Inovații în Bolile Rare

Cu ocazia Zilei Bolilor Rare 2023, Raportuldegardă.ro a lansat pagina și centrul de resurse „Inovații în Bolile Rare”, unde puteți găsi cele mai importante noutăți din domeniu și unde ne propunem să monitorizăm progresul în înțelegerea, depistarea, diagnosticarea și tratamentul persoanelor cu boli rare, dar și modul în care societatea poate contribui în a le ușura povara.

În ultimul deceniu, numărul bolilor rare descrise stagnase undeva la 7.000 de patologii. Astăzi, sunt recunoscute aproape 11.000 de boli rare, de cauză genetică și nu numai. Un număr care este cu siguranță în creștere, având în vedere că tot mai multe patologii sunt scoase din categorii generale, definite ca sindroame sau spectre de boală și pot fi considerate astăzi entități distincte, cu o cauză moleculară demonstrată.

Extinderea acestei liste are implicații majore nu doar în sistemele de sănătate, ci și în societate. Mulți pacienți și familiile lor erau „pierduți” în sisteme de sănătate care nu le puteau recunoaște afecțiunea. Însă medicina genomică schimbă tot ceea ce înțelegem prin „sănătate” și „boală”.

Ziua Bolilor Rare 2023 s-a desfășurat la nivel mondial sub deviza echității, aducând în prim-plan nevoia de a adresa nevoile specifice ale pacienților și asigurarea vizibilității și integrării în societate a tuturor celor afectați.

Așadar, în mod particular, dar sub aceeași umbrelă a echității, Raportuldegardă.ro a ales ca temă cu ocazia Zilei Bolilor Rare, progresul în medicina genomică și screening-ul neonatal, o parte esențială în depistarea bolilor rare. Aplicarea genomicii în perioada neonatală, prin teste de screening la nou-născuții asimptomatici, are potențialul de a identifica sute de boli pentru care astăzi există soluții care pot preveni dizabilitățile și pot asigura chiar șansa la o viață normală.