regatul Unit care introduce testarea PGx în medicina primară. Se concentrează pe pacienții cărora li se prescriu statine, antidepresive și inhibitori ai pompei de protoni.
Rezultatele preliminare arată că 28% dintre participanți au primit recomandări PGx care au dus la modificări ale prescripțiilor, demonstrând impactul practic al informațiilor genetice în luarea deciziilor clinice.