Inovații în Bolile Rare

Cu ocazia Zilei Bolilor Rare 2023, Raportuldegardă.ro a lansat pagina și centrul de resurse „Inovații în Bolile Rare”, unde puteți găsi cele mai importante noutăți din domeniu și unde ne propunem să monitorizăm progresul în înțelegerea, depistarea, diagnosticarea și tratamentul persoanelor cu boli rare, dar și modul în care societatea poate contribui în a le ușura povara.

Boli rare copilarie

În ultimul deceniu, numărul bolilor rare descrise stagnase undeva la 7.000 de patologii. Astăzi, sunt recunoscute aproape 11.000 de boli rare, de cauză genetică și nu numai. Un număr care este cu siguranță în creștere, având în vedere că tot mai multe patologii sunt scoase din categorii generale, definite ca sindroame sau spectre de boală și pot fi considerate astăzi entități distincte, cu o cauză moleculară demonstrată.

Extinderea acestei liste are implicații majore nu doar în sistemele de sănătate, ci și în societate. Mulți pacienți și familiile lor erau „pierduți” în sisteme de sănătate care nu le puteau recunoaște afecțiunea. Însă medicina genomică schimbă tot ceea ce înțelegem prin „sănătate” și „boală”.

Ziua Bolilor Rare 2023 s-a desfășurat la nivel mondial sub deviza echității, aducând în prim-plan nevoia de a adresa nevoile specifice ale pacienților și asigurarea vizibilității și integrării în societate a tuturor celor afectați.

Așadar, în mod particular, dar sub aceeași umbrelă a echității, Raportuldegardă.ro a ales ca temă cu ocazia Zilei Bolilor Rare, progresul în medicina genomică și screening-ul neonatal, o parte esențială în depistarea bolilor rare. Aplicarea genomicii în perioada neonatală, prin teste de screening la nou-născuții asimptomatici, are potențialul de a identifica sute de boli pentru care astăzi există soluții care pot preveni dizabilitățile și pot asigura chiar șansa la o viață normală.

STUDIU. Un algoritm AI identifică rapid pacienții cu boli rare nediagnosticate pe baza dosarelor medicale electronice

PheNet este un algoritm de învățare automată care poate identifica pacienții cu imunodeficiențe comune variabile (CVID), pe baza informațiilor provenite din dosarele medicale electronice ale acestora. Din cauza eterogenității fenotipurilor CVID, pot trece oriunde între 5 și 15 ani de la apariția primelor simptome și până la diagnosticarea corectă a unei boli din această categorie. […]


Ziua Bolilor Rare 2024 în Europa: noi investiții pentru rețelele europene de referință, cercetare și reforma strategiei farmaceutice

29 februarie este o zi „rară” care ne reamintește de cele 300 de milioane de persoane din întreaga lume pentru care o boală rară reprezintă o provocare în fiecare zi. În Uniunea Europeană, se cunosc deja peste 6000 de boli rare care afectează 36 de milioane de cetățeni. 80% dintre bolile rare sunt de origine […]


Planul Francez pentru Medicină Genomică 2025: progrese majore în domeniul bolilor rare și în oncologie prin facilitarea accesului la secvențierea întregului genom în sistemul de sănătate

Pentru a asigura accesul echitabil la medicina genomică pentru toți cetățenii, în Franța este în curs de implementare „Inițiativa de Medicină Genomică 2025” (PFMG2025), prin care se stabilește cadrul național pentru medicina de precizie. Componenta științifică și de cercetare sunt în strânsă cooperare cu sistemul de sănătate pentru facilitarea accesului timpuriu la inovație. Inițiativa franceză […]


Bolile rare în România: actualizări privind accesul la terapii în 2023

La nivel mondial, peste 300 de milioane de persoane sunt diagnosticate cu boli rare. Dintre acestea, mai mult de 30 de milioane sunt europeni. Uniunea Europeană definește boala rară ca fiind cea care afectează cel mult 5 persoane din 10.000, numărul bolilor rare diagnosticate până acum variind între 5.000 și 8.000. Însă cele mai recente […]


Ziua Bolilor Rare 2023: Filipine, un model de succes în implementarea screening-ului neonatal

Screenigul neonatal (NBS, new born screening) este esenţial pentru a identifica nou născuţii cu boli genetice rare, dar severe, la care diagnosticarea precoce şi implementarea promptă a intervenţiilor terapeutice poate să prevină dizabilitatea, evoluţia rapidă severă a acestor boli şi să îmbunătăţească semnificativ calitatea vieţii acestor copii, dar şi a familiilor lor. În prezent, în […]


Ziua Bolilor Rare 2023: Medicina genomică revoluționează strategiile de screening neonatal

Nala și Teddi sunt două fetițe din Marea Britanie, diagnosticate în aprilie 2022 cu leucodistrofie metacromatică (MLD), o boală metabolică rară care afectează sistemul nervos, asociată cu o speranță de viață de 5 până la 8 ani. Pe 15 februarie 2023, Teddi a devenit primul copil tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene […]


Ziua Bolilor Rare 2023. Screening-ul la nou născuți în Europa de Sud-Est: cum ar putea fi îmbunătățit accesul în România

Programele de screening la nou-născut (New-born screening, NBS) includ un set important de teste făcute într-un interval scurt de timp după naștere, pentru a descoperi boli congenitale rare în perioada pre-simptomatică, când detecția timpurie și tratamentul sunt cruciale pentru a preveni consecințe ireversibile asupra sănătății sau chiar decesul. Screeningul neonatal a început în anul 1960 […]


PREMIERĂ. Primul copil din UK a primit terapia genică pentru leucodistrofie metacromatică în afara studiilor clinice

NHS England a anunțat pe 15 februarie că primul copil din UK cu leucodistrofie metacromatică, o boală metabolică rară, a fost tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene autotemcel (denumire comercială – Libmeldy) și are o evoluție corespunzătoare vârstei sale. Viața lui Teddi, o fetiță în vârstă de 19 luni acum, a fost […]


Colaborarea științifică și apartenența la infrastructuri internaționale de date genomice, esențiale pentru implementarea medicinei personalizate și reducerea inegalităților

Noi dovezi științifice demonstrează valoarea colaborării și a apartenenței la infrastructuri mari de cercetare genomică prin creșterea diversității studiilor, precum și a relevanței rezultatelor astfel obținute. O serie de analize care dovedesc utilitatea unei inițiative de colaborare pentru cercetarea genomică la nivel global (Global Biobank Meta-Analysis Initiative) a fost recent publicată în jurnalul Cell Genomics. […]


Tabelecleucel, prima terapie celulară pentru sindromul limfoproliferativ asociat infecției cu virusul Epstein-Barr, aproape de aprobare în UE

Comitetul pentru Produse Medicale de Uz Uman (CHMP) al Agenției Europene a Medicamentului (EMA) recomandă aprobarea autorizației de punere pe piață a Ebvallo™ (tabelecleucel) pentru tratamentul sindromului limfoproliferativ post-transplant asociat infecției cu virusul Epstein-Barr (EBV). Dacă va fi autorizată, tabelecleucel va deveni prima terapie celulară utilizată pentru acest tip de cancer. O decizie în acest […]