FDA a aprobat prima terapie pentru atimia congenitală, o boală imunologică pediatrică rară
FDA (Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA) a aprobat Rethymic, terapia regenerativă pe bază de țesut uman allogen, pentru pacienții cu atimie congenitală, o afecțiune imunologică pediatrică în care timusul nu se dezvoltă intrauterin. Acesta este primul tratament aprobat de FDA pentru copiii născuți cu această afecțiune extrem de rară.
„Rethymic este rezultatul a peste 25 de ani de cercetare care vizează creșterea supraviețuirii unui grup de pacienți care anterior aveau foarte puține speranțe de viață. Acest tratament a sosit după o perioadă lungă de așteptare, cu peste un sfert de deceniu de dezvoltare, și o decizie anterioară surprinzătoare de respingere a medicamentului în 2019 din partea FDA din cauza unor probleme la procesul de fabricație”, a declarat Prof. Dr. M. Louise Markert, unul dintre principalii cercetători implicați în studiile clinice RETHYMIC.
Atimia congenitală este o afecțiune imunologică rară, o tulburare de dezvoltare intrauterină a timusului, provocând imunodeficiență severă și vulnerabilitate la infecții potențial fatale. Având în vedere singura opțiune disponibilă anterior, îngrijirile suportive, paliative, copiii afectați de această boală decedau de obicei în primii doi ani de viață, deseori prin episoade repetate de infecții amenințătoare de viață din cauza lipsei de celule T funcționale, adecvate funcției imunitare.
Incidența estimată a atimiei congenitale în SUA este de 17 până la 24 de cazuri la nou-născuți vii în fiecare an. Boala este identificată prin deficitul de celule T observat în screeningul nou-născuților pentru deficiența imunitară combinată severă (SCID), realizat în toate cele 50 de state americane.
Rethymic este compus din țesut timus uman allogen (derivat de la donator) care este prelucrat, cultivat și apoi implantat chirurgical la pacienții cu atimie congenitală pentru îmbunătățirea funcției imunitare. După implantarea țesutului, celulele T naive încep să se multiplice în decurs de 6 până la 12 luni. Potrivit companiei producătoare, numărul acestor celule imunitare continuă să crească la 2 ani după tratament. Dozajul este personalizat în funcție de pacient, determinat de suprafața țesutului Rethymic și de suprafața corporală a pacientului. Tratamentul nu este indicat pentru tratamentul pacienților cu imunodeficiență combinată severă.
Siguranța și eficacitatea tratamentului au fost determinate în urma analizei a 10 studii clinice prospective care au inclus 105 pacienți cu atimie congenitală, cu vârste cuprinse între o lună și 16 ani, cărora li s-a administrat un singur tratament Rethymic în perioada anilor 1993-2020. Ratele de supraviețuire au fost analizate după cea mai lungă perioadă de urmărire, de 25,5 ani.
La un an distanță de la tratament, 77% dintre pacienți erau în viață, cu o rată de supraviețuire de 76% după 2 ani de la tratament. Este așteptat ca acei copii care au supraviețuit în primul an după implantarea țesutului Rethymic, în general, să supraviețuiască pe termen lung (rata estimată de supraviețuire pe termen lung a fost de 94% după un timp mediu de urmărire de 10,7 ani). De asemenea, Rethymic a redus frecvența în timp și severitatea episoadelor infecțioase.
Cele mai frecvente reacții adverse prezente la pacienții cărora li s-a administrat Rethymic au inclus hipertensiune arterială, sindrom de eliberare de citokine, niveluri plasmatice scăzute de magneziu, erupții cutanate, trombocitopenie și boala grefă contra gazdei. Din totalul de 105 pacienți, 29 au decedat, 23 de decese survenind în primul an după implantare. Decesele au fost considerate fără legătură cu tratamentul de studiu în cazul celor 6 pacienți decedați la mai mult de un an după implantare.
Costul și momentul în care va deveni disponibilă terapia nu au fost încă anunțate, deși este probabil să fie costisitoare, nu numai din cauza numărului extrem de redus de pacienți cu această tulburare, ci și din cauza costurilor ridicate de îngrijire a copiiilor născuți fără timus. În luna august, compania preciza că fiecare pacient cu atimie congenitală petrece în medie 150,6 zile pe an în spital, la un cost total mediu de aproximativ 5,5 milioane de dolari pe parcursul a trei ani de îngrijiri suportive.
Citește și:
- Genomics England va lansa un program pilot pentru secvențierea întregului genom (WGS) de la 200 de mii de nou-născuți. Câte boli rare ar putea fi depistate și tratate astfel?
- STUDIU: Riscul de naștere prematură și morbiditatea neonatală ar putea fi evaluate cu ajutorul unor biomarkeri hormonali
- Zolgensma a primit aprobare în Marea Britanie pentru tratamentul pacienților pediatrici cu atrofie musculară spinală de tip 1