Inovații în Bolile Rare

Cu ocazia Zilei Bolilor Rare 2023, Raportuldegardă.ro a lansat pagina și centrul de resurse „Inovații în Bolile Rare”, unde puteți găsi cele mai importante noutăți din domeniu și unde ne propunem să monitorizăm progresul în înțelegerea, depistarea, diagnosticarea și tratamentul persoanelor cu boli rare, dar și modul în care societatea poate contribui în a le ușura povara.

Boli rare copilarie

În ultimul deceniu, numărul bolilor rare descrise stagnase undeva la 7.000 de patologii. Astăzi, sunt recunoscute aproape 11.000 de boli rare, de cauză genetică și nu numai. Un număr care este cu siguranță în creștere, având în vedere că tot mai multe patologii sunt scoase din categorii generale, definite ca sindroame sau spectre de boală și pot fi considerate astăzi entități distincte, cu o cauză moleculară demonstrată.

Extinderea acestei liste are implicații majore nu doar în sistemele de sănătate, ci și în societate. Mulți pacienți și familiile lor erau „pierduți” în sisteme de sănătate care nu le puteau recunoaște afecțiunea. Însă medicina genomică schimbă tot ceea ce înțelegem prin „sănătate” și „boală”.

Ziua Bolilor Rare 2023 s-a desfășurat la nivel mondial sub deviza echității, aducând în prim-plan nevoia de a adresa nevoile specifice ale pacienților și asigurarea vizibilității și integrării în societate a tuturor celor afectați.

Așadar, în mod particular, dar sub aceeași umbrelă a echității, Raportuldegardă.ro a ales ca temă cu ocazia Zilei Bolilor Rare, progresul în medicina genomică și screening-ul neonatal, o parte esențială în depistarea bolilor rare. Aplicarea genomicii în perioada neonatală, prin teste de screening la nou-născuții asimptomatici, are potențialul de a identifica sute de boli pentru care astăzi există soluții care pot preveni dizabilitățile și pot asigura chiar șansa la o viață normală.

Sindromul VEXAS: o nouă boală genetică inflamatorie, cu implicare reumatologică și hematologică

Sindromul VEXAS, o boală rară identificată pentru prima dată în 2020, este mult mai frecvent decât s-a crezut inițial, potrivit cercetătorilor de la Universitatea din Leeds. Aceștia au dezvoltat un test genetic pentru a identifica pacienții care ar putea avea acest sindrom și vor să examineze mai multe persoane care prezintă simptome sugestive pentru a […]


Zolgensma a primit aprobare în Marea Britanie pentru tratamentul pacienților pediatrici cu atrofie musculară spinală de tip 1

Terapia genică Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) a primit aprobare în Marea Britanie pentru tratamentul pacienților pediatrici cu atrofie musculară spinală de tip 1, cu vârste de până la 12 luni. Zolgensma, care are un preț raportat la 1,79 milioane de lire sterline, a devenit astfel cel mai scump tratament aprobat vreodată de Institutul Național pentru Excelență […]


Raport FDA: 39% dintre medicamentele aprobate în 2020 au fost terapii personalizate

Anul trecut, FDA a aprobat 19 terapii personalizate, o imunoterapie celulară și 8 noi indicații de diagnostic, care vor ajuta medicii să aloce tratamente țintite pacienților care pot beneficia de ele. Terapiile personalizate au reprezentat 39% din medicamentele nou-aprobate anul trecut de FDA, reprezentând o treime din medicamentele aprobate pentru a treia oară în ultimii […]


FDA aprobă casimersen pentru distrofia musculară Duchenne, o nouă terapie țintită care funcționează prin mecanismul exon skipping

FDA (Administrația Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite) a aprobat casimersen (oligonucleotidă antisens cu denumire comercială Amondys 45), pentru tratamentul pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD) care prezintă mutația genei DMD, ce poate fi adresată prin tehnica exon 45 skipping. Aprobarea s-a bazat pe observarea efectului de creștere al producției de distrofină (proteină care ajută la menținerea intactă […]


FDA aprobă primul tratament pentru progeria, o boală genetică pediatrică rară, care determină îmbătrânire prematură

FDA a aprobat primul tratament pentru progeria, o boală pediatrică genetică rară, multisistemică,  fatală, care constă în îmbătrânire accelerată începând din copilărie și deces prematur. Lonafarnib (Zokinvy) reduce riscul de deces cauzat de sindromul  Hutchinson-Gilford și de anumite laminopatii progeroide, la pacienții cu vârsta de peste un an. Acesta este primul medicament aprobat de FDA […]


Noi recomandări FDA pentru accelerarea dezvoltării de terapii personalizate pentru bolile rare

Progresele tehnologice și științifice din ultimii ani au contribuit masiv la creșterea numărului de medicamente dezvoltate și aprobate pentru tratamentul bolilor rare. În ultimii opt ani, U.S.Food and Drug Administration (FDA) a aprobat de două ori mai multe medicamente pentru boli rare, în comparație cu anii anteriori. O clasă de terapii care s-a dezvoltat semnificativ […]


UPDATE. EMA recomandă aprobarea setmelanotide, primul tratament pentru anumite forme de obezitate cauzate de afecțiuni genetice rare

UPDATE 21 mai 2021. Comitetul pentru Produse Medicamentoase de Uz Uman (CHMP) al Agenției Europene a Medicamentului (EMA) a recomandat aprobarea setmelanotide pentru pierderea în greutate și gestionarea greutății la pacienții cu vârsta de peste șase ani, cu obezitate cauzată de variante ale genelor POMC, PCSK1 sau LEPR. Deficitele de POMC, PCSK1 sau LEPR afectează […]


Algoritmii de învățare automată, superiori scorurilor clinice pentru identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială

Algoritmii de învățare automată sunt mai eficienți în identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială, comparativ cu scorurile clinice utilizate ca alternative la metoda standard de diagnostic, testarea genetică. Diagnosticarea genetică „virtuală” oferă o abordare mai fiabilă a diagnosticului prin tehnica de învățare automată ce ar putea fi de folos în special în clinicile fără acces la […]


#BiotechWeek2020. Dr. Eric Green, pionier al Proiectului Genomului Uman: „Genomica a devenit parte din societate”

Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) marchează Săptămâna Europeană a Biotehnologiei 2020 (28 Septembrie – 2 Octombrie) prin ediția a 5-a a Conferinței de Medicină Personalizată, desfășurată online în contextul pandemiei COVID-19, precum și prin derularea unei campanii de comunicare asupra beneficiilor biotehnologiei în domeniul sănătății. Pornind de la tema Săptămânii Europene Biotech, “Inovația este […]


#ASCO20. Imunoterapia avelumab, eficientă într-o formă rară de cancer ginecologic rezistent la chimioterapie

Primul studiu asupra unei imunoterapii în tratamentul tumorilor trofoblastice gestaționale a dovedit eficiența acesteia la aproape 50% dintre pacienții rezistenți la chimioterapie. Rezultatele au fost prezentate în cadrul Întâlnirii Anuale a Societății Americane de Oncologie Clinică, desfășurată virtual anul acesta, în perioada 29-31 mai. Tratamentul cu avelumab (Bavencio) a vindecat 8 din 15 femei cu această […]